Algemene inleiding

Aanleiding voor het maken van de richtlijn

Craniosynostose betreft een aangeboren schedelafwijking waarbij één of meerdere schedelnaden te vroeg sluiten (voor meer gedetailleerde beschrijving zie 1.6). De prevalentie van craniosynostose bedraagt in Nederland naar schatting 7,2 op de 10.000 levend geborenen (Cornelissen et al., 2016). Dit komt neer op een geboortecijfer van ongeveer 100 kinderen met craniosynostose per jaar. Gezien de lage incidentie behoort deze aandoening tot de categorie van zeldzame aandoeningen.

 

Bovengenoemde factoren waren in 2008 aanleiding voor de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC) tot het formeren van een multidisciplinair samengestelde werkgroep voor het opstellen van een evidence-based richtlijn voor het beleid ten aanzien van craniosynostose. In 2010 werd de richtlijn officieel geaccordeerd door de betrokken wetenschappelijk verenigingen. Volgend op de implementatie van de eerste versie van de richtlijn craniosynostose werd het aantal centra dat deze aandoening behandelt teruggebracht van 5 naar 2 (Mathijssen et al., 2014).

Om de richtlijn te actualiseren werd in 2016 een aanvraag voor herziening gedaan bij de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten, die werd gehonoreerd.

 

Aanleiding voor revisie in 2017:

De NVPC heeft in 2017 besloten de richtlijn te reviseren aangezien een aantal items aanscherping verdient op basis van de recente wetenschappelijke literatuur en vanwege het ontbreken van de onderwerpen prenatale detectie en spraak/taal ontwikkeling.

 

Doel van de richtlijn

Het doel van de revisie is het ontwikkelen van een up-to-date multidisciplinaire richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van kinderen met (verdenking op) craniosynostose en de begeleiding van ouders die een kind hebben met een craniosynostose.

 

Afbakening van de richtlijn

De richtlijn richt zich op alle patiënten met craniosynostose, variërend van een unisuturale vorm, de multisuturale vorm en syndromale craniosynostose.

 

De richtlijn sluit aan op de erkenning die VWS heeft gegeven aan expertisecentra voor zeldzame en complexe aandoeningen in het kader van de European Reference Networks (ERNs), waaronder de ERN Craniofacial anomalies and ENT disorders.

 

Specifieke vragen waarvoor deze richtlijn aanbevelingen geeft, zijn:

Hoofdstuk 3 Verwijzing en diagnostiek

1. Wat zijn de implicaties voor de zorg van de zwangerschap zodra craniosynostose prenataal is herkend?
2. Wat is het beleid inzake herkenning, verwijzing en radiologische diagnostiek in eerste/tweede lijn bij kinderen met het vermoeden van craniosynostose?
3. Wat is het beleid rond genetische diagnostiek bij een kind met (vermoeden van) craniosynostose?

 

Hoofdstuk 4. Perioperatieve zorg

Wat is het perioperatieve beleid rondom chirurgische behandeling van craniosynostose?

 

Hoofdstuk 5. Chirurgische behandeling van unisuturale, niet-syndromale craniosynostose

Wat is het beleid rond chirurgische behandeling van niet-syndromale craniosynostose?

 

Hoofdstuk 6. Chirurgische behandeling van multisuturale en syndromale craniosynostose - schedeldak

Wat is het beleid rond chirurgische behandeling van het schedeldak bij multisuturale en syndromale craniosynostose?

 

Hoofdstuk 7. Chirurgische behandeling van syndromale craniosynostose - aangezicht

Wat is het beleid rond chirurgische behandeling van het aangezicht bij syndromale craniosynostose met midface hypoplasie?

 

Hoofdstuk 8. Verhoogde intracraniёle druk

Wat is het beleid rondom verhoogde intracraniële druk bij craniosynostose?

 

Hoofdstuk 9. Hydrocephalus

Wat is het beleid rond chirurgische behandeling van hydrocephalus bij craniosynostose?

 

Hoofdstuk 10 Chiari

Wat is het beleid rondom Chiari bij craniosynostose?

 

Hoofdstuk 11. Visus-, refractie- en motiliteitsstoornissen

Welke screening is noodzakelijk om visus- en motiliteitsstoornissen bij de verschillende typen niet-syndromale en syndromale craniosynostose tijdig te ontdekken?

 

Hoofdstuk 12. Ademhalingsstoornissen

Wat is het beleid rond ademhalingsstoornissen bij syndromale craniosynostose?

 

Hoofdstuk 13. Gehoorafwijkingen en spraak-/taalontwikkeling

1. Wat is het beleid rond gehoorafwijkingen en spraak-/taalontwikkeling bij craniosynostose?
2. Wat is de indicatie voor screening op spraak- en taalontwikkeling?

 

Hoofdstuk 14. Dentofaciale afwijkingen

Wat is het beleid rond orthodontische zorg voor syndromale craniosynostose?

 

Hoofdstuk 15. (Neuro)cognitief, sociaal-emotioneel en gedragsmatig functioneren

Wat is het beleid rond cognitieve-, sociaal-emotionele- en gedragsproblemen bij patienten met craniosynostose?

 

Hoofdstuk 16. Psychosociaal functioneren

Wat is het beleid rond psychosociaal functioneren van een kind met craniosynostose en hun gezin?

 

Hoofdstuk 17. Criteria craniosynostose expertisecentrum en teamleden

Waaraan moet een craniosynostose expertisecentrum en haar teamleden voldoen?

 

Hoofdstuk 18 Flowchart

 

Beoogde gebruikers van de richtlijn

De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een craniosynostose en hun gezin: prenataal artsen, gynaecologen, verloskundigen, huisartsen, consultatiebureauartsen, jeugdartsen, kinderartsen, plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, orthodontisten, oogartsen, KNO-artsen, logopedisten, anesthesiologen, klinisch genetici, neurologen, medisch psychologen, (kinder)fysiotherapeuten en maatschappelijk werkers. De secundaire doelgroep betreft de ouders en patiënten.

 

Definities en begrippen

Hersendruk	Intracraniële druk of ICP
Kindercentrum	Een kindercentrum heeft een belangrijke consultatiefunctie voor omliggende ziekenhuizen en ZBC’s. Een regionaal kindercentrum garandeert een 7*24 uur bereikbaarheid van kinderanesthesioloog en kinderintensivist voor intercollegiaal overleg (Richtlijn Anesthesie bij kinderen 2017).
Expertisecentrum	Een centrum met erkenning voor craniosynostose door VWS.
Craniosynostose expertiseteam	Team van zorgverleners binnen een door VWS erkend craniosynostose centrum.   Voor de minimale samenstelling zie de aanbeveling van de module ‘Criteria craniosynostose expertisecentrum en teamleden’
Occipitale expansie	Verruimende operatie van het achterhoofd.
Unisuturale, niet-syndromale, craniosynostose	Slechts 1 schedelnaad is aangedaan en er zijn geen andere aangeboren aandoeningen aanwezig. Over het algemeen wordt hierbij geen oorzakelijke genetische afwijking gevonden.
Multisuturale craniosynostose	Twee of meer schedelnaden zijn aangedaan.
Syndromale craniosynostose	Eén of meerdere schedelnaden zijn betrokken, andere aangeboren aandoeningen zijn aanwezig en er is vaak sprake van een genetische oorzaak.

 

Over craniosynostose

Craniosynostose betreft een aangeboren schedelafwijking waarbij één of meerdere schedelnaden veelal al voor de geboorte gesloten zijn. De schedelnaden bevinden zich tussen de botplaten van de schedel en maken snelle groei van de schedel in de eerste levensjaren mogelijk, waarbij de groei grotendeels gedicteerd wordt door de groei van de hersenen. Schedelnaden zijn essentieel voor de schedelgroei in de eerste jaren (tijdens de snelle groei van het brein).

Premature fusie van schedelnaden verhindert een normale groei van de schedel, resulterend in karakteristieke vormafwijkingen van de schedel. Postnatale fusie van schedelnaden is een zeldzamere vorm maar is veelal moeilijker herkenbaar doordat de schedelvorm minder vervormt en subtiele kenmerken heeft als een afbuigende groeicurve van de schedelomtrek (Wood et al., 2015)

 

De volgende typen craniosynostose worden onderscheiden:

 

Unisuturaal, niet-syndromaal:

Sagittaal naad synostose (scaphocephalie)

Metopica naad synostose (trigonocephalie)

Corona naad synostose, unilateraal (frontale plagiocephalie)

Lambdoid naad synostose (pachycephalie)

 

Multisuturaal en syndromaal:

Syndroom van Apert (FGFR2 mutatie Ser252Trp en Pro253Arg, deletie exon IIIc, Alu insertie exon IIIc)

Crouzon of Pfeiffer syndroom (FGFR2 mutaties m.u.v. Apert mutaties, zelden FGFR1 mutaties of – indien gecombineerd met de huidaandoening acanthosis nigricans – FGFR3 mutaties)

Saethre Chotzen syndroom (TWIST1 mutaties of deleties)

Muenke syndroom (Pro250Arg FGFR3 mutatie)

Craniofrontonasale dysplasie (EFNB1 mutaties)

TCF12-geassocieerde craniosynostose

ERF-geassocieerde craniosynostose

IL11RA geassocieerde craniosynostose

….

Multisuturale craniosynostose (ook wel complexe craniosynostose genoemd) veelal 2 of meer synostotische naden, zonder bekende genetische oorzaak.