Knelpuntenanalyse

Vereniging

Reactie ontvangen

BijnierNET

Ja

Bijniervereniging NVACP

-

IGJ

Wij hebben besloten de richtlijn niet in behandeling te nemen. Wij bekijken alle richtlijnen aan de hand van een aantal criteria en beoordelen of wij de richtlijnen in behandeling nemen, dit omdat wij veel verzoeken tot beoordeling ontvangen. Richtlijnen met het hoogste risico voor patiënten nemen wij in beoordeling. Deze richtlijn hebben wij beoordeeld als onvoldoende hoog risico voor de patiënt om in behandeling te nemen.

Lareb

Ja

Kind&Ziekenhuis

Ja

NHG

Aangezien wij destijds hebben afgezien van deelname aan de invitational vanwege de geringe relevantie voor de huisartsgeneeskunde zullen wij ook afzien van het geven van input op het toegestuurde raamwerk.

NIP

Nee, niet tijdig ontvangen

NIV

Ja

NVOG

Ja

NVK

Ja, geen aanvullingen op raamwerk.

NVU

Namens de NVU zit Katja Wolffenbuttel in de werkgroep. Derhalve is het niet zinvol om buiten haar om nog input aan de commissie te leveren; Katja zal de vragen binnen de commissie beantwoorden.

NVZ

Hartelijk dank voor de uitnodiging voor de schriftelijke invitational. De NVZ zal niet deelnemen, maar blijft wel graag op de hoogte van het vervolgtraject.

Patiëntenfederatie Nederland

-

STZ

-

VIG

-

VKGN

Ja

VSOP

Ja

V&VN

Hierbij wil ik doorgeven dat ik geen commentaar van V&VN-afdelingen heb ontvangen op onderstaande vragen. Ik hoop je hiermee voldoende te hebben ingelicht.

ZN

Ja, nu geen beantwoording van vragen, ontvangen wel graag de richtlijn in de commentaarfase.

ZKN

-

ZiNL

-

Organisatie

Reactie ontvangen

Reactie

Lareb

Onderstaand wil ik u een korte reactie geven op het meegestuurde raamwerk.

Het raamwerk geeft een helder en duidelijk overzicht van het doel en de werkwijze.

Bij de uitgangsvragen zou ik bij het beschrijven van de uitkomstmaten niet alleen melding maken van de mogelijke risico’s en bijwerkingen van de verschillende methoden, maar ook beschrijven welke methode het meest effectief is voor verkrijgen van het beoogde resultaat. Immers indien de effectiviteit van dexamethason niet bewezen is, dient dat ook meegenomen te worden in de overweging.

Wat wellicht als mogelijk knelpunt nog aangevuld kan worden is dat er slechts beperkte informatie beschikbaar is over de mogelijke korte, en al helemaal over de lange-termijn risico’s voor het in utero aan dexamethason blootgestelde kind. Daarom zal het waarschijnlijk lastig zijn om hierover een duidelijke uitspraak te doen.

Voor ons is er niet specifiek sprake van een prioriteit. Wij kunnen vanuit onze expertise alleen meedenken over de veiligheid van dexamethasongebruik tijdens de zwangerschap. We hebben geen inzicht in de effectiviteit ervan of in de impact van de verschillende methoden.

Hartelijk dank voor uw reactie.

We zullen ook zeker de effectiviteit, en de korte- en lange termijn risico’s meenemen in de uitgangsvraag.

VSOP

Mooi initiatief, dat goede informatievoorziening gaat opleveren voor paren met een AGS-mutatie en een kinderwens

Wat betreft de opzet van het raamwerk geen opmerkingen. Het is denk ik belangrijk om na te denken over goede multidisciplinaire samenwerking om ervoor te zorgen dat deze paren de volledige informatie krijgen omtrent hun kinderwens. Op dit moment weten de verschillende disciplines vooral veel over hun eigen domein. Hoofdstuk 6 is dus een belangrijk hoofdstuk.

Kleine opmerking over de benaming van de hoofdstukken. Mi is “wat is de plaats van” wat vaag. Ik neem aan dat hier de voor- en nadelen van de verschillende behandelingen worden besproken.

Wat betreft het PGD-hoofdstuk zal niet alleen de impact (emotionele en lichamelijke belasting) van de behandeling aan de orde moeten komen, maar ook bijvoorbeeld de slagingscijfers en risico’s van de behandeling. Als het paar voor deze weg kiest, en het leidt niet tot het gewenste resultaat, dan zullen zij weer een nieuwe keuze moeten maken. Maar dan ben je wel een paar jaar verder.

De opzet over de dexamethason behandeling en urologische correctie is prima.

Ik zie graag de uitgewerkte richtlijn t.z.t. tegemoet.

Hartelijk dank voor uw reactie.

We snappen uw opmerking betreffende de formulering “wat is de plaats van” Er wordt bij uitgangsvragen vaak voor een dergelijke formulering gekozen, omdat er met de aanbeveling antwoord moet gegeven worden op deze vraag. De zoekvraag in de literatuursamenvatting wordt wel strikt als PICO geformuleerd, en zal er specifiek naar de voor- en nadelen van de behandelingen worden gekeken.

We zullen in de module over PGD ook uw opmerkingen meenemen.

We zullen de conceptrichtlijn t.z.t. ook ter commentaar naar de VSOP sturen.

NIV

Dank voor het toesturen van de uitnodiging voor een schriftelijke knelpuntenanalyse voor de bovengenoemde richtlijn. De NIV heeft dit verzoek voorgelegd aan de deelspecialistische vereniging, de Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie.

1. Zijn er wat u betreft knelpunten die momenteel nog niet geadresseerd worden in het raamwerk?

De NIV ziet geen andere knelpunten dan gedefinieerd; zij wil echter wel graag de voorgestelde keuzemogelijkheden ter discussie stellen. Haar advies is om de keuzemogelijkheden, die genoemd zijn, te wijzigen: haar inziens gaat het hier om een specifieke pre-conceptionele situatie waarin er 3 mogelijkheden zijn voor het echtpaar met kinderwens en risico op klassieke AGS op dat moment

• Preimplantatie genetische diagnostiek
• dexamethason behandeling
• geen behandeling.

De keuze “chirurgische behandeling” is pre-conceptioneel niet aan de orde. Uiteraard moet dit onderwerp wel genoemd worden in het pre-conceptioneel counselinggesprek over de mogelijke gevolgen post partum.

2. Zijn er conceptuitgangsvragen opgenomen in het raamwerk waar u zich niet in kunt vinden?

De NIV kan zich vinden in hoofdstuk 5 welke algemene informatie over chirurgische mogelijkheden bevat als informatiebron voor de aanstaande ouders. De NIV kan zich echter niet vinden in de onderzoeksvraag: korte en lange termijn effecten van urologische correctie op het functioneren van het kind met AGS omdat deze vraag ons inziens buiten de scoop van de pre-conceptionele richtlijn valt. Het is uiteraard wel een belangrijk onderwerp, zeker in het licht van de huidige maatschappelijke discussies. Het ligt daarom zeer voor de hand om hier een aparte richtlijn voor te maken.

3. Welke conceptuitgangsvragen hebben voor u de hoogste prioriteit?

De directe vragen mbt dexamethason behandeling (en korte en lange termijn risico) hebben hoogste prioriteit

Daarnaast vraagt de NIV graag uw aandacht voor de onderstaande opmerkingen:

1. De NIV stelt u voor om deze vorm van counseling en behandeling te centraliseren in één centrum met expertise voor DSD/AGS. Het aantal patiënten is naar onze schatting minder dan 10 per jaar.
2. Prenatale dxm behandeling is nog steeds een experimentele behandeling. De NIV adviseert u een uw aanbevelingen mee te nemen dat deze behandeling pas na voorafgaande CMO goedkeuring plaats te laten vinden. Zij doet u de suggestie om de patiënten ( moeder en kind) te gaan registreren in een database zodat deze gegevens ook gebruikt kunnen gaan worden voor lange termijn evaluatie.

Hartelijk dank voor uw reactie.

We zijn het helemaal eens met de door u geschetste mogelijkheden.

De keuze voor de chirurgische behandeling is preconceptioneel inderdaad niet aan de orde. Het gaat inderdaad om de keuze voor expectatief beleid, en later (postnataal) kan men eventueel kiezen voor een chirurgische behandeling. De werkgroep kiest er nu voor de chirurgische behandeling wel te beschrijven als zijnde een onderdeel van de zorg, maar niet als dusdanig als een aparte module op te nemen.

De werkgroep is het met u eens dat het goed is om de zorg enigszins te centraliseren in centra waar expertise aanwezig is. Het lijkt de werkgroep niet nodig om hier specifiek één centrum voor aan te wijzen.

De behandeling met dexamethason wordt als experimenteel gezien, maar wordt momenteel wel al geruime tijd in het kader van de gebruikelijke zorg gegeven. Aangezien het hier dus geen studieverband betreft, lijkt een goedkeuring van de CCMO niet voor de hand liggend.

We zullen, afhankelijk van de uitkomsten van de literatuursamenvattingen/richtlijnmodules, ook aanbevelingen voor vervolgonderzoek doen. We zullen daarbij ook uw suggestie voor een database in ons achterhoofd houden.

Kind en Ziekenhuis

[We hebben hier alleen de aanbevelingen specifiek voor dit onderwerp meegenomen]

Aanbevelingen:

•  Ouders altijd een keuze mogelijkheid aanbieden en de voor- en nadelen bespreken van deze keuze. Zonder waarde oordeel. Ook uitleggen dat in Zweden er bijvoorbeeld geen dexamethason meer wordt voorgeschreven bij risicozwangerschappen voor het krijgen van een meisje met AGS. Niet behandelen is ook een optie.
• Vergeet niet de mogelijk impact op het kind en gezin. Heb aandacht voor alle kinderleefdomeinen medisch, sociaal, veiligheid en ontwikkeling van het hele gezin Ieder gezin is anders. Maatwerk is hier van groot belang om de verbetering van leefstijl blijvend te verbeteren Lees meer over kinderleefdomeinen:

http://www.hetmedischekindzorgsysteem.nl/mks-programma/in-vier-fasen-naargoede-

zorg-voor-kind-en-gezin/fase-2

•  Houdt rekening met:
• Ervaringsverhalen helpen
• Goede informatie die aansluit bij het belevingsniveau is van groot belang. Het juiste verwachtingsmanagement creëren is van groot belang
• Samenwerking en coördinatie van zorg is een voorwaarden voor succes
• Succesvol communiceren is van groot belang.

Hartelijk dank voor uw uitgebreide reactie. We zullen uw opmerkingen meenemen in deze richtlijn.

NVOG

Wij kunnen ons niet vinden in de opmerking dat we meteen na de geboorte blijkbaar de virilisatie verschijnselen te niet willen doen. Dat past echt niet meer in het huidige tijdsbeeld. En hoewel ergens in de inleiding de mogelijkheid open wordt gelaten dat alter in het leven te doen is dat in de rest van de wereld op dit moment echt state of the art.

PGD kan nog wel een issue zijn voor vele van deze mensen omdat hun kansen om zwanger te worden daarmee aanzienlijk gereduceerd worden. Bovendien zijn er al vele mutaties in het Cyp-21 gen bekend en moet men per mutatie wellicht een eigen probe ontwikkelen en dat zal niet altijd snel gaan hetgeen tot aanzienlijke wachttijden aanleiding geeft.

2^e input

Het raamwerk lijkt in orde. Mogen we er vanuit gaan dat in ‘hoofdstuk 5’ ook voldoende aandacht is voor timing van een evt. ingreep, dat het kind evt. oud genoeg is om bij de besluitvorming betrokken te kunnen zijn? Dit lijkt nu wel zo te zijn.

Al veel deskundigheid in huis, zo te zien. Alleen de vraag of de seksuologen ook bij betrokken zouden moeten zijn.

Het werkgroepbestuur leest graag het concept van de richtlijn mee, en is desgewenst beschikbaar is voor overleg."

Dank u voor uw reactie.

De werkgroep heeft zeker niet de intentie om standaard na de geboorte de virilisatie verschijnselen te niet te willen doen. Mocht dat zo zijn overgekomen dan hebben wij ons misschien hierin ongelukkig geformuleerd.

We zullen in deze richtlijn PGD bespreken, en zullen daarbij uw opmerking in ons achterhoofd houden.

We zullen de chirurgische behandeling bespreken in de richtlijn. Aangezien de keuze voor de chirurgische behandeling preconceptioneel niet aan de orde is (zie ook het commentaar vanuit de NIV), kiest de werkgroep er nu voor de chirurgische behandeling wel te beschrijven als zijnde een mogelijk onderdeel van het expectatieve beleid, maar niet als dusdanig als een aparte module op te nemen. Daar zullen we uw opmerking bij meenemen.

Aangezien dit een preconceptionele richtlijn betreft acht de werkgroep het minder voor de hand liggend om ook de seksuologen te betrekken.

NVKG

1. Ik lees niet over de optie van prenatale geslachtsbepaling vanaf 7 weken in maternaal bloed. Dan hoef je alle jongens niet meer bloot te stellen, Dat is toch al weer winst ten opzichte van een vlok of komt dat in de fase van het uitwerken van het raamwerk. Komt NIPD op al in zicht?
2. het (psychisch) functioneren van niet prenataal behandelde geviriliseerde kinderen en eventuele complicaties en het welbevinden van kinderen met niet/late urologische correctie, versus vroege correctie
3. Geen prioriteit, het geheel is belangrijk.

Bedankt voor uw reactie.

We zullen uw punten zeker meenemen in deze richtlijn.

BijnierNET

U heeft ons de volgende vragen gesteld:

1. Zijn er wat u betreft knelpunten die momenteel nog niet geadresseerd worden in het raamwerk?

Wij zien geen andere knelpunten dan gedefinieerd, maar wij willen de voorgestelde keuzemogelijkheden ter discussie stellen. 

Ons advies is om de keuzemogelijkheden, die genoemd zijn, te wijzigen: ons inziens gaat het hier om een specifieke pre-conceptionele situatie waarin er 3 mogelijkheden zijn voor het echtpaar met kinderwens en risico op klassieke AGS op dat moment

•  Preimplantatie genetische diagnostiek
•  dexamethason behandeling
•  geen behandeling. 

De keuze “chirurgische behandeling” is pre-conceptioneel niet aan de orde. Uiteraard moet dit onderwerp wel genoemd worden in het pre-conceptioneel counseling-gesprek over de mogelijke gevolgen post partum.

2. Zijn er conceptuitgangsvragen opgenomen in het raamwerk waar u zich niet in kunt vinden?

Wij kunnen ons vinden in hoofdstuk 5 welke algemene informatie over chirurgische mogelijkheden bevat 

als informatiebron voor de aanstaande ouders. Wij kunnen ons echter niet vinden in de onderzoeksvraag: 

"korte en lange termijn effecten van urologische correctie op het functioneren van het kind met AGS”

omdat deze vraag ons inziens buiten de scoop van de pre-conceptionele richtlijn valt. Het is uiteraard wel een belangrijk onderwerp, zeker in het licht van de huidige maatschappelijke discussies. Het ligt daarom zeer voor de hand om hier een aparte richtlijn voor te maken.

3. Welke conceptuitgangsvragen hebben voor u de hoogste prioriteit?

De directe vragen m.b.t dexamethason behandeling ( en korte en lange termijn risico) hebben hoogste prioriteit

in onze ogen.

====

Zeker over de periode post-partum stellen wij u voor te overwegen hiervoor een aparte pagina te maken

en dan meteen te verwijzen naar het beschikbaar voorlichtingsmateriaal en set van afspraken dat er reeds is, 

o.a. bij www.bijniernet.nl – we denken dan o.a. aan de laagdrempelige informatie over stress via de animaties.

=====

Bedankt voor uw reactie. Zie voor de eerste punten ook onze antwoorden aan de NIV.

We zullen bij deze richtlijn ook informatie voor patiënten ontwikkelen. Hoogstwaarschijnlijk zullen we gaan proberen om informatie op thuisarts op te nemen/aan te vullen.