Algemene inleiding

Downsyndroom is de meest herkende chromosomale aandoening. Alle kenmerken bij downsyndroom worden veroorzaakt door trisomie (van een deel) van chromosoom 21. Kinderen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking en een vertraagde algemene ontwikkeling, zowel cognitief als motorisch. Daarnaast kunnen ze bijkomende aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen, keel-, neus- en oorproblemen en voedingsproblemen, hebben. Bij ieder kind kunnen andere aandoeningen op de voorgrond staan, die de gezondheid bepalen. Kinderen met downsyndroom hebben specifieke ondersteuning en begeleiding nodig om zo goed mogelijk op te groeien.

 

Het exacte aantal kinderen met downsyndroom dat in Nederland geboren wordt is niet bekend. Naar schatting worden er jaarlijks circa 180 kinderen met downsyndroom geboren in Nederland.

 

Deze richtlijn heeft tot doel handvatten te bieden voor een optimale (para)medische begeleiding door de kinderarts en andere betrokken hulpverleners. Tijdige opsporing en behandeling van bijkomende medische aandoeningen, het faciliteren van een goede cognitieve en motorische ontwikkeling en het begeleiden naar een actieve participatie in de maatschappij zijn de belangrijkste aspecten hierbij. De kinderarts werkt samen met andere medische en paramedische specialisten, zorgverleners in de Jeugdgezondheidszorg, artsen voor verstandelijke gehandicapten, sociaal pedagogische zorgverleners van MEE en de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom.

 

Overzicht contactmomenten en screenings

Overzicht van de aanbevolen minimale frequentie van contactmomenten. De contactmomenten op indicatie zijn hierin niet weergegeven.

 

Zorgverlener	Leeftijd	Frequentie	Opmerkingen
Kinderarts	0 tot 18 jaar	1x per jaar	Coördinatie van zorg voor downsyndroom
Downteam/poli*	0 tot 10 jaar >10 jaar	1x per jaar 1x per 2 jaar
KNO-arts	0 tot 5 jaar > 5 jaar	1 tot 2x per jaar 1 tot 2x per 2 jaar	Inclusief gehoorscreening
Oogarts	0 tot 2 maanden	Eenmalig
Orthoptist	0 tot 6 jaar > 6 jaar	Bij 1, 3, 4 en 6 jaar Iedere 4 à 5 jaar
Tandarts	0 tot 18 jaar	2x per jaar	Bij 6, 9, 12 en 15 jaar röntgendiagnostiek
Orthodontist	> 6 jaar	Bij 6 jaar
(Kinder)fysiotherapeut	< 3 maanden		Eerste contact
(Pre-)Logopedist	< 1 jaar		Eerste contact
JGZ-team	0 tot 18 jaar	Conform JGZ-basistakenpakket	Inclusief vaccinaties
AVG	≥ 18 jaar		Reguliere zorg voor downsyndroom

*Contact met zorgverleners in gecoördineerd verband, bij voorkeur een multidisciplinair Downteam

 

Overzicht van de minimaal benodigde specifieke screeningstesten, aangevraagd door de kinderarts. Standaard screenend (lichamelijk) onderzoek is hierin niet weergegeven.

 

Aandoening	Leeftijd	Frequentie	Screening
Hartafwijking	0 tot 4 weken		Hartecho
Schildklierstoornis	1 jaar > 1 jaar	In 1e levensmaand, bij 6 en 12 maanden 1x per jaar	TSH, vrij T4 TSH, vrij T4
Coeliakie	< 2 jaar > 2 jaar	Optioneel 1x per 2 jaar*	HLA-DQ2 en -DQ8 IgA en IgA tTGA
Heupafwijking	Vanaf moment dat het kind stabiel loopt	Eerste keer bij stabiel lopen	X-bekken

* Indien HLA-DQ2 of -DQ8 positief of niet verricht is