Kennislacunes

Inleiding

Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn ‘Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij HCM’ is gebruik gemaakt van wetenschappelijke literatuur voor het beantwoorden van de uitgangsvragen. Hierbij is duidelijk geworden dat er nog kennislacunes bestaan. De werkgroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen geven op vragen uit de praktijk. Om deze reden heeft de werkgroep per module aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is.

 

Kennislacunes

Module ‘Indicaties voor DNA-diagnostiek naar HCM’:

• Hoe presteert het Mayo model in de Nederlandse populatie (waarbij founder varianten voorkomen) ten opzichte van een inschatting van de kans op een genetisch positieve uitslag op basis van expertise?

 

Module ‘Voorwaarden voor DNA-diagnostiek naar HCM’:

• Geen.

 

Module ‘Omvang van DNA-diagnostiek naar HCM’:

• Geen.

 

Module ‘Interpretatie uitslag DNA-diagnostiek naar HCM’:

• Geen.

 

Module ‘Uitslag DNA-diagnostiek naar HCM: consequenties en beleid voor patiënt (met HCM)’:

• Verder onderzoek naar de effectiviteit en veiligheid van specifieke therapieën/medicijnen voor HCM en de mogelijkheid tot het positief beïnvloeden van het ziektebeloop.
• Doorverwijzing voor PND of PGT voor patiënten met een (waarschijnlijk) pathogene HCM variant met een kinderwens is niet altijd evident gezien de variabele expressie en wisselende penetrantie. Verder onderzoek hiernaar is nodig.

 

Module ‘Uitslag DNA-diagnostiek naar HCM: consequenties en beleid voor verwanten’:

• Wat zijn de positieve effecten van DNA-diagnostiek vergeleken met periodieke screening bij familieleden van een HCM patiënt met een klasse 4/5 variant?
• Zorgt de inzet van familiescreening bij HCM vergeleken met het niet inzetten van familiescreening voor een lagere mortaliteit?
• Wat zijn de kosten van verschillende strategieën voor cardiologische follow-up voor familieleden van een HCM patiënt met een klasse 4/5 variant die geen DNA-diagnostiek willen laten verrichten?

 

Overkoepelende kennislacunes

• Wat is de rol voor functioneel genetisch onderzoek bij dragers van een (waarschijnlijk) pathogene variant?