Afkortingenlijst

ACMG

American College of Medical Genetics and Genomics

ACOG

American College of Obstetrics and Gynaecology

AR

Autosomaal recessief

AVG

Algemene Verordening Gegevensbescherming

CF

Cystic fibrosis

CNV

Copy number variants

ECS

Expanded carrier screening

ESHG

European Society of Human Genetics

EUCS

Expanded universal carrier screening

HbP

Hemoglobinopathieën

IVF

In vitro fertilisatie

KNOV

Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen Beroepsorganisatie van en voor verloskundigen

MCAD

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie

MDO

Multidisciplinair overleg

MLPA

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

NGS

Next generation screening

NHG

Nederlands Huisartsen Genootschap

NIPD

Niet-invasieve prenatale diagnostiek

NVK

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

NVOG

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

PCR

Polymerase chain reaction

PDO

Preconceptie dragerschapsonderzoek

PGD

Pre-implantatie genetische diagnostiek

PND

Prenatale Diagnostiek

PIL

Preconceptie Indicatie Lijst

POM project

Preconceptioneel Dragerschapsonderzoek op Maat project

SKMS

Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten

SMA

Spinale musculaire atrofie

Stichting CZB

Stichting contactgroep zwangerschapsbeëindiging

UMC’s

Universitair Medische Centra

VIMP

Verspreidings- en implementatie impuls (ZonMw)

VKGL

Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek

VKGN

Vereniging Klinisch Genetici Nederland

VSOP

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties

VVF

Vereniging voor Fertiliteitsartsen

VUS

Variant of Unknown Significance

WBMV

Wet Bijzondere Medische Verrichtingen

WBO

Wet op het Bevolkingsonderzoek

WES

Whole exome sequencing

WGBO

Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst

WGS

Whole Genome Sequencing

WPCS

Werkgroep Preconceptie Dragerschapsscreening