Verslag invitational conference

Datum: 13 februari 2019

Tijd: 14:00-16:00

Locatie: Domus Medica, Mercatorlaan 1200, Utrecht (vergaderzaal C1)

Aanwezig: Elizabeth Vroom (directeur Duchenne Parent Project), Astrid Verhoef (V&VN), Annie van Boxtel (ondersteuner), Coby Wijnen (NVD), Yvonne Meijer-Krom (projectcoördinator, Duchenne Centrum Nederland), Erik Niks (NVN en NVKN), Nicky Bosman (V&VN), Danique Hellebrekers (Duchenne expertise centrum), Jordi van Heeswijk (EN), Merel Jansen (KNGF), Menno van de Holst (KNGF), Peter Wijkstra (VSCA/NVALT), Anneke Grootonk (NAPA), Riemke van Gent (NAPA), Laura Verweij (VSCA), Esther Kruitwagen (VRA), Janneke Timmermans (NVVC), Anja Horemans (hoofd kwaliteit van zorg Spierziekten Nederland), Erna Maters (bestuurslid, Spierziekten Nederland), Maarten van den Berg (IGJ), Astrid Balemans (Kennisinstituut), Saskia Persoon (Kennisinstituut), Imelda de Groot (Voorzitter, VRA)

Genodigd maar niet aanwezig: NFU (onbekend), NHG (onbekend), NVZ (onbekend), Patienten Federatie Nederland (onbekend), STZ (onbekend), ZiNL (onbekend), ZKN (onbekend), ZN (afgemeld), NVA (onbekend), NVK (onbekend), NVLF (onbekend), Revalidatie Nederland (onbekend), NBOT (onbekend), NVOS-orthobanda (onbekend), NIP (onbekend), NVR (afgemeld), NVZA (afgemeld), VIG (afgemeld), Lareb (afgemeld, schriftelijke input), NOV (onbekend), NIV (afgemeld).

1. Opening

Iedereen stelt zich voor.

2. Voorstelronde (naam, organisatie en functie)

Er wordt een voorstelronde gedaan.

3. Toelichting doel van de avond en proces richtlijnontwikkeling:

Saskia licht het doel van het opstellen van de richtlijn toe. Doel van de Invitational is het verzamelen van input van verschillende partijen om uiteindelijk een richtlijn op te stellen die aansluit bij de vragen uit de praktijk en de bestaande zorgprocessen. De werkgroep zal met de verzamelde input aan de slag gaan, en bepalen welke punten wel en welke niet worden meegenomen in de richtlijn.

De doelstelling is het ontwikkelen van een multidisciplinaire, helder afgebakende richtlijn waarin de patiënt centraal staat.

4. Toelichting Duchenne spierdystrofie (DMD) en aanleiding van de richtlijn

Imelda beschrijft de aanleiding voor het opstellen / herzien van de richtlijn van de richtlijn voor Duchenne.

Op dit moment bestaat er geen actuele Nederlandse richtlijn over de behandeling van DMD. In 2004 is er een richtlijn gepubliceerd over het gebruik van corticosteroïden bij DMD, maar deze richtlijn is inmiddels verouderd. Er is nog geen Nederlandse revalidatie richtlijn voor DMD. Kort nadat de aanvraag van de Nederlandse Revalidatie richtlijn goedgekeurd was door SKMS is de internationale richtlijn uitgekomen. Deze internationale richtlijn is in 2018 verschenen (Birnkrant, 2018a; Birnkrant, 2018b; Birnkrant, 2018c) en het Duchenne Centrum Nederland is reeds begonnen om gedeelten van deze internationale richtlijn te beoordelen op de toepasbaarheid in de Nederlandse situatie. Echter, meerdere onderwerpen zijn in deze internationale richtlijn dusdanig breed geformuleerd dat er nadere invulling nodig is. Dit geldt specifiek ook voor vragen met betrekking tot de revalidatie- en paramedische zorg. In de Internationale richtlijn wordt bv niet gesproken over logopedie en ergotherapie.

De organisatie van zorg is daarnaast in Nederland wezenlijk anders dan in andere landen . In Nederland is het belangrijk dat er een betere afstemming komt tussen 1^e, 2^e en 3^e lijnszorg ten aanzien van DMD. Het streven van de Nederlandse is richtlijn is om tot uniforme zorg te komen. Het doel is om een goede revalidatierichtlijn te ontwikkelen, waarin de revalidatiezorg en de zorg vanuit aanpalende specialismen beschreven wordt. Dit is de aanleiding om met deze breed vertegenwoordigde groep bijeen te komen en met de kleinere afvaardiging in de werkgroep dit uit te werken.

5. Bespreken ervaren knelpunten (raamwerk) & prioriteiten (afbakening en inhoudelijke hoofdlijnen van de richtlijn)

De aanwezigen worden gevraagd naar de ervaren knelpunten in de huidige zorg, en de onderwerpen die opgenomen zouden moeten worden in de richtlijn.

Imelda geeft aan dat er binnen de patiëntenvereniging is er geïnventariseerd welke problemen/ onderwerpen er prioriteit verdienen. Er hebben hier 55 mensen op gereageerd. De onderwerpen die werden aangegeven op volgorde van belang:

Het tegengaan en behandelen van longproblemen (zoals longontstekingen).
Ervoor zorgen dat contracturen (stijve gewrichten, vergroeiingen van gewrichten) niet ontstaan of verergeren.
Mobiliteit en persoonlijke verzorging.
Het tijdig signaleren en behandelen van hartproblemen.
Deelnemen aan de maatschappij (participatie): onderwijs, sport, hobby, werk.
Het voorkomen en behandelen van pijn.
Training.
Het gebruik van corticosteroïden (zoals prednison) en het beleid bij acute bijnierproblemen.
Het tijdig signaleren en behandelen van botontkalking.
Behandeling van botbreuken.
Psychosociale begeleiding naar volwassenheid.
Overgang van de zorg van kind naar volwassene.

Door de aanwezigen worden de volgende punten genoemd:

Elizabeth Vroom: stretchen, longfunctie (hoestmachine), voeding (maag/ darm); int. standard of care. Verder zijn de onderwerpen goed gereflecteerd in het bovenstaande lijstje van de patientvereniging.

Astrid Verhoef: organisatie van de zorg, met name de overkoepelende coördinatie daarvan. Waar gaat de patiënt met een zorgvraag heen?

Imelda vraagt of de inrichting van de transmurale zorg dit punt over organisatie van zorg dekt. Dat is het geval.

Coby Wijnen: voeding staat genoemd maar daaraan voorafgaand is eerst een gedegen meting vereist van lengte, gewicht en lichaamssamenstelling. Nu wordt namelijk de gewone groeicurve gebruikt. Daarnaast is er vaak sprake van een toe- of afname van vetmassa en een afname spiermassa bij DMD. Dit zou in het voedingsadvies mee moeten worden genomen. Imelda geeft aan dat wetenschappelijke vragen binnen dit project niet beantwoord kunnen worden en dat daar eigenlijk een studie voor nodig is.

Erik Niks: Vraagt zich af of het voor iedereen duidelijk is hoe de verdere uitwerking / en focus van de werkgroep wordt. Knelpunten zoals geformuleerd binnen de cardiologie en longen zijn voldoende dekkend. Hij pleit ervoor deze punten zo goed en zo compact mogelijk te nemen in de richtlijn. Hij zou graag een vertaling zien van de beschikbare literatuur naar een toepassing voor de zorg. Het gebruik van corticosterioden wordt door hem ingebracht: Het in Nederland gangbare schema wijkt af van wat in sommige andere landen wordt gebruikt.

Nicky Bosman: sluit aan bij punt van Astrid. Zij zou graag een uniforme werkwijze zien. Het verschil in werken tussen centra ten aanzien van pijnbeleid en begeleiding naar volwassen zorg is groot.

Danique Hellebrekers: zou graag de timing van de psychologische zorg/diagnostiek willen inbrengen, dit verschilt per locatie. Daarnaast ook taal- en spraakontwikkeling. Welke batterijen worden bijvoorbeeld gebruikt om te kijken hoe dat gaat, daar is nu geen eenduidigheid in. Er is ook geen eenduidigheid in behandeling voor aandachtsproblemen. Samenwerking is belangrijk.

Jordi van Heeswijk: brengt de volgende onderwerpen in: contractuurpreventie, behandeling armhandfuctie, het gebruik van spalken, zit-en lighouding, scoliose preventie, training op activiteitenniveau (niet alleen functioneel) en daaraan gekoppeld het gebruik van de hulpmiddelen (bijvoorbeeld wielondersteuning), advies over dagbesteding en werk.

Merel Jansen: Brengt ter sprake dat er 27 leden deelnemen aan de werkgroep binnen KNGF. Tijdens een bijeenkomst van FT’s en de patiëntenorganisatie werd ingebracht: contractuurpreventie (zowel spalken als positionering), training (spier en uithoudingsvermogen, intensiteit en vorm, functioneel), preventie van pulmonale problemen, airstacken, ademhalingstraining (wanneer toe te passen) en transmurale zorg.

Menno van de Holst: hij geeft aan dat er vooral behoefte is aan duidelijkheid van behandelen. In de 1^e lijn is er weinig bv expertise maar wordt wel veel behandeld, het is goed om daarvoor de juiste informatie te verstrekken.

Peter Wijkstra: fysiotherapie, ademhaling sputum retentie, sputum mobilisatie en airstacken: wat is daar de winst van? Wie is daar verantwoordelijk voor? Hij pleit ervoor om vroeg te beginnen met FT en dat de FT zich dat ook toe-eigent. De vergoeding hiervoor speelt hierbij ook een rol, want vaker wordt niet alles vergoed. Mensen worden dan soms verwezen terwijl eigenlijk de FT daar betaald voor zou moeten worden. Hiernaast is er nog de vraag wanneer er begonnen zou moeten worden met beademing? Uniformiteit hierover is nog ver weg. Hopelijk kan er met behulp van de literatuur tot een consensus gekomen worden.

Anneke Grootonk: brengt de volgende onderwerpen in: orthesen voor de hand en contractuurpreventie, neuropsychologisch onderzoek, transitie naar volwassenheid: Na de mytylschool is 1 van de redenen om niet naar vervolgonderwijs te gaan de toiletgang. In verband met dat probleem wordt er vaak de keuze gemaakt voor de dagbesteding. Verwijst verder ook naar de groeiwijzer.

Riemke van Gent: Onderwijs(vervolg; dit lukt vaak niet), uniforme behandeling, voeten (orthesen, orthopedisch schoeisel; wat is het beste beleid?), op welke leeftijd wordt er besloten tot een operatie over te gaan? Slikproblematiek, wanneer maak je een slikvideo ter ondersteuning van de diagnostiek?; seksuele ontwikkeling (transitie). Naast seksuele ontwikkeling wil zij voornamelijk het zelfstandig wonen inbrengen. Daarnaast speelt de huisarts een grote rol in de zorg maar heeft niet altijd de expertise.

Laura Verweij: De rol van beademing; de rol van peppen/airstacken; signalering van OSAS naast nachtelijke hyperventilatie; advanced care planning (welke keuzes moeten en kunnen er voor de lange termijn worden gemaakt?

Esther Kruitwagen: sluit zich aan bij de laatste 5 sprekers. Daarnaast kaart zij het belang van de mantelzorg en het expliciet verlenen en aanbieden van psychosociale zorg. Ouders blijken dezelfde burden te ervaren als kinderen uit huis zijn dan wanneer de kinderen nog wel thuis woonden. Goed om oog te hebben voor de persoonlijke factoren.

Janneke Timmermans: diagnostiek naar hartfalen werd op kinderleeftijd onvoldoende gedaan, en het was ook onduidelijk wanneer er gestart moet worden met medicatie. Er is weinig evidence over medicatie bij Duchenne specifiek. Wat is bekend over ritmestoornissen? Diagnostiek is vaak ook beperkt door andere fysieke en mentale beperkingen. Wanneer is diagnostiek zinnig? Er zijn door de cardiologen reeds afspraken gemaakt over de behandeling en diagnostiek (er wordt bv een MRI van het hart gemaakt tussen de 8 en 10 jaar). Men gaat deze afspraken nu twee jaar uniform nakomen. Over twee jaar volgt er dan een evaluatie, mogelijk kunnen we daarna een richtlijn opstellen.

Hiernaast is het belangrijk om heel duidelijk te weten wat de behandelwensen zijn. Wil de patiënt gereanimeerd worden? Erik vult aan: op sommige plekken wordt in deze afspraken afgeweken van de internationale richtlijn. Er wordt gevraagd of dit dan toch niet geformaliseerd moet worden in de richtlijn en of dit toch geen knelpunt is. Dat lijkt het niet te zijn, er is een afspraak, en na twee jaar wordt dit geëvalueerd.

Anja Horemans: geeft aan dat vanuit de patiëntenvereniging hart en longproblematiek beiden in de top 5 staan. Daarnaast is revalidatie heel belangrijk; participatie (deelname aan maatschappij); transitie, mobiliteit en persoonlijke verzorging, voeding en gedrag en leren.

Erna Maters: uniformiteit is goed maar benadrukt ook dat iedere jongen / man met Duchenne verschillend is. Hoe ‘haalbaar’ zijn alle belangrijke interventies in de praktijk toe te passen. Daarnaast zijn gedragsmatige aspecten van belang.

Jordi vraagt zich af of het leeft dat de emotionele staat bepalend is voor het moment dat bv hulpmiddelen toegepast kunnen worden. Het continue rouwproces van de confrontatie van de achteruitgang kan behandeling op andere vlakken in de weg staan. Jordi vraagt zich af of dat speelt bij de oudervereniging? Erna herkent dit niet direct.

Daarnaast kan bv de vraag naar de wens om gereanimeerd te worden emotioneel te belastend zijn terwijl dit protocollair vereist is. Het is belangrijk dat ook de familie op de hoogte is van het besluit van de patiënt. Het is belangrijk dat de motivatie van interventies goed uitgelegd wordt, soms is het lastig om alle therapieën/trainingen goed te doen.

Maarten van den Berg: er is te weinig aandacht voor de overdracht van gegevens die van belang is om goede zorg te verlenen (transitie, polyfarmacie, spoedzorg). Voor bv een toestemming om gegevens te delen met een apotheek is vaak wel aanwezig maar de keuze voor reanimatie ja /nee is vaak maar op 1 plek bekend en wordt niet doorgegeven. Daarnaast is het coördineren en aandacht voor het rouwproces van belang. Ook beschermt Duchenne niet tegen andere ‘reguliere’ ziekten; de reguliere zorg wordt door de huisartsen geregeld.

Esther brengt nog ter sprake dat er eigenlijk levensbestendige zorg nodig is; deze brengt in kaart in welke fase iemand zit en welke zorg daarbij nodig is. Dit heeft consequenties voor hoe je de zorg inricht.

Er wordt verder nog aangegeven dat het na de mytylschool lastiger kan zijn om de weg in de maatschappij te vinden (ten opzicht van na regulier onderwijs), aangezien de school erg beschermend is. Daarnaast wordt er nog aandacht gevraagd voor de indicaties voor de PEG-sonde en maag-, darm- en leverproblemen.

Lareb: heeft schriftelijk ingebracht genoemd dat het risico van anesthesie bij DMD aandacht verdient.

Erik vraagt zich af hoe de orthopedie en de endocrinologen geborgd worden binnen dit project terwijl ze vandaag niet aanwezig zijn en wel op de onderwerpen fracturen en osteoporose input hebben. Dit zal verder worden besproken binnen de werkgroepvergadering.

Er wordt een korte pauze gehouden.

Prioritering

Imelda geeft aan dat er binnen dit richtlijntraject 10 knelpunten vanuit het perspectief van de revalidatie en aanpalende specialismen uitgewerkt kunnen worden waarbij het Kennisinstituut procesmatige en methodologische ondersteuning biedt. Knelpunten zijn die onderwerpen waar bijv. onduidelijkheid over bestaat ten aanzien van het handelen in de zorgpraktijk en/ of er praktijkvariatie bestaat. Er wordt daarom gevraagd aan de aanwezigen welke knelpunten prioriteit hebben. Een prioritering blijkt lastig te maken om de volgende redenen:

Vanuit de praktijk is behoefte om meer dan 10 onderwerpen uit te werken; het zijn wellicht geen duidelijke knelpunten maar het is wenselijk dat informatie over deze onderwerpen op één centrale plek beschikbaar wordt.
Er zijn in de internationale richtlijn veel meer dan 10 onderwerpen uitgewerkt. Het overnemen/vertalen van de internationale richtlijn wordt beperkt door: a) op een aantal gebieden zijn de aanbevelingen wel met erg weinig evidentie onderbouwd; b) criteria waarop studies zijn geïncludeerd bij een bepaald aspect worden niet beschreven; het is dus op een aantal punten niet duidelijk waarop de aanbevelingen zijn gebaseerd.

Overige besproken punten:

Als er geen / weinig literatuur is op een onderwerp kan er alsnog een aanbeveling in de richtlijn opgenomen worden.
Het opstellen van een richtlijn gaat over knelpunten en niet over het inventariseren van kennislacunes. Deze kennislacunes kunnen wel kort aan bod komen bij de overwegingen als dat uit de literatuursearch blijkt.
Hoe specifieker een vraag op een knelpunt wordt geformuleerd, hoe beter je antwoord krijgt. (IGZ).
De mate waarin de zorg in 5 jaar veranderd kan worden is beperkt; het is dus goed om je in de richtlijn te focussen op datgeen wat op korte termijn het meest essentieel is dat veranderd wordt. (IGZ)
Er wordt op een aantal gebieden geprioriteerd:
Cardiologie: wat betreft ritmestoornissen is het advies te verwijzen naar de algemene richtlijn hartritmestoornissen tot er meer Duchenne-specifiek bekend is en er is geëvalueerd wat de gemaakte afspraken ten aanzien van beleid over 2 jaar hebben opgeleverd.
Longen: Ademhalingstraining en thuisbeademing (voor zover deze niet binnen de richtlijn thuisbeademing wordt behandeld).
Neurologie: gebruik van corticosteroïden.
De acute zorg wordt al meegenomen binnen een project van Spierziekten Nederland en hoeft dus niet binnen deze richtlijn uitgewerkt te worden.
Voor de meer generieke, niet Duchenne-specifieke onderwerpen kan er op modulair niveau verwezen worden naar andere richtlijnen.

Een uiteindelijke prioritering op alle onderwerpen is niet gelukt; dat zal binnen de werkgroep verder worden uitgewerkt.

6. Vervolgprocedure

De notulen van deze Invitational zullen worden verspreid, en er is gelegenheid tot commentaar of aanvullingen hierop. De werkgroep zal alle besproken knelpunten bespreken, en een prioritering moeten maken. Met deze prioritering wordt het raamwerk voor de richtlijn opgesteld. Alle uitgenodigde verenigingen ontvangen het raamwerk.

Als de conceptrichtlijn gereed is zal deze ter commentaar aan alle uitgenodigde verveningen worden verstuurd, er is dan gelegenheid commentaar/suggesties te leveren. Dit commentaar wordt verwerkt in een voor autorisatie geschikte richtlijn. Autorisatie van de wetenschappelijke verenigingen in de kerngroep is nodig. Andere partijen krijgen de richtlijn ook ter informatie of voor accordering toegestuurd (procedures hiervoor verschillen per partij/vereniging).

7. Sluiting

Iedereen bedankt voor de komst en actieve participatie.