Appendix - Intake schisis

Intake schisis *

 

Medische voorgeschiedenis

 

Ziekenhuisopnames:

 

 

 

Betrokken behandelaars

 

 

 

Zwangerschaps en perinatale anamnese:

☐ Zwangerschap

 Zwangerschapsproblemen (Diabetes Mellitis, PE, metabool, amnionstrengen, poly-, oligohydramnion, kindsbewegingen):

 Medicatie:

 Foliumzuur:

 Congenitale infecties (meningitis, CMV, reisanamnese):

 

 

☐ Partus:

 Amenorroeduur:

 Geboortegewicht <1500 g: ja/nee, geboortegewicht

 Apgar score (1:<5 / 5:<7):

 Prematuriteit: ja/nee

 Verblijf op NICU:

 Ademhalingsproblemen (stridor), Mechanische ventilatie (>5 dg):

 

☐ Vaccinaties kind en moeder volgens RVP: ja/nee

☐ Congenitale afwijkingen:

☐ Voedings- slikproblemen (nasale regurgitatie):

 

Anamnese

 

Beloop:

 

 

Huidige situatie:

 

 

 

 

Geassocieerde aandoeningen opgemerkt:

☐ schedel (aplasia cutis,craniosynostosis,fontanel),

 

☐ gelaat (asymmetrie, micrognathie, mandibulofacaiale dysostosis, vlak middengelaat):

☐ ogen (hyper-, hypotelorisme, colobomen, ankyloblepharon, distichiasis):

☐ neus (vorm, choanae atresie of stenose, poliep, afwezig neusseptum):

☐ mond (lippits, ankyloglossie, tonghamartomen):

☐ gebit (centrale snijtand agenesie, oligodontie, tandglazuurafwijkingen, vormafwijking:

☐ oren (vorm (questionmark ear)/microtie, eartag/pits)

 

☐ extremiteiten (syn-, polydactylie, contracturen, popiliteal web, patella, varices, oedemen):

☐ cardiaal/ nieren/genitaal:

☐ ectodermaal (huid, haren en nagels):

 

Overig:

☐ Groei: goed, volgens curve

☐ Voeding:

☐ Ontwikkeling:

☐ Motorische mijlpalen:

☐ Spraaktaalontwikkeling, nasale spraak:

☐ Contact name:

☐ Visus:

☐ Gehoor:

☐ Gedrag:

☐ Slaapproblemen:

☐ Angsten:

 

Sociale anamnese:

 

School:

 

Huidige begeleiding:

 

 

Familie anamnese

Gezin bestaat uit: aantal kinderen; compleet/ samengesteld

 

☐ Consanguiniteit:

☐ Rediverende miskramen:

☐ Aangeboren afwijkingen:

☐ schisis:

☐ lippits:

☐ ankyloglossie:

☐ micrognathie/ prognathie:

☐ asymmetrie gelaat, mandibulofaciale dysostosis, vlak middengelaat:

☐ neuraalbuisdefecten/hersenaanleg stoornis (holoprosencephalie):

☐ schedelafwijkingen (craniosynostosis, cranium bifidum):

☐ congenitale hartafwijkingen:

☐ congenitale nierafwijkingen:

☐ omphalocele:

☐ genitaalafwijkingen:

☐ skeletaandoeningen (groeistoornis, wervelanomalie, osteoporose):

☐ ledemaatsafwijkingen (poly-,syndactylie, radius anomalie, patella afwijking):

 

☐ specifieke andere geassocieerde afwijkingen/ aandoeningen:

☐ oogaandoeningen (colobomen, heterochromie, hypertelorisme, hoge myopie, cataract, retinaloslating, distichiasis, traanbuisafwijkingen):

☐ oorafwijking (slechthorendheid, vormafwijkingen, tags, pits, halscysten):

☐ gebitsafwijkingen (centrale snijtand agenesie, vormafwijking, hypo-/oligodontie):

☐ anosmie:

☐ cardiale afwijkingen (plots overlijden/ hartritmestoornis):

☐ longproblemen:

☐ nierafwijkingen/ nierfunctiestoornis (cilia afwijkingen):

☐ endocrinologische afwijkingen (o.a. schildklier):

varices op jonge leeftijd:

☐ lymfoedeem:

☐ gewrichtsafwijkingen (artrose, reuma, patella afwijkingen, popliteal web):

☐ ectodermale afwijkingen - haar- en nagel afwijkingen (alopecia, structuurafwijkingen, spaarzaam, depigmentatie (witte haarlok), hyperpigmentatie, atrofie, aplasie, hyperkeratose):

☐ infertiliteit:

 

☐ Ontwikkelingsachterstand:

☐ Psychiatrie:

 

Lichamelijk onderzoek

Lengte: (SD), gewicht: (SD), schedelomvang: (SD)

Dysmorfe kenmerken:

☐ Schedel (vorm, fontanel, haargrens, aplasia cutis):

☐ Gelaat (asymmetrie, mandibulofaciale dysostosis, vlak middengelaat, retrognathie, prognathie, onderbeet):

☐ Wenkbrauwen (vorm; gebogen, vol, (lateraal) spaarzaam, synophris)

☐ Ogen (vorm, stand, kleur (heterochromie), synechieën, distichiasis, euryblepahron, eversie onderooglid, hyper-, hypotelorisme, lange ooglidspleet):

☐ Neus (vorm, choanae atresie of stenose, cutane poliep, afwezig neusbotje, afwijking neusseptum):

☐ Mond: schisis/ lippits/ tongafwijkingen (ankyloglossie, harmatoma)

☐ Oren: vorm, microtie (type, concha type?), eartag/ earpit

☐ Brachiale regio: aplasia cutis, sinus, tags, pigmentaties

☐ Thorax (vorm, pectoralis, aplasie sternum, huid, extra tepels):

☐ Nek, Rug (webbed neck, scoliose, kyphose):

☐ Genitaal (hypospadie, cryptorchisme):

☐ Anus:

☐ Extremiteiten (contracturen, hyperlaxiteit, standafwijking, patella, lymfoedeem, varices):

☐ Handen (stand, vorm, poly-,syndactylie, stand en vorm dig 2, duimafwijkingen (vorm, stand), handlijnen, fetal pads):

☐ Voeten (stand, vorm, poly-, syndactylie, sandal gap, voetlijnen):

☐ Haar (haargrens, spaarzaam, witte haarlok):

☐ Huid (droge huid, eczeem, hyperkeratose, pigmentatie, aplasia cutis):

☐ Transpiratie:

 

* Deze lijst is een handvat en heeft niet de intentie compleet te zijn

 

Lichamelijk onderzoek formulier voor kind of ouder met schisis

 

Lichaamsmaten

☐ lengte

☐ lichaamsverhoudingen

☐ gewicht

 

Schedel

 

Gelaat

☐ gelaatsvorm

☐ gelaatsasymmetrie

☐ onderontwikkeling middengelaat

☐ asymmetric crying face

☐ micrognathie

☐ retrognathie

 

Wenkbrauwen

☐ vorm; gebogen

☐ vol, (lateraal) spaarzaam

☐ synophris

 

Ogen

☐ ooglidspleet (evt. meten): kort, lang, upslant, downslant

☐ binnen-, buitenooghoekafstand (ICD, OCD), hypotelorism, hypertelorism

☐ ankyloblepharon

☐ euryblepharon, eversie onderooglid

☐ distichiasis

☐ telecanthus

☐ cleft eyelid, spaarzame/ afwezige wimpers

☐ heterochromie

☐ iris coloboom

☐ strabisme

 

Neus

☐ neusvorm

☐ neusbrug (vlak, prominent), afwezig kraakbeen

☐ columnella

☐ opgewipte neuspunt

☐ cutane poliep (pai poliep)

 

Mond

☐ mondvorm

☐ microstomie, beperkte mondopening

☐ lippits

☐ oral frenula/ synechie,

 

Tong

☐ positie tong, glossoptosis

☐ ankyloglossie

☐ hypoglossie,

 

Palatum

☐ cleft, shape, type

☐ bifid uvula

☐ submucous cleft palate (palpatie voor afwijking posterior palatum durum)

 

Gebit

☐ tand agenesie

☐ enkele centrale snijtand

☐ tandglazuurafwijkingen

☐ tandvorm

☐ extra elementen

 

Oren

☐ dysplasia

☐ microtie (typering; concha type?)

☐ question mark ear

☐ pits helixrand

☐ preauriculaire sinus (pits)

 

Hals

☐ branchiale huid afwijkingen, aplasie, sinus, tags

 

Thorax

☐ Nek: kort, webbed, torticollis

☐ Thorax: smal, asymmetrie, afwezige/ hypoplastische claviculae

 

Abdomen

Genitaal

☐ Man: micropenis, hypospadie, cryptorchisme, shawl scrotum

 

Extremiteiten

 

Rug

 

Ectodermaal

☐ Haar: spaarzaam, alopecia, afwijkende haar structuur, spiky hair

☐ Huid: vasculaire laesies, hemangiomen, pigment afwijkingen

☐ lymfoedeem,

☐ varices (jonge leeftijd)

 

Neurologisch

☐ spiertonus

 

Deze checklist is ondersteunend in het lichamelijk onderzoek naar mogelijke aanwijzingen voor een onderliggende syndroomdiagnose. Het heeft niet de intentie compleet te zijn.