Samenvatting vandeGent II criteria

Samenvatting van de Gent II Criteria

 

Het volgende overzicht is gebaseerd op “the revised Ghent nosology for the Marfan syndrome” (Loeys et al., 2010). Zie het hoofdstuk ‘Diagnostiek’ voor kanttekeningen van de werkgroep.

 

Diagnostische criteria voor Marfan syndroom

De diagnose Marfan syndroom kan worden gesteld indien aan de volgende criteria kan worden voldaan.

In afwezigheid van een onafhankelijk gediagnosticeerd familielid:

1. Aortawortel Z-score ≥2 EN lens(sub)luxatie
2. Aortawortel Z-score ≥2 EN pathogene mutatie in FBN1
3. Aortawortel Z-score ≥2 EN systemische score ≥7 punten
4. Lens(sub)luxatie EN mutatie in FBN1 die in een andere familie geassocieerd is met een aortaworteldilatatie
5. Lens(sub)luxatie EN een onafhankelijk gediagnosticeerd familielid met Marfan syndroom
6. Systemische score ≥7 punten EN een onafhankelijk gediagnosticeerd familielid met Marfan syndroom
7. Aortawortel Z-score ≥2 indien ouder dan 20 jaar, ≥3 indien jonger dan 20 jaar EN een onafhankelijk gediagnosticeerd familielid

 

Diagnostische criteria voor alternatieve diagnoses

De alternatieve diagnoses Ectopia Lentis syndroom (ELS), Myopia-Mitral valve prolapse-borderline and non-progressive Aortic root dilatation-Skeletal findings-Striae (MASS) en Mitralisklep syndroom (MVPS) worden gesteld op basis van de volgende criteria :

ELS:                Lens(sub)luxatie, al dan niet met systemische kenmerken EN mutatie in FBN1 die in een andere familie niet geassocieerd is met een aortaworteldilatatie of bij afwezigheid van een mutatie in FBN1

MASS :          Aortawortel Z-score <2 EN systemische score ≥5 punten ZONDER lens(sub)luxatie

MVPS:          Mitralisklepprolaps EN aortawortel Z-score <2 EN systemische score <5 punten ZONDER lens(sub)luxatie

 

Voor een uitgebreide differentiaal diagnose wordt verwezen naar hoofdstuk 5.

 

Systemische score

• Pols- EN duimteken – 3 (pols OF duim sign – 1)
• Pectus carinatum – 2 (pectus excavatum of asymmetrie van de borstkas– 1)
• Knikplatvoeten – 2 (doorgezakt voetgewelf – 1)
• Pneumothorax – 2
• Durale ectasiën – 2
• Protrusio acetabuli – 2
• Afgenomen upper segment/lower segment ratio EN toegenomen spanwijdte/lengte ratio EN geen ernstige scoliose – 1
• Scoliose or thoracolumbale kyphose – 1
• Afgenomen extensie van een elleboog – 1
• Faciale kenmerken (3/5) – 1 (dolichocephalie, enophtalmos, downslant van ooglidspleten, hypoplasie van de malae, retrognathie)
• Striae – 1
• Myopie > 3 dioptrie – 1
• Mitralisklepprolaps (alle types)  – 1

De maximale score is 20 punten. Een systemische score van ≥7 wordt beschouwd als systemische betrokkenheid.

 

 

Literatuur

Loeys, B.L., Dietz, H.C., Braverman, A.C., Callewaert, B.L., De, B.J., Devereux, R.B., Hilhorst-Hofstee, Y., Jondeau, G., Faivre, L., Milewicz, D.M., Pyeritz, R.E., Sponseller, P.D., Wordsworth, P., De Paepe, A.M. (2010). The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet, 47, 476-485.