Algemene inleiding

Inleiding

 

Eén tot twee op de 1.000 pasgeborenen in Nederland is slechthorend of doof. Dat betekent dat er bij 190.000 tot 200.000 geboorten per jaar, ongeveer 200 kinderen met een gehoorverlies geboren worden. Om deze kinderen optimale kansen te bieden voor het ontwikkelen van spraak en taal is vroege opsporing en revalidatie essentieel. In Nederland wordt daartoe het gehoor van alle kinderen voor de leeftijd van 6 weken gescreend. Deze neonatale gehoorscreening heeft een landelijke dekking (180.000-190.000 pasgeborenen per jaar). De screening van gezonde pasgeborenen wordt uitgevoerd binnen de jeugdgezondheidszorg (JGZ) en wordt geregisseerd door het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB) van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) in opdracht van het ministerie van VWS. Volgens een vast protocol worden kinderen met een gehoorverlies van 40 dB of meer aan één of beide oren opgespoord en doorverwezen naar een audiologisch centrum voor nadere diagnostiek, behandeling en begeleiding. Kinderen die worden behandeld in een van de Nederlandse NICU’s (4.000 neonaten per jaar), worden eveneens op gehoorverliezen gescreend. De regiefunctie voor dit deel van het screeningsprogramma ligt bij de Isala klinieken in Zwolle. Ook deze kinderen worden bij onvoldoende resultaat doorverwezen naar een audiologisch centrum. Door middel van de JGZ neonatale gehoorscreening worden per jaar ongeveer 120-150 kinderen met gehoorverlies gevonden en door middel van de gehoorscreening op de NICU’s ongeveer 80.

Daarnaast zullen er ook nog een onbekend aantal kinderen een geleidelijk progressief gehoorverlies ontwikkelen als gevolg van een gendefect of door een postnatale oorzaak zoals bijvoorbeeldmeningitis.

 

In Nederland wordt bij 50-80 kinderen per jaar (gevonden via de screening) een cochleaire implantatie verricht en daarnaast nog een variabel aantal cochleaire implantaties bij kinderen met een later optredend gehoorverlies. Bij gehoorverliezen van meer dan 90dB wordt cochleaire implantatie overwogen.

Uit onderzoek blijkt dat het starten van een interventie bij slechthorende kinderen vóór de leeftijd van zes maanden een gunstig effect heeft op de taal- en spraakontwikkeling (Yoshinaga-Itanoet al. (1998); Carney et al. (1998); Kennedy et al. (2006); Moeller (2000); Yoshinaga-Itano et al. (2003); Ptok(2011)). Deze interventie is ook van belang voor de sociale ontwikkeling en de zelfredzaamheid van het kind. Tevens hangt het maatschappelijk functioneren hiermee samen (Kennedy et al. (2006); Matsunaga (2009); Fellinger et al. ( 2012)).

In 1998 werd in een standpuntnota van de Nederlandse KNO-vereniging aanbevolen om de mogelijkheden te onderzoeken tot oprichting van een beperkt aantal centra voor medisch-diagnostisch onderzoek naar de etiologie van gehoorverlies bij kinderen (Admiraal et al. (1998)).

 

In de periode dat bij neonatale gehoorscreening slechthorendheid wordt vastgesteld, leven de ouders in onzekerheid met veel vragen aangaande de oorzaak en de eventuele consequenties, diagnostiek, en de verwachtingen voor de toekomst van hun kind. Om deze vragen te beantwoorden zal etiologisch onderzoek moeten worden verricht.

 

Voor goed etiologisch onderzoek is een eenduidige en goede beschrijving van de slechthorendheid van belang. Het type slechthorendheid, de ernst, als wel de aanwezigheid of afwezigheid van bijkomende verschijnselen, waaronder vestibulaire verschijnselen, kan richting geven aan het diagnostisch traject.

De GENDEAF study groep heeft in 2003 een voorstel gedaan voor de beschrijving van de audiologische aspecten van slechthorendheid gebaseerd op de aanbevelingen van het EU hearing project (Stephens (2001); (Mazzoli et al. (2003);

http://hereditaryhearingloss.com/main.aspx?c=.HHH&n=86638)

 

In de richtlijn wordt uit gegaan van onderstaande onderverdeling en beschrijving van slechthorendheid, die in het algemeen in de praktijk worden gehanteerd. Auditieve neuropathie (retrocochleairgehoorverlies) behoeft een aparte benadering met betrekking tot etiologische diagnostiek en is niet opgenomen in de classificaties.

 

Slechthorendheid kan allereerst worden onderscheiden op leeftijd van het optreden van de slechthorendheid, en worden onderverdeeld in prelinguaal en postlinguaal.

Het gehoorverlies kan verder ingedeeld worden in unilateraal of bilateraal gehoorverlies. En bij een bilateraal gehoorverlies kan dit symmetrisch of asymmetrisch zijn. Van asymmetrie wordt gesproken als >10 dB verschil in gehoorverlies bestaat tussen beide oren, in tenminste 2 verschillende frequentie gebieden. De slechthorendheid kan conductief, perceptief en/of gemengd van aard zijn.

Op grond van het audiogram kan slechthorendheid verder worden gespecificeerd in een lage tonen  verlies (<500 Hz), midden tonen  verlies (501-2000 Hz) en hoge tonen verlies (>2000 Hz).

De ernst kan worden onderscheiden in licht (20-40 dB), matig (41-60 dB), ernstig (61-80 dB) en zeer ernstig (>80 dB).

De ernst van het gehoorsverlies moet betrekking hebben op het best horende oor, met een gemiddeld over 500, 1000, 2000 en 4000 Hz. Hierbij kan slechthorendheid progressief of stabiel kan zijn.

Gehoorverlies kan verder worden onderverdeeld op basis van een aanlegstoornis van het labyrint, zoals eventueel een enlarged vestibular aquaduct (EVA).

Voorts kan slechthorendheid worden ingedeeld op basis van de aanwezigheid of afwezigheid van vestibulair dysfunctie.

Een andere onderverdeling is te maken op basis van bijkomende anomalieën, op grond waarvan de slechthorendheid kan worden ingedeeld in syndromaal of niet-syndromaal.

Tenslotte kan op grond van familiegegevens en audiologisch onderzoek bij ouders slechthorendheid worden ingedeeld in familiair en niet-familiair.

 

Classificatie gehoorverlies
aard van het gehoorverlies:	conductief, perceptief, gemengd unilateraal – bilateraal symmetrisch – asymmetrisch
ernst van het gehoorverlies:  (best horende oor)	licht SH                      20-40dB matig                          41-60 dB ernstig                        61-80 dB zeer ernstig/doof     >80 dB
Verloop gehoorverlies:	stabiel – progressief
frequenties van het gehoorverlies:	lage tonen            < 500 Hz midden  tonen      501  Hz - 2000 Hz hoge tonen           >2000 Hz
moment van ontstaan van het gehoorverlies:	prelinguaal – postlinguaal
bijkomende factoren/handicaps:	syndromaal – niet-syndromaal wel/geen vestibulaire afwijkingen aanlegstoornis labyrint
etiologie:	genetisch verworven (pre-, peri-, postnataal) onbekend

 

Het is van belang zich te realiseren dat in de Engelse literatuur reeds over deafness geschreven wordt bij licht tot matig gehoorverlies vanaf >25dB, hetgeen de conclusies van literatuur soms anders maakt dan de Nederlandse situaties.

 

Inzicht in het beloop van het gehoorverlies (stabiel of progressief), en het al dan niet optreden van nevenstoornissen kan van groot belang zijn bij behandeling en begeleiding van een kind met gehoorverlies. Ongeveer 40% van de kinderen met bilaterale permanente slechthorendheid op de kinderleeftijd (Fortnum et al. (1997)) zal bijkomende verschijnselen of ontwikkelingsproblemen krijgen, die zo nodig moeten worden gecontroleerd of nadere zorg en behandeling behoeven. Het is van groot belang dat etiologisch onderzoek onderdeel is van het zorgtraject na het vaststellen van gehoorverlies bij de neonatale gehoorscreening.

 

Er zijn verschillende oorzaken voor gehoorverlies. In ongeveer 50% van de kinderen speelt een omgevingsfactor een rol. Op dit moment wordt ingeschat dat bij de andere helft een genetische oorzaak een rol speelt en dat in 30% van genetisch bepaald gehoorsverlies dit een  onderdeel is van een syndromale aandoening. Voor uitwerking van de verschillende syndromen wordt verwezen naar het Werkboek Neonatale Gehoorscreening (2008, pag 97-99). Voor specificering van de genetische oorzaken wordt verwezen naar hoofdstuk 11 van de voorliggende richtlijn.

 

Het percentage vastgestelde diagnosen bij kinderen met slechthorendheid varieert tussen verschillende studies van 40 tot 75%.

Billings et al. (1999) kwamen bij 301 kinderen in 68% tot een (waarschijnlijke) diagnose. Anamnese, lichamelijk onderzoek, bepaling van GJB2-gen mutaties en eventueel een CT scan waren de belangrijkste ingangen voor de diagnose. De oorzaak voor slechthorendheid werd vaker vastgesteld bij kinderen met een bilateraal ernstig tot zeer ernstig gehoorverlies (75.4%) dan bij kinderen met een unilateraal gehoorverlies (50%).

Walch et al. (2000) kwamen in een populatie van 104 kinderen bij 56% (18% erfelijk bepaald op grond van familiegegevens, 38% verworven) tot een bekende oorzaak.

Declau et al. (2008) konden in 55.2% van 87 kinderen met permanente slechthorendheid een oorzaak vaststellen. Er werd bij alle kinderen uitgebreid etiologisch onderzoek verricht. Dit onderzoek bestond uit GJB2/GJB6 analyse,  screening op congenitale infecties (toxoplasmose, rubella, CMV, Herpes simplex, treponema pallidum), beeldvorming (CT-scan en MRI scan bij kinderen met een verlies van 60dB of meer, op de leeftijd van ongeveer 6 maanden), elektrolyten in urine, ECG en oogheelkundig onderzoek.

Morzaria et al. (2004) publiceerden een systematic review van 7 studies (1990-2002). Op grond van deze review werd in 68.2% van de kinderen met slechthorendheid een oorzaak vastgesteld. Korver et al. (2011) vonden  in een review studie (onderzoeksperiode 1988-2006) in 52% de oorzaak voor  slechthorendheid.

 

Er zijn twee recente studies die de etiologie bij Nederlandse kinderen met slechthorendheid hebben onderzocht.

Korver et al. (2011) vonden in hun eigen populatie (n=185) bij 69% een oorzaak voor  slechthorendheid. Opgemerkt werd dat naar verwachting de komende jaren het percentage genetisch bepaalde slechthorendheid door de ontwikkeling van moleculaire technieken zal toenemen.

Sinds ongeveer 1980 wordt door de KNO-afdeling in het UMC St. Radboud te Nijmegen veel onderzoek verricht naar de etiologie van slechthorendheid en doofheid bij kinderen. Sinds 2006 bestaat er een specifiek otogenetisch spreekuur. Admiraal et al. (2011) komen in het UMC St. Radboud, bij 74% van de patiënten (n = 489) tot een verklaring voor slechthorendheid. De erfelijke oorzaken waren in het overgrote deel non-syndromaal. Slecht een klein deel was syndromaal, waarbij een aantal patiënten van de ‘syndromale kinderen’ geen uitwendig zichtbare dysmorfieën had.

 

Gezien de lage prevalentie (ongeveer 200 slechthorende pasgeboren per jaar), de heterogeniteit van de onderliggende aandoeningen en de snelle ontwikkelingen inzake genetica en behandeling is een verwijzing voor etiologische diagnostiek naar een multidisciplinair specialistisch team mogelijkerwijs in een beperkt aantal (academische) ziekenhuizen geïndiceerd.

 

Alle academische centra in Nederland verrichten etiologisch onderzoek bij slechthorendheid, maar er blijken grote verschillen te zijn qua ervaring, inhoud en organisatie. De verschillen variëren van een zeer breed simultaan ingezet diagnostisch traject tot een meer gefaseerd diagnostisch traject.

 

Niet alleen vanuit het oogpunt van kwaliteit maar ook dat van kosteneffectiviteit, impact van het etiologisch onderzoek voor ouders en patiënt en begeleidingstraject voor ouders en patiënt, is het van groot belang dat bij het etiologisch onderzoek, als vervolgtraject op de landelijke neonatale gehoorscreening, gebruik gemaakt kan worden van een breed gedragen multidisciplinaire evidence-basedrichtlijn. Het opzetten van een gezamenlijke landelijke database als vertrekpunt voor toekomstige kwaliteitsborging zou een optie kunnen zijn.

 

Deze richtlijn richt zich dan ook op kinderen waarbij slechthorendheid is vastgesteld bij de neonatale gehoorsscreening en hun ouders. Bij beantwoording van enkele uitgangsvragen wordt daarnaast ook aandacht besteed aan slechthorendheid op de kinderleeftijd in het algemeen.

 

De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) heeft het belang van deze richtlijn ondersteund en het bestuur van de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS) heeft de projectaanvraag voor deze richtlijnontwikkeling gehonoreerd.

 

Literatuur

Admiraal R. J. C., Engel J. A. M., van der Lem G. J., van Zanten G. A. (1998) De rol van de KNO-arts bij het slechthorende kind. Ned T KNO-heelkunde 4; 58-64

Admiraal, R.J.C., Kremer, H., Hoefsloot, L., van Slobbe-Knoers, N., Kunst, H.P.M., Cremers, C.W.R.J. (2011) Etiological investigation of hearing impairment: an outpatient clinic. Proceedings ASPO2011, Poster 118.

Billings and Mc. Kenna (1999) Causes of pediatric Hearing loss. Arch otolaryngol Head Neck Surg 125:517-521.

Carney AE, Moeller MP. (1998) Treatment efficacy: hearing loss in children.J Speech Lang Hear Res.41:S61-84. Review.

Declau, F., Boudewyns, A., Van den Ende, J Peeters, A., van den Heyning, P., (2008). Etiologic

and Audiologic Evaluations After Universal Neonatal Hearing Screening: Analysis of 170

Referred Neonates. Pediatrics 121, Number 6, 1119 -1126.

Fellinger J, Holzinger D, Pollard R. (2012) Mental health of deaf people. Lancet; 379: 1037–44.

Fortnum, H., Davis, A. (1997). Epidemiology of permanent childhood hearing impairment in Trent region, 1983-1993.Br J Audiol 31, 409-46.

Korver, A., Admiraal, R., Kant, S., Dekker, F., Wever, C., Kunst, H., Frijns, J., Oudesluys-Murphy A.

(2011). Causes of Permanent Childhood Hearing Impairment.The Laryngoscope 121, 409-416.

Matsunaga, T. (2009). Value of genetic testing in the ontological approach for sensorineural hearing loss. Keio        Journal Medicine 58, 216-222.

Mazzoli M, Can Camp G, Newton V, Giarbini, Declau F, Parving A. (2003) Recommendations for the desccription of genetic and audiological data for families with nonsyndromic hereditary hearing impairment. Composed by the GENDEAF study group on genotype phenotype correlation. Aud.Med. 1, 148-150

Moeller MP. (2000) Early intervention and language development in children who are deaf and hard ofhearing.Pediatrics. 106, E43.

Morzaria, S., Westerberg, B., Kozak, F. (2004). Systematic review of the etiology of bilateral sensorineural hearing loss in children. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 68, 1193—1198.

Kennedy CR, McCann DC, Campbell MJ, Law CM, Mullee M, Petrou S, Watkin P, Worsfold S, YuenHM, Stevenson (2006)Language ability after early detection of permanent childhood hearing impairment.  J. New Engl J Med354:2131-2141

Ptok M. (2011) Early detection of hearing impairment in newborns and infants.Dtsch Arztebl Int. 108:426-31.

Stephens 2001 – Stephens, D. Audiological terms. In “Definitions, protocols & guidelines in genetic hearing impairment.” A. Martini, M. Mazzoli, D. Stephens, A. Read. (Eds.) Whurr publishers

Walch et el. (2000) Bilateral sensorineural hearing disorder in children: etiology of deafness and

                evaluation of hearing tests. Int. J. Ped. Otorhinolaryngology 53:31-38

Yoshinaga-Itano C, Sedey AL, Coulter DK, Mehl AL (1998). Pediatrics. 102:1161-71.

Yoshinaga-Itano C, Apuzzo ML. (1998) Identification of hearing loss after age 18 months is not early enough.Am Ann Deaf. 143:380-7.

Yoshinaga-Itano C. (2003) From Screening to Early Identification and Intervention: DiscoveringPredictors to Successful Outcomes for Children With Significant Hearing Loss. J Deaf Stud Deaf Educ.;8:11-30.