Kennislacunes

Inleiding

Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn ‘Duchenne Spierdystrofie’ (DMD) is systematisch gezocht naar onderzoeksbevindingen die nuttig konden zijn voor het beantwoorden van de uitgangsvragen. Een deel (of een onderdeel) van de hiervoor opgestelde zoekvragen is met het resultaat van deze zoekacties te beantwoorden, een groot deel echter niet. Door gebruik te maken van de evidence-based methodiek (EBRO) is duidelijk geworden dat er nog kennislacunes bestaan. De werkgroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen geven op vragen uit de praktijk. Om deze reden heeft de werkgroep per module aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is.

 

Module 1 Corticosteroïden

Wat zijn de langetermijneffecten en bijwerkingen van verschillende schema’s en middelen corticosteroïden bij patiënten met Duchenne spierdystrofie?

 

Hoe moet de dosis corticosteroïden afgestemd worden op de toenemende verminderde spiermassa?

 

Module 2 Fysieke training

Er zijn verschillende zoekvragen op het gebied van fysieke training:

 

Module 3 Ademhalingstraining

Wat is de toegevoegde waarde van de hoestmachine ten op zichten van airstacken op (het behoud van) longfunctie, infecties en ziekenhuisopnames bij patiënten met DMD?

 

Module 4 Kauw- en slikstoornissen

Enkele vragen naar meer kennis rond kauw- en slikstoornissen bij Duchenne zijn:

Vanaf welke leeftijd is screening naar dysfagie nodig? Wat zijn de gevolgen van een slechte mondhygiëne? Wat kan beschouwd worden als een te lange maaltijdduur? Vanaf welke leeftijd is het wenselijk te starten met laag-intensieve kauwtraining? Wat is de energie- en eiwitbehoefte bij kauw- en slikstoornissen bij dalend gewicht door afname spiermassa door DMD?

 

Module 5 Contractuurbehandeling

Het is onvoldoende bekend wat de optimale interventie is ter preventie en behandeling van contracturen bij patiënten met Duchenne spierdystrofie. Voor de draagduur en type spalk is geen wetenschappelijke onderbouwing.

 

Daarnaast is de relatie tussen functionaliteit en contractuurvorming onbekend, en zou er meer inzicht moeten komen in welke contracturen op latere leeftijd tot pijnklachten en beperkingen in het positioneren leiden.

 

Als laatste is ook de invloed van de lighouding op contractuurvorming onbekend.

 

Module 6 Scoliose

Er is een duidelijke kennislacune op zowel het gebied van operatieve als conservatieve interventies. Hoewel er de voorkeur bestaat om de aanbeveling te onderbouwen met gerandomiseerd vergelijkend onderzoek, is het gezien de ethische bezwaren, onwaarschijnlijk dat dit onderzoek in de toekomst zal worden uitgevoerd.

 

Er is een kennislacune ten aanzien van de invloed van zitproblemen door scoliose op kwaliteit van leven. Ook de invloed van de lighouding in relatie tot scoliose is niet duidelijk.

 

Daarnaast is het onduidelijk tot welke leeftijd de scoliose kan ontstaan/toenemen en tot welke leeftijd jaarlijks screening nodig is. Er zijn aanwijzingen dat bij gebruik van (dagelijks) steroïden dit ook nog op volwassen leeftijd kan optreden.

 

Module 7 Pijn

Wat is de optimale medicamenteuze behandeling voor pijnklachten bij patiënten met Duchenne spierdystrofie?

 

Module 8 Maatschappelijke participatie

Er zijn geen longitudinale onderzoeken naar sociale participatie en de eventuele determinanten van sociale participatie bij DMD onder kinderen en volwassenen.

 

Er zijn nog geen gestandaardiseerde bewezen effectieve programma’s waarmee participatie bij patiënten met Duchenne effectief verbeterd kan worden.

 

Module 9 Sociale zelfredzaamheid en sociale participatie

Hoe kunnen patiënten met Duchenne spierdystrofie het beste gescreend worden op het vlak van met sociale zelfredzaamheid en sociale participatie?