Budget Impact Analyse

Deze budget impact analyse (BIA) behoort bij de richtlijn Preconceptioneel dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepen, waarin aanbevelingen worden gedaan over dragerschapsonderzoek bij paren met een hoger dan gemiddelde kans om een drager en/of dragerpaar te zijn van één of meer (specifieke) autosomaal recessieve ziekten ten opzichte van het risico dat een willekeurig paar uit de gehele bevolking heeft op die ziekte(n), op basis van etnische en/of geografische afkomst en/of consanguïniteit.

 

Deze BIA geeft in aanvulling op deze richtlijn een globale schatting van het financiële effect van implementatie van deze aanbevelingen uit de richtlijn op de kosten in de ziekenhuiszorg (UMC’s) op landelijk niveau. Het gaat om een schatting van de impact op korte termijn, ongeveer de eerste vijf jaar na publicatie van de richtlijn. Hiervoor zijn gegevens over de kosten van de interventie (preconceptioneel dragerschapsonderzoek) vermenigvuldigd met de omvang van de populatie die naar verwachting jaarlijks de interventie zal krijgen aangeboden. Bij een BIA wordt in principe een inschatting gemaakt van de verwachte verandering, in dit geval de verwachte verandering (toename) in het aantal mensen danwel paren dat jaarlijks een dragerschapstest zal verrichten, waarbij voor de meeste paren / individuen zal gelden dat er eerst een afspraak zal plaatsvinden bij een klinisch geneticus voor counseling, en voor een deel van de paren/individuen eerst gestart kan worden met biochemische testen en bepaling van hematologische parameters via de huisarts of verloskundige. Om de verwachte toename te schatten zijn gegevens nodig over het aantal mensen dat tot de doelgroep behoren die in aanmerking komen preconceptioneel dragerschapsonderzoek, het huidige gebruik en de verwachte toename in de nabije toekomst, na invoering van de aanbevelingen.

 

De verwachting is dat de aanbevelingen in deze richtlijn zullen leiden tot een netto uitbreiding van het aantal consulten (genetische counseling/complexe erfelijkheidsvoorlichting en -advies) en genoomdiagnostische verrichtingen (dragerschapstests) ten opzichte van de huidige situatie bij met name drie specifieke hoogrisicogroepen:

• paren uit endemische malaria gebieden met een verhoogd risico op hemoglobinopathieën;
• paren van de Ashkenazi-Joodse afkomst;
• consanguine paren.

Details over deze populaties, het verhoogde risico dat zij hebben en de aanbevelingen voor deze doelgroepen staan in de richtlijn. In de richtlijn worden ook aanbevelingen gedaan over een vierde hoogrisicogroep, namelijk founderpopulaties zoals Volendam. In Volendam bestaat al een aanbod van PDO, zodat geen belangrijke toename worden verwacht. Voor de andere founderpopulaties zijn onvoldoende gegevens voorhanden, maar gezien de grootte van deze populaties worden hierbij geen grote verschuivingen verwacht. Daarom zijn deze populaties niet meegenomen in deze BIA.

 

In de richtlijn wordt ook de mogelijkheid beschreven om PDO uit te voeren als één partner uit een risicopopulatie komt en van de andere niet uitgesloten kan worden dat deze uit dezelfde populatie afkomstig is. Deze BIA is echter beperkt tot paren waarbij beide ouders uit dezelfde risicopopulatie afkomstig zijn.

 

De verwachte kosten zijn berekend door de omvang van de specifieke hoogrisicogroep die in aanmerking komt voor PDO te vermenigvuldigen met het percentage dat PDO krijgt aangeboden, de verwachte uptake (het percentage paren dat gebruik zal maken van het aanbod) en de gemiddelde kosten van PDO per paar, bestaande uit genetische counseling/complexe erfelijkheidsvoorlichting en -advies en genoomdiagnostische verrichtingen (dragerschapstest). De gemiddelde kosten per paar zijn gebaseerd op de daarvoor geldende tarieven.

 

Het bleek niet eenvoudig een goede schatting te maken van de omvang van de drie populaties en de mogelijke verandering daarin. Er zijn maar zeer beperkt gegevens beschikbaar over de omvang van deze populaties en het aantal mensen dat in de huidige situatie getest wordt. Uiteindelijk is, op basis van de beschikbare gegevens, voor elk van de drie populaties een iets andere insteek gekozen voor het schatten van de omvang van de populatie.

 

Paren uit endemische malaria gebieden met verhoogd risico op hemoglobinopathieën: omvang populatie

De populatie met een verhoogd risico op hemoglobinopathieën wordt momenteel nog weinig verwezen voor PDO. In de analyse is een schatting gemaakt van het aantal paren dat in aanmerking zou komen voor verwijzing en dragerschapsonderzoek. Het gaat hierbij om mensen die zelf of wiens (voor)ouders oorspronkelijk afkomstig zijn uit Afrika, De Antillen, het Caribisch Gebied, Suriname, landen rondom de Middellandse Zee (onder andere Turkije en Marokko), Nabij- en Midden-Oosten (onder andere Syrie, Irak, Iran, Afghanistan), Soedan, China, Hong Kong, India en Zuidoost-Azië.

 

We zijn bij de analyse uitgegaan van het aantal kinderen dat jaarlijks wordt geboren bij ouders met een niet-westerse migratieachtergrond. Het aantal levend geboren kinderen bij een vrouw met een niet-westerse migratieachtergrond was in 2018 ruim 35.000 (CBS). Van alle nieuwgeboren kinderen in Nederland in 2018 was ongeveer 45% sprake van geboorte van het eerste kind (CBS). De schatting van het aantal geboortes per jaar van een eerste kind bij een moeder met een niet-westerse achtergrond is 16.000. Het aantal hoogrisicoparen voor hemoglobinopathieën bij hun nageslacht ligt naar schatting tussen de 16.000 en 35.000. Het gemiddelde van deze twee getallen is meegenomen in het hoofdscenario van de BIA. De waarden 16.000 en 35.000 zijn meegenomen als lage en hoge schatting in alternatieve scenario’s.

 

De kerngroep schat dat de eerste jaren na het verschijnen van deze richtlijn slechts een klein deel van de paren met kinderwens PDO aangeboden zal krijgen (5 tot 10%, oplopend naar 30% 5 jaar na het verschijnen van de richtlijn). Hiervan zal naar verwachting circa 50% ook daadwerkelijk komen of zich laten verwijzen voor PDO.

 

De eerste stap van het dragerschaponderzoek naar dragerschap van hemoglobinopathieën is onderzoek naar biochemische (Hb typering) en hematologische parameters. Dit onderzoek kan in de eerstelijn worden uitgevoerd. De kerngroep schat dat ongeveer bij de helft van de populatie dit onderzoek in de eerstelijn zal worden uitgevoerd (50%). Alleen indien beide partners op basis van deze uitslagen drager blijken te zijn van een hemoglobinopathie en zij geïnformeerd willen worden over de mogelijke reproductieve opties, wordt het paar verwezen naar een klinisch geneticus voor counseling. De resterende groep (50%) zal voor de eerste stap in het dragerschapsonderzoek (onderzoek naar biochemische en hematologische parameters) verwezen worden naar de klinisch geneticus.

 

Indien beide partners op basis van deze uitslagen drager lijken te zijn van een hemoglobinopathie en zij tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek zouden wensen of wanneer zij een PGD behandeling wensen, dient het aangetoonde dragerschap bevestigd te worden middels DNA diagnostiek bij hen beiden.

 

De schattingen van het aantal mensen uit deze hoogrisicogroep dat drager is van sikkelcelziekte of bèta-thalassemie ongeveer 1 op 10 is. Het aantal paren waarbij beide ouders drager is, ligt dan naar schatting op 1 op 100.

 

Dit betekent dat naar schatting jaarlijks tussen de 2 en 26 dragerparen verwezen zullen worden naar een klinisch geneticus voor counseling en DNA-onderzoek (tabel 2a). Daarnaast zullen naar verwachting tussen 200 en 2625 paren voor de eerste stap in het dragerschapsonderzoek (onderzoek naar biochemische en hematologische parameters) naar de klinisch geneticus komen (tabel 2b).

 

Tabel 1 Variabelen paren met verhoogd risico op hemoglobinopathieën

Variabele	Waarde	Bron
Aantal levend geboren kinderen (2018)	168.525	CBS
% geboren kinderen dat 1e kind is	45%	CBS
Aantal levend geboren kinderen bij vrouw met niet-westerse migratieachtergrond (2018)	35.687	CBS
% paren in deze hoogrisicogroep aan wie mogelijkheid tot counseling/ testen zal worden aangeboden of die zelf hierom zal vragen	5%-30%, 5% in het 1e jaar na verschijnen richtlijn; oplopend naar 10% in jaar 2-3, 20% in jaar 4 en 30% in jaar 5	Inschatting kerngroep
% van paren dat zich na het verwijzersconsult naar de klinische genetica laat verwijzen voor daadwerkelijk PDO	50%	Inschatting kerngroep
% dragerschap SCD of bèta- thalassemie (individu)	1 op 10	inschatting kerngroep
% paren bij wie eerste stap van het dragerschaponderzoek (biochemische en hematologische parameters) in eerstelijn wordt uitgevoerd	50%	inschatting kerngroep

 

Tabel 2a Aantal verwachte verwijzingen van dragerparen met hoogrisico op hemoglobinopathieën voor counseling en DNA diagnostiek per jaar

	jaar
Scenario	2020	2021	2022	2023	2024
Hoofdscenario	3	6	6	13	19
Schatting omvang hoogrisico populatie laag	2	4	4	8	12
Schatting omvang hoogrisico populatie hoog	4	9	9	18	26

 

Tabel 2b Aantal verwachte paren met hoogrisico op hemoglobinopathieën voor eerste stap dragerschapsonderzoek (biochemische en hematologische) bij klinisch geneticus

	jaar
Scenario	2020	2021	2022	2023	2024
Hoofdscenario	313	625	625	1250	1875
Schatting omvang hoogrisico populatie laag	200	400	400	800	1200
Schatting omvang hoogrisico populatie hoog	438	875	875	1750	2625

 

Ashkenazi-Joodse gemeenschap: omvang van deze hoogrisicogroep

Ten aanzien van de Ashkenazi-Joodse gemeenschap is door de kerngroep aangegeven dat in de huidige situatie de populatie rondom Amsterdam mogelijk al voldoende bekend is met PDO. Een deel van hen laat zich reeds verwijzen naar een klinisch genetisch centrum en een deel laat zich testen in het buitenland (Israël, USA). De verwachte uitbreiding van de populatie zit dus vooral in de populatie buiten Amsterdam. In de analyse is geprobeerd een schatting te maken van de omvang van de omvang van de relevante populatie die niet in de buurt van Amsterdam woonachtig is.

 

Een schattingen van de omvang van deze populatie is gemaakt met behulp van gegevens uit de POM-studie, beschreven in het proefschrift van Holtkamp (2017). Met behulp van CBS-gegevens over de leeftijdsopbouw in de algehele Nederlands populatie is een schatting gemaakt van de omvang van de populatie in de leeftijd 20 tot 30 jaar (12,7%). Aanname voor deze BIA is dat het merendeel van deze populatie (90%) trouwt binnen eigen gemeenschap. Dat geeft een schatting van de omvang van het aantal paren in de leeftijd 20 tot 30 jaar, wonend buiten Amsterdam van circa 800 tot 1200. Omdat we een schatting willen maken van het aantal paren dat jaarlijks in aanmerking zou komen voor PDO en we er in deze analyse vanuit gaan dat een koppel éénmaal komt, hebben we een smalle leeftijdsrange gehanteerd.

 

Deze berekening geeft waarschijnlijk een overschatting van het aantal paren dat jaarlijks in aanmerking komt voor dragerschapsonderzoek en daadwerkelijk PDO aangeboden zal krijgen en daarmee een overschatting van de verwachte landelijke kosten.

 

De kerngroep schat dat de eerste jaren na het verschijnen van deze richtlijn slechts een klein deel van de paren met een Ashkenazi Joodse afkomst met kinderwens (5 tot 10%, oplopend naar 30% 5 jaar na het verschijnen van de richtlijn) daadwerkelijk PDO aangeboden zal krijgen. Holtkamp (2017) rapporteert dat 57 tot 80% van de mensen die PDO krijgt aangeboden van plan is zich te laten testen. Dit betekent dat naar schatting jaarlijks een toename is van tussen de 54 tot 254 paren voor PDO bij een klinisch geneticus (tabel 4).

 

Tabel 3 Variabelen Ashkenazi-Joods populatie

Variabele	Waarde	Bron
Omvang Ashkenazi-Joods populatie	33.300 – 50.000	Holtkamp 2017
% joodse populatie wonend in Amsterdam	58%	Holtkamp 2017
Omvang populatie buiten Amsterdam	14.000-21.000	Holtkamp 2017
Leeftijdsopbouw nl populatie, % 20-30 jaar	12.7%	CBS
% paren in deze hoogrisicogroep aan wie mogelijkheid tot counseling/ testen zal worden aangeboden of die zelf hierom zal vragen	10-30%; 10% in 1e tot 3e jaar na verschijnen richtlijn; oplopend naar 20% in jaar 4 en 30% in jaar 5	Inschatting kerngroep
% joodse populatie met plannen voor gezin dat van plan is zich te laten testen	57%	Holtkamp 2017
% joodse populatie met plannen voor gezin dat twijfelt om zich te laten testen	22%	Holtkamp 2017
% drager van een autosomaal recessieve aandoening	20%	Holtkamp 2017

 

Tabel 4 Aantal verwachte extra paren per jaar voor PDO bij Ashkenazi-Joodse paren

	jaar
Scenario	2020	2021	2022	2023	2024
Hoofdscenario	68	68	68	136	204
2. Schatting omvang populatie laag	54	54	54	109	163
3. Schatting omvang populatie hoog	82	82	82	163	254
4. Percentage uptake laag	57	57	57	114	171
5. Percentage uptake hoog	80	80	80	160	240

 

Consanguine paren: omvang van deze hoogrisicogroep

Het aantal consanguine paren dat jaarlijks in aanmerking komt voor dragerschapsonderzoek is lastig te schatten. Het aantal huwelijken tussen bloedverwanten dat in een jaar gesloten wordt lijkt een redelijke benadering voor het aantal ouderparen dat in aanmerking komt voor dragerschapsonderzoek. Op dit moment wordt echter niet meer geregistreerd hoeveel huwelijken of partnerschappen er voltrokken worden tussen bloedverwanten. In 1980 tot 1982 werd dit nog wel geregistreerd. Bij 0,6% van het aantal gesloten huwelijken was er sprake van een huwelijk tussen bloedverwanten. Als we dit percentage zouden combineren met het aantal huwelijken en geregistreerd partnerschappen in 2018, zou dat overeenkomen met 49 huwelijken of partnerschappen tussen bloedverwanten. Dit aantal is echter veel lager dan het aantal paren dat in de huidige situatie jaarlijks al gezien wordt voor preconceptioneel dragerschapsonderzoek (zie verderop). Waarschijnlijk is het percentage huwelijk tussen bloedverwanten inmiddels hoger vanwege de veranderde samenstelling van de bevolking door immigratie uit niet-westerse landen waarin consanguine verbintenissen gebruikelijk zijn. Uit onderzoek is bijvoorbeeld gebleken dat bij mensen van Turkse of Marokkaanse afkomst het percentage huwelijk tussen bloedverwanten 10 jaar geleden veel hoger was dan bij de autochtone populatie (Generation R-onderzoek in Rotterdam; Bron: RIVM rapport 2007). Uitgaande van de tegenwoordige samenstelling van de Nederlandse populatie en deze cijfers over het percentage huwelijken tussen bloedverwanten bij specifieke bevolkingsgroepen leidt tot een schatting van circa 1,3% van het aantal gesloten huwelijken was er sprake van een huwelijk tussen bloedverwanten. Dit komt overeen met ca 107 consanguine huwelijken en partnerschappen in 2018. Echter, ook dit aantal lijkt laag in vergelijking met cijfers over het aantal consanguine paren dat in de huidige situatie gezien wordt voor preconceptioneel dragerschapsonderzoek. Deels kan dit verklaard worden door de consanguine paren die voor PDO verwezen worden pas nadat zij een kind hebben gekregen met een gebleken autosomaal recessieve aandoening.

 

Van de drie UMCs waar PDO bij consanguine paren wordt uitgevoerd, zijn gegevens verkregen over het aantal counselingen en tests dat in huidige situatie worden uitgevoerd. In deze drie centra zijn circa 115 tot 140 paren getest. Hierbij is aangegeven dat naar verwachting minstens 80% van de paren die gecounseld is, ervoor kiest zich te laten testen. Dat komt overeen met circa 140 tot 170 paren jaarlijks gecounseld worden. Inschatting van de kerngroep is dat op dit moment zeker nog niet alle consanguine paren voor preconceptioneel dragerschapsonderzoek worden verwezen.

 

Voor de berekeningen van het aantal paren dat jaarlijks wordt gezien in het kader van preconceptioneel dragerschapsonderzoek is bij deze berekeningen uitgegaan van de aantallen in de drie centra en de inschatting van de kerngroepleden (range 140 tot 200 paren). Dit is dus een onderschatting van het verwachte pare dat per jaar gezien zal worden. Bij de berekeningen is daarom uitgegaan van 100% uptake. De verwachting is dat het aantal paren in de toekomst zal toenemen. In de analyses is uitgegaan van een toename van 10% per jaar.

 

Tabel 5 Aantal (verwachte) paren per jaar voor PDO bij consanguine paren

	jaar
Scenario	2020	2021	2022	2023	2024
Hoofdscenario	170	187	206	226	249
2. Schatting omvang populatie laag	140	154	169	186	205
3. Schatting omvang populatie hoog	200	220	242	266	293

 

Gemiddelde kosten preconceptioneel dragerschapsonderzoek

Voor de berekenen van de gemiddelde kosten van PDO bij individuen en paren met kinderwens zijn de geldende tarieven volgens de NZA gehanteerd (Zie tabel 6). Voor elk van de drie populaties zijn de gemiddelde kosten per paar uitgerekend (zie aanverwante producten). Bij de kosten voor counseling is uitgegaan van het tarief voor (middelmatig) complexe counseling bij een afdeling klinische genetica. Bij de berekeningen van de gemiddelde kosten is ervan uitgegaan dat paren binnenkomen met een verwijsindicatie voor counseling. Dat betekent dat bij ieder paar een middelmatig complexe counseling plaatsvindt en in rekening gebracht wordt. In de huidige praktijk komen echter paren nu vaak al met een andere reden bij de klinisch geneticus (zoals de geboorte van een kind met een autosomaal recessieve aandoening, zie boven), waardoor dit deel voor counseling over dragerschapsonderzoek in een dergelijke situatie niet extra gedeclareerd wordt.

 

In de berekeningen is ervan uitgegaan dat na het eerste gesprek het merendeel van de paren (90%) ervoor kiest zich te laten testen.

 

Bij consanguine paren is bij de berekening uitgegaan van het inzetten van een brede dragerschapstest bij beide partners tegelijk (WES). Bij de andere hoogrisicogroepen op basis van etnische en/of geografische afkomst is bij de berekening uitgegaan ven een meer gerichte, smallere test. Bij de hoogrisicogroep voor hemoglobinopathieën, bestaat de test uit meerdere stappen. Bij het berekenen van de gemiddelde kosten van preconceptioneel dragerschapsonderzoek is voor paren uit de Ashkenazi-Joodse gemeenschap en paren met verhoogd risico op hemoglobinopathieën uitgegaan van sequentieel testen van beide (aanstaande) ouders.

 

De kosten van eventuele reproductieve vervolgstappen (zoals PND en PGD), die dragerparen ter beschikking staan voorafgaand aan of tijdens de zwangerschappen, zijn niet meegenomen in de berekeningen. De kosten die naar verwachting niet gemaakt zullen worden als gevolg van de maatregelen die ouders mogelijk zullen nemen ter vermijding van de geboorte van een aangedaan kind, zijn ook niet meegenomen in de berekening.

 

Tabel 6 Tarieven PDO

Omschrijving	tarief / bedrag
Erfelijkheidsonderzoek middelmatig complex | Klinische genetica (counseling)	€ 1.610,23
Moleculair onderzoek om vast te stellen of iemand drager is van een specifiek gendefect (gericht dragerschapsonderzoek)	€ 551,11
Moleculair onderzoek naar pathogene overgeërfde of de novo mutaties in het exoom (dragerschapsonderzoek breed)	€ 1.772,29
Onderzoek hematologische parameters (screening hemoglobinopathieën - eerstelijn)	€40 - €80
Bevestigingstest hemoglobinopathieën; DNA diagnostiek	€800

 

Schatting landelijke jaarlijkse kosten dragerschapsonderzoek

Zoals hierboven is beschreven is de toename in de omvang van de populatie dat verwezen wordt voor PDO moeilijk te schatten. Verder zal het percentage van de doelgroep aan wie PDO wordt aangeboden naar verwachting met de jaren toenemen na geleidelijke implementatie van de aanbevelingen uit de richtlijn. Dus er is grote onzekerheid bij deze schattingen van de landelijke jaarlijkse kosten van dragerschapsonderzoek bij de drie geselecteerde populaties. De resultaten van de BIA zijn weergegeven als de verwachte jaarlijkse (extra) kosten uitgaande van verschillende scenarios en zijn alleen gerapporteerd in figuren.

Bij de geschatte kosten is uitgegaan van een minimum en een maximum schatting voor de omvang van de populatie dat in aanmerking komt voor PDO, het percentage paren dat PDO krijgt aangeboden, en het percentage paren dat zich daadwerkelijk laat testen (uptake), alsmede met de gemiddelde kosten voor dragerschapsonderzoek (=erfelijkheidsvoorlichting en DNA) per paar.

 

Voor de gemiddelde kosten voor dragerschapsonderzoek bij Ashkenazi-Joodse paren zijn twee scenario’s doorgerekend op basis van de te hanteren strategie bij testen: beide ouders parallel testen (maximum schatting) of de ouders sequentieel testen (minimum schatting).

 

Figuur 1. Schatting van de jaarlijkse landelijke kosten van PDO bij paren hoogrisico op hemoglobinopathieën, gebaseerd op hoge en lage schattingen voor de omvang van de populatie

 

Figuur 2. Schattingen van de toename in de jaarlijkse landelijke kosten van PDO bij Ashkenazie-Joodse paren, gebaseerd op hoge en lage schattingen voor de omvang van de populatie, het % uptake en de gemiddelde kosten voor dragerschapsonderzoek per paar

 

Figuur 3. Schattingen van de jaarlijkse landelijke kosten van preconceptioneel dragerschapsonderzoek (PDO) bij consanguine paren, gebaseerd op hoge en lage schattingen voor de omvang van de populatie

 

Kostenvermindering/Besparingen

De kosten van het PDO zijn maar één kant van de medaille. De kosten die naar verwachting niet gemaakt zullen worden als gevolg van de maatregelen die ouders mogelijk zullen nemen ter vermijding van de geboorte van een aangedaan kind, zijn niet meegenomen in de berekening.

 

Vanuit ethisch oogpunt is het van belang te benadrukken dat PDO als doel heeft reproductieve keuzemogelijkheden te bieden aan (aanstaande) dragerparen. Preventie van de geboorte van een aangedaan kind is niet het primaire doel van PDO. Echter, gebleken is dat dragerparen met een sterk verhoogd risico van 25% op het krijgen van een aangedaan kind met een ernstige autosomaal recessieve aandoening, vaak kiezen voor opties als afzien van kinderen, prenatale diagnostiek tijdens een zwangerschap of pre-implantatie genetische diagnostiek. Preventie is hierbij dus geen doel, maar wel vaak een gevolg van PDO en zal dientengevolge tot besparing in zorgkosten leiden. Beauchamp (2019) heeft een studie uitgevoerd naar de klinische impact en kosteneffectiviteit van dragerschapsonderzoek. In hun analyse zijn de mogelijk besparingen in kosten gerelateerd aan enkele aandoeningen zoals hemoglobinopathieën (onder andere β-chain hemoglobinopathies) meegenomen. Bij een aantal aandoeningen zijn de zorgkosten erg hoog. De levenslange kosten voor bijvoorbeeld hemoglobinopathieën zijn hierin geschat op $528,054 (Beaucamp 2019).

 

Discussie

In een BIA wordt een inschatting gemaakt van de kosten die gepaard gaan met een verwachte verandering (toename) in het aantal mensen dat jaarlijks een door een klinisch geneticus gezien wordt (counseling) en vervolgens kiest voor PDO. Om de verwachte toename in kosten te kunnen schatten zijn gegevens nodig over het aantal mensen dat in huidige situaties gezien en getest wordt en welk aantal verwacht wordt in de nabije toekomst, na invoering van de aanbevelingen. Beide gegevens waren lastig te schatten voor de betreffende populaties. Omdat gegevens over het aantal mensen met dragerschap veelal niet beschikbaar zijn, is er een grote mate van onzekerheid bij de gemaakte schattingen van de omvang van de populatie die in aanmerking komt voor PDO.

 

Daarnaast is er grote onzekerheid in de schatting van het percentage paren dat in aanmerking komt voor PDO en een verwijzersconsult krijgt. De verwachting is dat dit percentage erg laag is kort na het verschijnen van de richtlijn maar wel zal toenemen in de jaren daarna. De resultaten laten zien dat variatie in dit percentage uptake een grote invloed hebben op de schatting van het aantal paren dat te verwachten is. Daarmee niet goed mogelijk te schatten welke toename te verwachten is in het aantal paren dat het komend jaar zal verwezen wordt voor dragerschapsonderzoek. De gepresenteerde aantallen en kosten in de verschillende scenario’s geven een range van mogelijke uitkomsten, waarbij de waardes bij sommige populaties sterk uiteenlopen.

 

In deze analyse zijn schattingen gemaakt voor aantallen en kosten op landelijk niveau. Op regionaal niveau zullen grote verschillen mogelijk zijn. De impact zal daarom ook verschillen per UMC.

 

Bij het uitvoeren van de testen zijn twee verschillende strategieën mogelijk: parallel testen of sequentieel testen. Welke strategie gekozen wordt verschilt per populatie, situatie (zwangerschap) en kan ook afhankelijk zijn de van keuze van het ouderpaar. De keuze voor één van de twee strategieën heeft geen grote impact op de gemiddelde kosten per paar en de verwachte jaarlijkse landelijke kosten. De keuze kan wel uitmaken voor het paar in verband met het eigen risico, maar dit is niet van belang voor deze BIA.

 

Literatuur

Beauchamp KA, Taber KAJ, Muzzey D. Clinical impact and cost-effectiveness of a 176-condition expanded carrier screen. Genetics in Medicine (2019) 21:1948–1957.

Giordano, Plancke, Van Meir, et al. Carrier diagnostics and prevention of hemoglobinopathies in early pregnancy in The Netherlands: a pilot study. Prenat Diagn 2006; 26: 719–724.

NZA. Tarieven. Via: https://zorgproducten.nza.nl/ZoekZorgproduct.aspx.

Holtkamp KCA. Implementing carrier screening in a changing landscape: Perspectives of public and professional stakeholders. 2017.

RIVM Kinderwens van consanguïne ouders: risico’s en Erfelijkheidsvoorlichting. 2007. Rapport 270032003.

CBS Statline. Via: https://opendata.cbs.nl/statline/#/CBS/nl/?fromstatweb.

SCP. Jaarrapport Integratie 2005. 2005.

Schuurmans J, Birnie E, Ranchor AV, et al. GP-provided couple-based expanded preconception carrier screening in the Dutch general population: who accepts the test-offer and why? European Journal of Human Genetics 2019; https://doi.org/10.1038/s41431-019-0516-0.

 

Bijlage: Berekening van gemiddelde kosten per paar voor PDO, voor drie hoogrisico populaties

Totaal tarieven hemoglobinopathieën
INDIEN DRAGERPAAR VERWEZEN	tarief	%	gemiddelde kosten
1. complexe counseling	€ 1.610,23	100%	€ 1.610,23
2. bevestigingstest hemoglobinopathieën beide personen	€ 1.600,00	100%	€ 1.600,00
Gemiddelde kosten per paar			€ 3.210
INDIEN HOOGRISICOPAAR VERWEZEN
1a. complexe counseling	€ 1.610,23	90%	€ 1.449,21
1b. Enkelvoudige counseling	€ 510,36	10%	€ 51,04
2. screeningstest beide personen	€ 120,00	100%	€ 120,00
% drager beide partners		1%
3. bevestigingstest hemoglobinopathieën beide personen	€ 1.600,00		€ 16,00
Gemiddelde kosten per paar			€ 1.636

 

Totaal tarieven joodse paren
	tarief	%	gemiddelde kosten
1a. complexe counseling	€ 1.610,23	90%	€ 1.449,21
1b. enkelvoudige counseling	€ 510,36	10%	€ 51,04
2. dragerschapstest 1e persoon	€ 551,11	90%	€ 496,00
3. kans dragerschap 1e persoon		20%
4. dragerschapstest 2e persoon	€ 551,11		€ 110,22
gemiddelde kosten per paar			€ 2.055
stel parallel testen; gemiddelde kosten per paar			€ 2.492

 

Totaal tarieven consanguine paren
	tarief	%	gemiddelde kosten
1a. complexe counseling	€ 1.610,23	90%	€ 1.449,21
1b. enkelvoudinge counseling	€ 510,36	10%	€ 51,04
2. dragerschapstest beide personen	€ 3.475,62	90%	€ 3.128,06
gemiddelde kosten per paar			€ 4.628
	tarief	%	gemiddelde kosten
1. complexe counseling	€ 1.610,23	50%	€ 805,12
2. dragerschapstest beide personen	€ 3.475,62	90%	€ 3.128,06
stel 50% van paren al bij klinisch geneticus ivm andere vraag; gemiddelde kosten per paar			€ 3.933