Notulen invitational conference

Datum: 21-9-2018 Tijd: 10:30 – 13:30 uur

Moderator: dr. ir. M. van Mil; Voorzitter: prof. dr. I.M. van Langen

Locatie : Beatrixgebouw, Jaarbeurs Utrecht, Jaarbeursplein

 

Aanwezig: K. Abbott (VKGL), J. van den Berg (IGJ), F. Broekmans (VVF), S. Bulk, T. Dijkhuizen (VKGL), H. Bruggenwirth (VKGL), I. van Dijke, W. Dondorp, R. Galjaard, A. Go, L. Henneman, M. Hoenderdos (KNOV), E. van Heiningen (Stichting CZB), M. Jansen, L. de Jong-Potjer (NHG), L. ten Kate (VKGN), W. Kelthuis (IGJ), D. Koet (Stichting CZB), S. van Koningsbruggen (VKGL), M. Knapen (NVOG), P. Lakeman (VKGN), T. Lamberts (Kennisinstituut, verslag), I. van Langen (VKGN, vz), S. van Loo, , M. Meijer-Hoogeveen (VSOP), E. Mersy (NGvA), M. van Mil (Moderator), A. Paulussen (VKGL), H. Peeters, M. Plantinga, C. Ploem, J. Prins (Kennisinstituut, verslag), S. Repping, I. Riezebos (Stichting CZB),T. Rinne (VKGL), E. van Steijvoort, K. Stuurman (VKGN), E. van Vliet-Lachotzki (VSOP), E. Woerden ZINL.

 

Afwezig: Freya, Hart & Vaatgroep, NPV, NVK, NVZ, Nza Patiëntenfederatie Nederland RIVM centrum voor bevolkingsonderzoek, V&VN, ZN, M. Breuning (VKGN), K. Dolsma (Erfocentrum), L. van Dussen (Erfocentrum), I. Feenstra (VKGN), I. Folkersma (IGJ)R. van Golde (NVOG), J. van Harssel (VKGN)K. Harteveld (VKGL), I. Homminga (VVF), N. den Hollander (VKGN), K. Huijsdens- van Amsterdam (VKGL), Koppenol (IGJ), S. Sallevelt (VKGN), P. Borry, M. Cornel, M. Goddijn, N. Koers, G. Matthijs, M. Mochtar, E. Pajkrt, A. Schilder, J. Sijmons.

 

1. Opening, mededelingen & toelichting onderwerp 10:30 – 10:45

Prof. I.M. van Langen opent de bijeenkomst en heet iedereen van harte welkom. Goed dat zovelen aanwezig zijn bij de invitational conference van de richtlijn Preconceptie Dragerschapsscreening voor hoogrisicogroepen.

 

Tijdens deze bijeenkomst zal het gaan over de te ontwikkelen richtlijn Preconceptie Dragerschapsscreening voor hoogrisicogroepen (PCS). De richtlijn PCS is geïnitieerd door de VKGN en de eerste plannen voor de ontwikkeling van deze richtlijn komen uit 2014.

 

Bij de ontwikkeling van richtlijnen is de afbakening (waar gaat de richtlijn over) cruciaal. Voor de richtlijn PCS gaat het over autosomaal recessieve aandoeningen, waarvoor geldt dat als beide (wens)ouders drager zijn er sterk verhoogde kans bestaat van 25% (1 op 4) in elke zwangerschap om een kind te krijgen met desbetreffende aandoening. De familie-anamnese is minder relevant omdat dergelijke aandoening juist vaak nog niet in de familie voorkomen en men meestal ongemerkt drager is. Een ander onderdeel is wie precies als hoogrisicogroep kan worden aangemerkt, denk bijvoorbeeld aan consanguine paren en paren uit bepaalde geografische gebieden in Nederland en bepaalde werelddelen. In de richtlijn zal het gaan om de indicaties om PCS-testen in de 2^e en 3^e lijn aan te bieden en hiervoor te verwijzen, dit valt dan onder de reguliere gezondheidszorg (niet onder aanbod van dan wel programmatisch, niet vergunningsplichting, bevolkingsonderzoek). Aanvullend daarop wordt gemeld dat DNA-onderzoek als aparte test wordt vergoed, niet via DBC’s. Het betreft een ander soort vergoeding. Dit neemt niet weg dat het budget voor dergelijk DNA-onderzoek verhoogd zal moeten worden als er, al dan niet als gevolg van deze richtlijn, zeer veel meer dragerschapstests worden aangevraagd dan op dit moment.

 

De voorzitter noemt dat op dit moment geen richtlijn voor preconceptie dragerschapscreening bestaat. Wel is recent de Preconceptie Indicatie Lijst (PIL) gepubliceerd (College Perinatale Zorg, 2018). In die lijst is een aanzet opgenomen met informatie over indicaties en verwijsredenen voor dragerschapsonderzoek.

 

2. Voorstelronde (naam, organisatie en functie) 10:45 – 10:55

Vanwege het grote aantal aanwezigen wordt het voorstelrondje beperkt tot het noemen van naam, organisatie en functie. Het overzicht van aanwezigen is opgenomen in het verslag. In het meegestuurde raamwerk is de samenstelling van de kerngroep en van de klankbordgroep weergegeven. Verschillende leden van deze groepen zijn vandaag aanwezig. Voor een overzicht van de partijen die een uitnodiging hebben ontvangen zie tabel 1. Er zijn ook nog verschillende externe experts op persoonlijke titel uitgenodigd, in tabel 2 is een overzicht opgenomen. Besproken werd dat niet alle partijen die genodigd zijn een vertegenwoordiger hebben afgevaardigd. Met name werd de aanwezigheid van een kinderarts namens de NVK gemist.

 

Deze bijeenkomst is georganiseerd door prof. dr. I. van Langen, dr. P. Lakeman, Dr. L. Henneman, dr. ir. M. van Mil & drs. T. Lamberts. Dhr. Van Mil zal optreden als moderator en gespreksleider. Mw. van Langen is (technisch) voorzitter.

 

Tabel 1: Overzicht genodigde partijen

Beroepsverenigingen NHG (huisartsen) NGvA (abortusartsen) NVK (kinderartsen) KNOV (verloskundigen) VVF (fertiliteitsartsen) NVOG (gynaecologen) VKGN (klinisch genetici) VKGL (genetisch laboratorium specialisten) V&VN (verpleegkundigen)	Patiënt- & clientorganisaties VSOP (Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties) Freya Patiëntenfederatie Nederland Nederlandse Patiëntenvereniging Hart & Vaatgroep Stichting CZB (Contactgroep Zwangerschapsbeëindiging)
Koepelorganisaties instellingen NFU (Academische centra) NVZ (Ziekenhuizen)	IGJ (Inspectie) ZINL (Zorginstituut) ZN (Zorgverzekeraars) Erfocentrum Nza (Zorgautoriteit) RIVM centrum voor bevolkingsonderzoek

 

Tabel 2: Overzicht genodigde externe experts

S. Repping	P. Borry
M. Goddijn	E. van Steijvoort
E. Pajkrt	S. van Loo
A. Go	M.C. Cornel
R Galjaard	M.H. Mochtar
N. Knoers	A.G.M. Schilder
C. Ploem	S. Bulk
G. Matthijs	I. van Dijke
H. Peeters

 

3. Doel van de bijeenkomst 10:55 – 11:05

Dhr. Lamberts presenteert enkele slides over het doel van deze bijeenkomst. Het belangrijkste doel is het horen van veldpartijen omtrent knelpunten die zij ervaren rondom het onderwerp preconceptie dragerschapsscreening. De kerngroep neemt het schrijven van de richtlijn op zich en hoort graag van de veldpartijen of er nog specifieke aandachtspunten of suggesties zijn voor de te ontwikkelen richtlijn. Ook is het creëren van draagvlak en het meenemen van de veldpartijen in bepaalde keuzes die gemaakt moeten worden binnen het ontwikkeltraject van belang. Uiteindelijk beschrijft de richtlijn optimale zorg en is de richtlijn een hoeksteen van het kwaliteitsbeleid van de VKGN.

 

Als achtergrondinformatie over de ontwikkeling van richtlijnen wordt gemeld dat er vier fases zijn te onderscheiden in het ontwikkelproces. Het traject is gestart met de oriënterende fase, hieronder vallen de invitational conference, het opstellen van het raamwerk en het uitvoeren van de interviews. Tijdens de ontwikkelfase worden de richtlijnteksten geschreven en de conceptaanbevelingen geformuleerd. Vervolgens zal er een commentaarfase plaatsvinden waar alle betrokken stakeholders (alle genodigden invitational conference) de mogelijkheid krijgen om schriftelijk commentaar te leveren op de richtlijntekst. Vervolgens wordt het ontvangen commentaar verwerkt en wordt de nieuwe (definitieve) versie van de richtlijn ter autorisatie voorgelegd aan de betrokken partijen.

 

Uiteindelijk moet de inventarisatie en de vervolgstappen leiden tot een helder afgebakende richtlijn waarvan de inhoud aansluit bij de behoeften van het veld.

 

4. Stellingen 11:05 – 12:00

De voorbereidingsgroep heeft een aantal stellingen geformuleerd deels gebaseerd op het raamwerk en deels gebaseerd op de interviews met stakeholders aan de hand waarvan de discussie rondom PCS zal plaatsvinden. De stellingen zijn met opzoek bedoeld om te prikkelen en een discussie uit te lokken. Benadrukt wordt dat een meerderheid voor/tegen een bepaalde stelling niet automatisch zal betekenen dat dit in de richtlijn zal worden opgenomen.

 

Stelling 1

Het definiëren van ‘hoogrisico’ groepen op basis van afkomst/etniciteit/consanguïniteit en het op basis daarvan stellen van een indicatie voor dragerschapstests is discriminerend.

 

Discriminerend in deze stelling is bedoeld als in het achterstellen van bepaalde groepen. In totaal hebben 32 deelnemers gestemd.

 

69% oneens. Men geeft aan dat dit juist een fundamentele reden is om een richtlijn te maken. De functie van de richtlijn is identificeren van een of meer hoogrisicogroepen. Onderscheid heeft ook te maken met voor wie later vergoeding wordt ontvangen. Bij de discussie over deze stelling wordt genoemd “hoog-risico groep” meer precies te definiëren. Het zou niet primair moeten zijn “verhoogd risico op (individueel) dragerschap”. Beter is te schrijven “hoog risico groep op het krijgen van een kind met aan autosomaal recessieve aandoening”.

 

31% eens, je sluit op deze manier groepen uit, er is een groep die niet in aanmerking komt, er wordt onderscheid gemaakt, men kan dit discriminerend opvatten. En wat is de referentiegroep voor ‘verhoogd’?

 

Als nuancering op deze stelling wordt ingebracht dat een eens/oneens niet per definitie inhoudt dat men voor of tegen de komst van de richtlijn zelf is. Dat is een andere vraag.

 

 

Men wordt eraan herinnerd dat een van de doelen van de richtlijn is om bepaalde groepen als hoogrisico aan te wijzen. Extra vraag is dan hoe om te gaan met paren die zelf een screening willen, maar niet onder een hoogrisicogroep vallen? Prof. van Langen reageert dat daar inderdaad een probleem zit. Populatieaanbod is niet toegestaan in de reguliere zorg op dit moment.

 

De definitie van het woord verhoogd is verwarrend. Dit is een “knelpunt” voor de richtlijn.

 

Het doel is om dragerparen te identificeren die een sterk verhoogde kans hebben (25%) op een kind met een ernstige aandoening. De richtlijn is bedoeld om die paren te traceren die een verhoogd risico lopen (tov het populatie risico van 1%) om zo’n dragerpaar te zijn.

 

Mw. Ploem reageert dat het juist zinvol is om in eerste instantie hoogrisicogroepen als doelgroep te nemen. Dit is een vorm van positieve discriminatie omdat het juist groepen betreft die deze kennis en zorg meer nodig heeft dan andere groepen. Er wordt dan dus wel onderscheid gemaakt, maar dit is niet verkeerd.

 

Prof. Ten Kate vult aan dat de term hoogrisicogroep eigenlijk een verkeerde benaming is, men zou het moeten hebben over ‘verhoogd risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening’. Iedereen in de bevolking loopt een risico op het krijgen van een kind met een autosomaal recessieve ziekte (1 op 100 paren is drager van dezelfde AR-ziekte, de kans voor dragerparen op een ziek kind is steeds 1 op 4, hierdoor is de populatiekans 1 op 400).

 

Stelling 2

Het vastleggen van indicaties voor (aanbod van) dragerschapstest in de 2e/3e lijn is onwenselijk.

Hoe wenselijk is het vastleggen van indicaties? Het vastleggen geeft zekerheid, maar zorgt er ook voor dat de richtlijn ‘gevolgd’ dient te worden. Als je bij een bepaalde indicatie de richtlijn niet volgt moet men dat documenteren (‘gemotiveerd afwijken’). 29 aanwezigen hebben over deze stelling gestemd.

 

83% van stemmers is het oneens met deze stelling. De aanwezigen lijken het vastleggen van indicaties dus wenselijk te vinden.

 

Mw. de Jong-Potjer meldt dat het goed is dat er 2^e/3^e lijn staat, want dit is in de 1^e lijn niet werkbaar. Er wordt bevestigd dat deze richtlijn een medisch specialistisch perspectief zal hanteren en de 2^e en 3^e lijn beschrijft. Wel zal er ook aandacht worden besteed aan het verwijzen vanuit de 1^e lijn. Mw. Hoenderdos van de KNOV meldt dat zij de vrouw pas zien als ze zwanger is, dat wordt dan gezien als een ‘gemiste’ kans. Mensen komen vaak totaal blanco bij de verloskundige, terwijl veel van hen op basis van afkomst al zouden kunnen nadenken over een mogelijk verhoogd risico.

 

Mw. Mersy vanuit de abortusartsen (NGvA) meldt dat zij ook vaak hoogrisicogroepen zien. Deze groep heeft op dat moment een prille zwangerschap en (vaak) geen kinderwens. Het zou goed zijn om ook over deze populatie na te denken, hier ligt een mogelijkheid om deze groep op de dragerschapstest (en op hun risico) attent te maken.

 

Stelling 3

Actief aanbieden van, of verwijzen voor een dragerschapstest aan paren/individuen met kinderwens is nooit wenselijk (behalve bij recessieve aandoeningen in de familie); paren moeten zelf om een test vragen.

Preconceptioneel actief aanbieden screeningstest is niet wenselijk? 28 personen hebben gestemd. De stelling gaat over paren met een kinderwens, hetgeen niet uitsluit dat paren al zwanger zijn.

 

90% oneens.

Dhr. Dondorp licht toe dat het niet gaat om toepassingen die onder de Wet Bevolkingsonderzoek (WBO) vallen, omdat het niet gaat om opsporen van ziekte bij de personen die het onderzoek ondergaat. Mw. Ploem vult aan dat als er geen sprake is van klachten of hulpvraag, dan is het screening. Echter, als je wordt doorverwezen, dan is het geen bevolkingsonderzoek

 

Mw. Peeters, werkzaam in België en nauw betrokken bij het proces van implementatie van de dragerschapstest in dat land, meldt dat daar de discussie niet plaats vindt op hetzelfde niveau als in Nederland. In België hebben vruchtbare vrouwen elk jaar een gesprek met hun gynaecoloog, de benadering en het instapmoment is dus anders. De situatie in België is ook anders omdat disciplines buiten de klinisch genetici veel minder goed op de hoogte zijn. Ook vallen deze genetische testen in België buiten de verzekerde zorg, dat heeft als gevolg dat er geen discussie is over welke groepen wel en welke groepen niet. Een belangrijk aandachtspunt in België is om de pre- en post-test counselling in goede banen te leiden.

 

Mw. Go geeft aan dat het woord screening verwarring werkt. In Europa heeft een groot deel van de bevolking een relatief hoogrisico heeft om drager te zijn van CF, zou je dan bij hen alleen daar op mogen screenen en niet op de andere aandoeningen?

 

Dhr. Repping geeft aan dat de redenatie in Nederland eerst was dan voortplanting “an sich” altijd een risico op een aandoening met zich meebrengt. Dan is de vraag waarom men dit risico zou willen identificeren, immers iedereen heeft dit risico. Waarom zouden we dan alleen naar de groepen willen kijken met een verhoogd risico? Ook hij is voorstander van het aanbieden of beschikbaar maken van PCS dragerschapstesten aan de hele bevolking, niet alleen aan hoog/hoger risicogroepen. Van Langen geeft aan dat de werk/kerngroepleden deze mening in grote meerderheid delen, maar dat een dergelijk aanbod nog niet mogelijk is in Nederland. De enige manier waarop op dit moment de/een dragerschapstest geïmplementeerd kan worden is middels een richtlijn voor medisch specialistische zorg, via SKMS-gelden, vandaar dat dit nu gebeurt.

 

Dhr. Knapen brengt in dat we het over zeer ernstige aandoeningen hebben, met een kans van 1 op 600. We screenen (in de zwangerschap) ook op Down, waar de kans gemiddeld veel lager voor is. Met andere woorden, waarom wordt het basisrisico dat voor elk ouderpaar geldt op het krijgen van een kind met een ernstige autosomaal recessieve aandoening op zichzelf niet als voldoende hoog beschouwd om aan alle paren met kinderwens PCS dragerschapscreening aan te bieden? En wordt nu eerst een richtlijn geschreven voor aanstaande ouders die een hogere voorafkans hebben dan 1 op 600 op het krijgen van een kind met een ernstige aandoening? Rekening houdend met relatief lagere risico’s op Down syndroom waarvoor het wel gemeengoed is geworden screening aan te bieden (zij het in de zwangerschap).

 

Stelling 4

Als er een indicatie is voor een dragerschapstest, behoort dit altijd een brede test te zijn (tientallen aandoeningen; ernstig, jong debuut, moeilijk/niet behandelbaar, alle pathogene genvarianten (P/LP) worden meegenomen, niet alleen de bekende)

 

26 deelnemers hebben over deze stelling gestemd.

 

58% oneens. Mw. Heiningen van Stichting CZB geeft aan dat ze als paar die een dergelijke test zou doen de keuze zou willen hebben. Niet dat de keuze al is gemaakt door anderen. Andere aanwezigen zijn het hiermee eens. In sommige situaties moet breed kunnen, de keuze moet echter bij het koppel liggen. Pre- en post-test counseling, is daarbij wel heel belangrijk.

 

42% eens. Gevaar is wel dat in sommige gevallen een brede test de pre- en post-test counseling veel complexer maakt. Gaat het dan ten koste van de awareness of counseling van wél relevante aandoeningen.

 

Prof. van Langen vraagt of iedereen een keuze aangeboden zou moeten worden, of dat er situaties zijn dat je liever geen brede test aanbiedt.

 

Mw. Mersy meldt dat voor vrouwen/paren die bij de abortusarts komen counseling moeilijk is. Men ziet door de bomen het bos niet meer en raakt van slag. Ook voor zorgverleners is een brede test aanbieden lastig. Als zorgverlener moet je natuurlijk weten wat je aanbiedt. Dhr. Dondorp suggereert om bij de introductie met een beperkt aanbod beginnen, bekijken hoe dat gaat en geïmplementeerd wordt daarna het aanbod eventueel uitbreiden.

 

Vanuit de KNOV zegt men dat het vaak al moeilijk is om alleen al de HB-pathie uit te leggen aan de patiënt. Een ziektebeeld is al moeilijk, laat staan 50 of 70. Prof. van Langen geeft aan dat er in Groningen 50 ziektes worden meegenomen, maar daar wordt niet op individuele aandoeningen gecounseld, de huisarts die de test aanbiedt (en de ondersteunende website over de test) noemt de overeenkomsten tussen de ziekten, dus ‘ernstig, jong debuut, niet/moeilijk behandelbaar, gepaard gaand met ernstige handicaps (lichamelijk en/of verstandelijk), vroegtijdig lethaal’. Mw. Henneman geeft echter aan dat het in Volendam bijvoorbeeld maar gaat om vijf AR-aandoeningen die veel voorkomen in deze plaats, wat is dan de toegevoegde waarde om op al die andere aandoeningen te testen?

 

Mw. Go meldt vanuit haar ervaring in de prenatale diagnostiek dat paren echt teleurgesteld kunnen zijn als ze getest worden op Down, maar dat er dan andere aandoeningen naar boven komen als nevenbevinding. Dat is een harde klap voor de paren. Aan de andere kant zou ook beredeneerd kunnen worden dat het feit dat een paar een test ondergaat, zij dan ook openstaan om informatie te krijgen over andere aandoeningen.

 

Mw. Peeters zegt dat in België brede tests worden aangeboden, dit wordt gezien als de beste zorg voor de patiënt.

 

Dhr. Van den Berg vraagt om hoeveel aandoeningen het gaat als men het heeft over AR-ziekten? Prof. van Langen reageert dat het om duizend(en) aandoeningen gaat, maar dat veel van deze aandoeningen niet als ernstig (genoeg) aangemerkt kunnen worden, als de richtlijnen (zoals van ESHG) gevolgd worden en dat de kerngroep uitspraken moet doen over wat teruggekoppeld wordt en wat niet (mocht dit wel uit de test komen, zoals bij een WES) en ook bij wie deze keus ligt (professional/patiënt danwel paar).

 

Mw. Ploem meldt dat het vanuit juridisch perspectief belangrijk is dat er transparante informatie beschikbaar is. Verder is het cruciaal dat er toestemming door de paren voor de test wordt verleend, dus informed consent. De kerngroep zou zich de vraag moeten stellen wat men verantwoorde zorg vindt. Dhr. Dondorp vult aan dat men zich moet afvragen of de voorwaarden zo zijn dat daaraan voldaan kan worden. Kan men een zelfstandige en verantwoorde keuze maken (informed choice)? Uit de brede mogelijkheden moet wellicht eerst een selectie gemaakt worden om dit laatste te faciliteren.

 

Stelling 5

Hoe moet de uitslag bij PCS bij voorkeur gegenereerd en gerapporteerd te worden?

De volgende twee antwoordmogelijkheden werden bij deze vraag geboden:

Alleen parenuitslagen (dragerpaar of geen dragerpaar)

Ook de individuele testuitslagen

26 personen hebben gestemd.

 

42% Alleen parenuitslagen (dragerpaar of geen dragerpaar). Een van de meningen is dat op hoe meer aandoeningen getest wordt, hoe beter het zou zijn om een parenuitslag te geven. Dan belast je het individu ook minder. Aanvullend daarop geeft dhr. Van den Berg (IGJ) aan dat dit vraagstuk hem doet denken aan borstkankerscreening en het effect op gezondheidsgevoel. Belangrijk dat de kerngroep nadenkt over de gevolgen van screenen/testen op gezondheidsgevoel, weten dat je drager bent (terwijl iedereen ergens drager van is), kan tot psychische en zelfs lichamelijke klachten aanleiding geven, terwijl de individuele terugkoppeling niet nodig is voor het bereiken van het doel van de test (risico voor kinderen van het paar).

 

58% Ook de individuele testuitslagen. Een individuele uitslag kan relevant zijn voor paren met een kind uit een eerdere relatie (of als men nieuwe relatie aangaat). Mw. Ploem geeft aan dat, zeker met de nieuwe AVG-wetgeving, men wanneer de gegevens er zijn, het geven van individuele uitslagen helemaal niet kan weigeren (indien erom gevraagd wordt en deze uitslagen op het lab aanwezig zijn).

 

In België werden initieel alleen parenuitslagen gerapporteerd, maar individuele testrapportage is, denkt men, inmiddels verplicht vanuit Europese wetgeving. Individuele testing kan leiden tot cascade-screening (testen van naaste verwanten van de dragers op dragerschap voor deze ene, zeldzame, aandoening), dit leidt tot grote problematiek vanwege verstopt raken van het systeem van genetische counseling/testen. Dat is een belangrijk aandachtspunt omdat het hele budget van genetica straks aan dergelijke screeningen voor zeldzame aandoeningen kan opgaan, terwijl dit niet zinvol is (vergeleken met brede dragerschapstest voor iedereen).

 

Een ander aspect van het geven van de uitslag is wat de paren tegen familieleden moeten zeggen. In België wordt hiermee geworsteld omdat de tests voor familieleden (ook) niet worden vergoed door de verzekering. Men wordt opgezadeld met kennis over het mogelijk dragen van een aandoening, maar moet een test zelf betalen.

 

Mw. Lakeman vult aan dat in het AMC de keuze aan de patiënt werd gelaten of de mensen eerst 1 partner wilden laten testen, of tegelijk beide partners. De helft koos voor een stapsgewijze benadering en liet eerst 1 partner testen. Alleen als de eerste partner dan drager was, werd de tweede partner getest. De andere helft koos ervoor beiden tegelijk te testen. Aan iedereen werden de individuele uitslagen verteld. De optie om stapsgewijs te testen heeft ook te maken met het eigen risico van de verzekering. Als de eerste partner geen drager blijkt te zijn, spaart dat het eigen risico uit van de verzekering van de 2^e partner.

 

5. Resultaat interviews met stakeholders 12:00 – 12:15

In het kader van de knelpunteninventarisatie zijn er door Marleen Jansen interviews afgenomen met verschillende stakeholders. De volgende beroepsgroepen zijn geïnterviewd: KNOV, VKGN, NHG, NVOG (2x). Helaas is er vanuit de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (nog) geen kandidaat aangeleverd om te worden geïnterviewd¹. Omdat van de NVK helaas ook geen vertegenwoordiger bij deze invitational was, zal opnieuw moeite gedaan worden deze beroepsgroep te betrekken.

 

De afgenomen interviews duurden tussen de 30 en 60 minuten. Twee interviews waren telefonisch, drie interviews face-to-face. Drie thema’s werden er vanuit de interviewers besproken. Wat is de huidige praktijk, wat voor onderwerpen moeten er in de richtlijn aan bod komen en waar moet bij de invoering van de richtlijn aan gedacht worden.

 

Zes hoofdpunten zijn samengevat als uitkomsten van de interviews:

1. Samenwerking eerstelijn en tweedelijn: hoe wordt dat gewaarborgd in deze richtlijn, zowel tussen eerste- en tweedelijn als tussen beroepsgroepen binnen de tweedelijn die te maken hebben met mensen in de reproductieve leeftijd en potentieel hoog risico?
2. Uitvragen van anamnese: op welke manier kunnen we zorgen dat die op een voldoende specifieke manier gedaan wordt en niet bijvoorbeeld “komt er iets in de familie voor” of om bijvoorbeeld het risicoprofiel op basis van geografische afkomst te bepalen?
3. Praktische implicaties: wat zijn voorbeelden van goede manieren om de praktijk/spreekuur in te richten? Tarief? Vergoeding?
4. Hoog risicogroepen: wat worden als hoogrisico groepen beschouwd, is ieder verhoogd risico een hoog risico?
5. Bereiken van de doelgroep: zijn er handvatten voor om de juiste doelgroep te bereiken die in aanmerking komt voor hoogrisico preconceptiedragerschapsscreening.
6. Praktijkvariatie: een belangrijk doel om tegen te gaan, maar tegelijkertijd drempel. Verder kan het aanbod per risicogroep verschillen, hoe wenselijk is dat, bijvoorbeeld

¹De is ná de invitational alsnog geinterviewd en is ook betrokken in de klankbordgroep.

7. de overwegingen bij IVF traject zullen anders kunnen zijn dan bij een ‘gewoon’ paar. Hoe worden deze afwegingen ingevuld?

 

Een geanonimiseerd rapport over de interviews zal worden opgenomen bij de richtlijn. De kerngroep zal de inhoud van het rapport gebruiken bij de verdere ontwikkeling van de richtlijn.

 

Pauze (inclusief lunch)

Korte pauze met lunch.

 

6. Discussie raamwerk 12:30 – 13:15

Na de lunch is er de mogelijkheid om zelf thema’s in te brengen ter discussie.

 

Discussiepunt: Moet men het niet hebben over verhoogd risico in plaats van hoog risico? Dhr. Galjaard geeft aan moeite te hebben met de term verhoogd risico. Basisrisico is eigenlijk al een verkeerde term, want het daadwerkelijke risico per ziekte is erg laag. Het gaat om een verhoogd risico ten opzichte van een, zoals hij het stelt, bijzonder laag basisrisico. Het is lastig of een aanbod aan ‘hoogrisicogroepen’ dan wel te rechtvaardigen is. Dhr. Ten Kate brengt in dat het om een ‘hoger risico’ dan de gemiddelde Nederlander zou kunnen gaan. Dan zou je ook een drempel kunnen afspreken, bijvoorbeeld een risico dat 2x of 1,5x zo hoog als het basisrisico van de gemiddelde Nederlander ligt. Mw. Lakeman ziet het anders, als je dragerpaar bent, heb je 25% risico op een aangedaan kind en 1 op de 100 paren heeft dit risico, dus dat is niet laag te noemen.

 

Aan welke groepen mensen kan dan gedacht worden?

Consanguine paren, paren uit Volendam, paren met een reeds aangedaan kind, koppels die een fertiliteitstraject hebben ondergaan?

 

Dhr. Repping is het niet eens met het aanmerken van koppels die een fertiliteitstraject doormaken als hoogrisicopaar. Fertiliteitsparen zijn qua risico om een dragerpaar te zijn in principe niet anders dan de ‘gewone’ bevolking, het verschil is dat er een medicus bij is betrokken. Waarom zou men die paren anders benaderen? Dhr. Dondorp reageert dat hier een fundamentele discussie achter ligt. Wat is het morele doel van het aanbieden van de screening? Gaat het om hetzelfde perspectief als bij prenatale screening. Het gaat erom dat mensen een autonome keuze kunnen maken. Het wordt ook gedreven vanuit preventie. Professionals die betrokken zijn bij het maken van kinderen, hebben die niet een ‘verantwoordelijkheid’ om dat te voorkomen dat kinderen met aandoeningen (die gepaard gaan met pijn en verdriet) ter wereld komen. Zeker als je als medicus al betrokken bent. Ook het welzijn van het toekomstig kind moet in ogenschouw gehouden worden. Dit is een discussie die binnen de kerngroep gevoerd moet worden.

 

Een volgend aandachtspunt is implementatie. Vanuit het NHG wordt gemeld dat de huidige wetgeving in de zorgverzekeringswet voorkomt dat (vergoede) preconceptiezorg (en andere vormen van screening) actief aangeboden mag worden in de huisartsenpraktijk. De huisarts mag er wel een indicatie voor stellen, dit is een essentieel verschil. De huisarts ziet echter weinig paren/vrouwen met kinderwens en als jonge mensen om een andere reden komen, stellen zij kinderwens niet aan de orde. Punt van zorg is of de huisarts verwijtbaar is als hij/zij niet aan het stellen van een indicatie voor PCS denkt als iemand met een andere vraagstelling de huisarts bezoekt, als in de toekomstige richtlijn wel vermeld staat de huisarts zou “moeten” verwijzen.

 

Dhr. Repping voegt toe dat er in binnen- en buitenland veel invloed in vanuit de industrie. Zij bieden tests aan zodat er geen medisch specialist meer voor nodig is. Hier ontbreekt dan goede pre- en post counselling bij. Dhr. Van Mil beaamt dat. Hij heeft met een journalist als fictief koppel met kinderwens een commerciële test besteld. Hij bleek voor geen enkele geteste aandoening drager te zijn, hetzelfde gold voor zijn ‘partner’, wat ook een bedenkelijke uitslag is. Een filmpje hiervan is middels de volgende link te bekijken (Link). Verder bestaat er ook altijd het risico dat paren uit Nederland wegtrekken naar België ook commercieel aangeboden testen uit te laten voeren. Ook vertelde de heer Van Mil dat hem niet precies duidelijk was waarop hij was getest? En op welke wijze?

 

Informatie voor de patiënt en informed consent.

Mw. Mersy (NGvA) geeft aan dat er al een goede site is met informatie over dragerschap, namelijk https://www.zanzu.nl/nl. Vanuit de KNOV wordt gemeld dat de patiënteninformatie echt in begrijpelijke taal moeten worden opgeleverd. Mw. van Vliet (VSOP) geeft als tip ook nog de website www.zwangerwijzer.nl

 

In hoeverre moet het bloed/DNA dat gebruikt is voor een dragerschapsstest bewaard blijven, wellicht dat er in de toekomst nogmaals getest kan worden met nieuwe technieken et cetera.

 

Overige punten die kort besproken zijn en waar de kerngroep over na zou kunnen denken:

• Hoe zit het met hoofdbehandelaarschap?
• Grens voor cascadescreening (prevalentie AR-ziekte, in andere richtlijnen wordt nu 1/60 aangehouden; terecht?)?
• Verschillende tests per risicogroep (consanguin versus Volendam bijvoorbeeld).
• Hoe lang dienen gegevens bewaard te blijven en hoe moet goede dossiervoering eruit zien?

 

Dhr. Van Mil vraagt er nog vragen of opmerkingen voor de rondvraag zijn. Mw. Go geeft aan dat ze het een goede ontwikkeling vindt dat er wordt nagedacht over een richtlijn.

 

7. Vervolgprocedure 13:15 – 13:20

Er wordt gemeld dat er een verslag wordt gemaakt van de bijeenkomst en dat er de gelegenheid is tot commentaar of aanvullingen hierop. De kerngroep zal alle ingebrachte knelpunten bespreken, en een prioritering moeten maken (voor de richtlijn is een vastgesteld budget en tijd beschikbaar). Met deze prioritering wordt het raamwerk voor de richtlijn opgesteld en de uitgangsvragen geformuleerd. Alle genodigden ontvangen het vastgestelde raamwerk.

 

Als de conceptrichtlijn gereed is zal deze ter commentaar aan alle genodigden worden verstuurd, er is dan gelegenheid commentaar/suggesties te leveren. Dit commentaar wordt verwerkt in een voor autorisatiegeschikte richtlijn.

 

8. Sluiting 13:20 – 13:30

Prof. van Langen dank iedereen hartelijk voor zijn/haar komst en bedankt dhr. Van Mil voor het modereren van de bijeenkomst. De bijeenkomst wordt om 13:30 uur gesloten.