Kenmerken van Marfan syndroom

	Gent II criteria (Loeys et al, 2010)	Gent I criteria (De Paepe A. et al, 1996)
Gelaatskenmerken	+	+
dolichocephalie	+	+
enophthlamos	+	+
antimongoloideoogstand	+	+
malarhypoplasia	+	+
retrognathia	+	+
hooggothischpalatum	−	+
irregulairedentitie	−	+
langwerpiggelaat	−	−

Skeletkenmerken
arachnodactylie(pos.polsen/ofduimteken)	+	+
pectuscarinatum	+	+
pectusexcavatum	+	+
asymmetrieborstkas	+	−
knikplatvoeten	+	+
doorgezaktvoetgewelf	+	+
protrusioacetabuli	+	+
langearmenenbenen	+	+
contracturenvanellebogen	+	+
scoliose	+	+
thoracolumbalekyphose	+	+
hypermobielegewrichten	−	+
navelteken	−	−

Cardiovasculaire kenmerken
aortaworteldilatatieof -dissectie	+	+
mitralisklepprolaps	+	+
tricuspidalisprolaps	−	−
arteriapumonalisdilatatie	−	−
aortadilatatieof–dissectiedistalvandeaortawortel	−	−

Oogheelkundige kenmerken
lens(sub)luxatie	+	+
myopie	+	+
toegenomenoogbollengte	+	−
hypoplastischeirisofciliairespier	+	−
afplattingcornea	+	−
cataract	−	−
netvliesloslatingen	−	−

Familiegeschiedenis
eenfamilieliddievoldoetaandecriteria	+	+

Andere kenmerken
pneumothorax	+	+
apicaleblebs	−	+
emfyseem	−	−
duraleectasieën	+	+
striae	+	+
recidiverendeliesbreuken	−	+
recidiverendenavelbreuken	−	+
littekenbreuken	−	+
verminderdevet-enspieropbouw	−	−
Grotelengtetenopzichtevaneerstegradsfamilieleden	−	−

+ kenmerk maakt deel uit van de criteria

− kenmerk maakt geen deel uit van de criteria

Literatuur

De Paepe, A., Devereux, R.B., Dietz, H.C., Hennekam, R.C., Pyeritz, R.E. (1996). Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 62, 417-426.

Loeys, B.L., Dietz, H.C., Braverman, A.C., Callewaert, B.L., De, .B.J, Devereux, R.B., Hilhorst-Hofstee, Y., Jondeau, G., Faivre, L., Milewicz, D.M., Pyeritz, R.E., Sponseller, P.D., Wordsworth, P., De Paepe, A.M. (2010). The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 47, 476-485.