Kennislacunes

Inleiding

Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn ‘Preconceptie Dragerschapsonderzoek’ is systematisch gezocht naar onderzoeksbevindingen die nuttig konden zijn voor het beantwoorden van de uitgangsvragen. Een deel (of een onderdeel) van de uitgangsvragen is met het resultaat van deze zoekacties te beantwoorden, een groot deel echter niet. Door gebruik te maken van de evidence-based methodiek (EBRO) is duidelijk geworden dat er nog kennislacunes bestaan. De kerngroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen geven op vragen uit de praktijk. Om deze reden heeft de kerngroep per module aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is.

 

Module 1 Hoogrisicogroepen:

• Onderzoek is nodig om vast te stellen welke andere hoogrisicogroepen op basis van de gestelde definitie in aanmerking komen voor PDO.
• Het is onvoldoende onderzocht wat voor zorgprofessionals belemmerend en bevorderende factoren zijn om 1) bij paren die aangeven een kinderwens te hebben na te gaan of zij tot één of meer hoogrisicogroepen behoren, 2) bij hoogrisicogroepen na te gaan of zij een kinderwens hebben en 3) de doelgroep te informeren over PDO.
• Het is niet bekend of de voorgestelde strategieën (zorgverleners, setting) om hoogrisicogroepen te informeren over de beschikbaarheid van PDO ook de beste zijn. Dit zal in de praktijk onderzocht moeten worden.

 

Module 2 Tests per indicatie, criteria:

• Het is onvoldoende bekend welke criteria het beste gebruikt kunnen worden om te bepalen welke ziekten per hoogrisicogroep geincludeerd moeten worden.
• Het is mogelijk dat het in de toekomst kosten-technisch aantrekkelijker wordt om éénzelfde test voor alle hoogrisicogroepen aan te bieden in plaats van verschillende tests per groep. Echter is het niet bekend wat de bezwaren en voordelen van zo’n test zijn en voorkeuren zijn voor aanvragers en doelgroepen.
• Het is onvoldoende bekend wat de verschillen zijn tussen tests die worden aangeboden per hoogrisicogroep en wat de redenen zijn van die verschillen.

 

Module 4 pre- en post-test counseling

• Het is onbekend hoe uitgebreid een nevenbevinding bij PDO (zie definitie) besproken dient te worden in de pre-test counseling. Daarnaast is het onduidelijk wat paren vinden van zo’n uitslag, wat de psychosociale impact is en wat ze ermee doen.
• Het is onvoldoende onderzocht wat de psychosociale impact is van het inzetten van brede testen bij de hoogrisicogroepen (als ook (in de toekomst) de algemene populatie). Ook is onvoldoende bekend hoe deelnemers het aanbod en de zorg ervaren (informatievoorziening, pre- en post-test counseling), wat dragerschap met hen doet en of zij zelf voorkeur geven aan een smalle of een brede test.
• Daarnaast is onbekend hoe PDO op relatief minder ernstige aandoeningen ervaren wordt door verschillende beroepsgroepen (zorgprofessionals) en de doelgroep zelf.