Implementatieplan

Inleiding

Dit plan is opgesteld ter bevordering van de implementatie van de richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. Voor het opstellen van dit plan is een inventarisatie gedaan van de mogelijk bevorderende en belemmerende factoren voor het naleven van de aanbevelingen. Daarbij heeft de richtlijncommissie een advies uitgebracht over het tijdspad voor implementatie, de daarvoor benodigde randvoorwaarden en de acties die voor verschillende partijen ondernomen dienen te worden.

Werkwijze

De werkgroep heeft per aanbeveling geïnventariseerd:

per wanneer de aanbeveling overal geïmplementeerd moet kunnen zijn;
de verwachte impact op de zorgkosten van implementatie van de aanbeveling;
randvoorwaarden om de aanbeveling te kunnen implementeren;
mogelijk barrières om de aanbeveling te kunnen implementeren;
mogelijke acties om de implementatie van de aanbeveling te bevorderen;
verantwoordelijke partij voor de te ondernemen acties.

Dit staat in de implementatietabel.

Implementatietabel

Aanbevelingen module ‘Registratie van familiegegevens en het informeren van familieleden bij erfelijkheidsonderzoek’	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1 tot 3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie	Verantwoordelijken voor acties	Overige opmerkingen
1.Opstellen stamboom; verzameling en registratie familiegegevens	<1 jaar	Geen/Iets hoger	Bekostiging	-	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroepsverenigingen	VKGN	-
2. Informatie over en toestemming voor registratie/opvragen familiegegevens	<1 jaar	Geen/Iets hoger	Bekostiging	-	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroepsverenigingen	VKGN	-
3. Bewaring stamboom	<1 jaar	Geen/Iets hoger	Bekostiging	-	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroepsverenigingen	VKGN	-
4. Informeren familieleden bij substantiële gezondheidsrisico’s	1 tot 3 jaar	Iets hoger	Bekostiging Duidelijkheid over juridische grondslag over gebruik BRP	Er zal zeker discussie ontstaan of je bij neuro-degeneratieve onbehandelbare aandoeningen de familie moet benaderen als de indexpatiënt dit niet wenst.	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroepsverenigingen	VKGN	Evaluatie, inclusief een kostenevaluatie, van de richtlijn is van groot van belang. In Nijmegen is er subsidie voor een onderzoek om dit te evalueren.

Aanbeveling module

‘Informeren van welke familieleden’

Tijdspad voor implementatie:
<1 jaar,

1 tot 3 jaar of

>3 jaar

Verwacht effect op kosten

Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)

Mogelijke barrières voor implementatie¹

Te ondernemen acties voor implementatie

Verantwoordelijken voor acties

Overige opmerkingen

1. Bij een autosomaal dominant overervingspatroon of geslachtsgebonden overervingswijze:

Zorg ervoor dat, voor zover mogelijk, de eerstegraads en trapsgewijs verdere familieleden van de indexpatiënt, worden geïnformeerd voor wie een kans van 50% geldt om de erfelijke aanleg te hebben;
Maak voor andere aangedane familieleden in de stamboom, een inschatting van de kans dat hieraan dezelfde genetische aanleg aan ten grondslag ligt als bij de index persoon is vastgesteld. Beslis op basis hiervan of deze persoon direct geïnformeerd dient te worden.

Als bij een eerstegraads familielid, of een ander aangedaan persoon in de stamboom die direct geïnformeerd dient te worden, geen DNA-onderzoek kan plaatsvinden (bijvoorbeeld doordat iemand is overleden), zorg er dan voor dat, voor zover mogelijk, de eerstegraads familieleden van deze persoon worden geïnformeerd.

1 tot 3 jaar

Geen of iets hoger

Personele middelen

Indexpatiënt kiest niet mee te doen met verspreiding

Het ontbreken van contactgegevens van familieleden

Verspreiding van de richtlijn

Landelijke afspraak

Beroepsverenigingen

VKGN

2. Bij een autosomaal recessieve overervingswijze:

Zorg ervoor dat, voor zover mogelijk, de broers en zussen worden geïnformeerd van een indexpatiënt met de bi-allelische aanleg, voor wie een kans van 25% geldt om de bi-allelische aanleg te hebben;
Maak een individuele afweging of familieleden met een verhoogde kans op dragerschap hierover geïnformeerd dienen te worden, rekening houdend met de dragerschapsfrequentie binnen de populatie, de ernst van de aandoening en consanguiniteit.

1 tot 3 jaar

Geen of iets hoger

Personele

middelen

Indexpatiënt kiest niet mee te doen met verspreiding

Het ontbreken van contactgegevens van familieleden

Verspreiding van de richtlijn

Landelijke afspraak

Beroepsverenigingen

VKGN

Aanbevelingen

Module ‘Wijze van informeren van familieleden’

Tijdspad voor implementatie:
<1 jaar,

1 tot 3 jaar of

>3 jaar

Verwacht effect op kosten

Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)

Mogelijke barrières voor implementatie¹

Te ondernemen acties voor implementatie²

Verantwoordelijken voor acties³

Overige opmerkingen

1. Werkwijze informeren familieleden

Identificeer na het vaststellen van een erfelijke aanleg samen met de indexpatiënt de at-risk familieleden. Registreer deze familieleden met naam en geboortedatum in de stamboom.

Bespreek met de indexpatiënt het proces van het informeren van at-risk familieleden, stem het proces af op de individuele indexpatiënt en begeleid de indexpatiënt tot de at-risk familieleden zijn geïnformeerd. Bespreek en bied actief aan om de familieleden direct vanuit de klinisch genetische afdeling in te lichten.

Besteed speciale aandacht aan het informeren van minderjarige kinderen: begeleid indexpatiënten met minderjarige kinderen bij het maken van een plan om hun kinderen te informeren. Beschrijf de afspraken in de eindbrief aan de indexpatiënt.

Houd rekening met eventuele bijzondere situaties rondom het informeren van at-risk familieleden zoals beschreven in de overwegingen.

Geef de indexpatiënt een familiebrief en aanmeldformulier waarmee hij/zij de at-risk familieleden kan informeren.

Maak een vervolgafspraak na een afgesproken periode (van bijvoorbeeld 2 maanden, te bepalen i.o.m. de indexpatiënt) om onder andere te bespreken of het informeren van familieleden gelukt is, en indien (nog) niet gelukt de adressen te ontvangen van de niet geïnformeerde at-risk familieleden om hen direct te kunnen informeren vanuit de klinisch genetische afdeling.

Zoek de adressen van at-risk familieleden, indien deze niet bekend zijn bij de indexpatiënt, op in de Basisregistratie Persoonsgegevens.

1 tot 3 jaar

Hoger

Bekostiging

1.Logistiek niet ingericht op het zelf sturen van familiebrieven (verzamelen en opslaan van adresgegevens van mensen die niet als patiënt in het ziekenhuissysteem bekend zijn)

2. Onvoldoende tijd

3. Geen toegang tot gegevens van de betreffende familieleden

0. Verspreiding van de richtlijn

Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen

1.Per afdeling moet de logistiek worden ingericht op het vanuit de afdeling sturen van familiebrieven (in plaats van 1 familiebrief opsturen naar de index en door de index laten verspreiden)

2.Prioriteren van deze werkwijze en het anders inrichten van andere counselingsonderdelen, zodat tijd voor het informeren van familieleden beschikbaar komt

3.Afhankelijk van waar de belemmering om adresgegevens op te zoeken ligt, kan actie worden ondernomen om dit wel mogelijk te maken

Bovendien dient deze nieuwe werkwijze van de richtlijn geëvalueerd te worden bij de visitatierondes, met behulp van een nog te ontwikkelen kwaliteitsindicator.

VKGN en afdelingen klinische genetica

Het is niet realistisch om extra budget te vragen voor het informeren van familieleden. Door de klinisch genetische zorg anders in te richten (onder anderen mainstreaming, e-consulten, tumordiagnostiek eerst), komt tijd beschikbaar die aangewend kan worden voor het informeren van de familieleden bij een aangetoonde erfelijke aanleg, wat een van de kerntaken van de klinische genetica is.

Ad 3. Zo lang het niet mogelijk/toegestaan is om vanuit de afdelingen klinische genetica adresgegevens van at risk familieleden op te zoeken, zal het niet mogelijk zijn om ‘alle’ at risk familieleden in iedere familie te informeren.

In de toekomst dient onderzocht te worden of het haalbaar is om indexpatiënten opnieuw op te roepen wanneer hun minderjarige kinderen volwassen zijn geworden

Overweeg om, wanneer de indexpatiënt zijn/haar at-risk familieleden niet wil informeren, en ook niet wil meewerken aan het informeren door de klinisch geneticus, deze familieleden zelf te informeren, en maak hierbij de afweging tussen de belangen van de patiënt (doorbreken beroepsgeheim) en de belangen van de at-risk familieleden (kans op schade/ ernstig leed bij niet informeren).

1 tot 3 jaar

Hoger

Bekostiging

Tijd: het kost extra tijd om na de afgesproken periode nog een keer te overleggen met de index en op dat moment de adresgegevens van de familieleden te vragen.
Logistiek (idem eerste punt)

1. prioriteren van deze werkwijze zodat hier tijd voor is

2. Per afdeling moet de logistiek worden ingericht op het vanuit de afdeling sturen van familiebrieven (in plaats van 1 familiebrief opsturen naar de index en door de index laten verspreiden)

1 en 2 afdelingen klinische genetica

Aanbevelingen Module ‘Gewenste informatieverstrekking aan familieleden’	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1 tot 3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerkingen
Zorg voor uniformiteit van informatieverstrekking tussen de verschillende centra volgens een standaard format voor de familiebrief (zie aanverwant product). Dit standaard format kan verder uitgewerkt worden voor de verschillende aandoeningen via de brieven werkgroep van de VKGN, in samenwerking met desbetreffende patiëntenorganisaties en de VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg.	1-3 jaar	Geen	Overeenstemming binnen verschillende centra	Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen Overleg brieven werkgroep VKGN in samenwerking met de desbetreffende patiëntenorganisaties en VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg.	VKGN	-
Inhoud van de familiebrief volgens de mogelijkheid van gefaseerd informeren: Geef aan welke type aandoening er in de familie voorkomt en waarom het van belang is voor het familielid hierover geïnformeerd te worden, in algemene bewoordingen (mogelijke behandelings-/ preventiemogelijkheden en invloed op eventuele levenskeuzes). Geef aan hoe familieleden zich kunnen aanmelden en hoe ze contact kunnen opnemen. Vermeld in de familiebrief het advies om eerstegraads familieleden van de ontvanger te informeren als de desbetreffende ontvanger zelf geen onderzoek wil laten doen. Vermeld in de familiebrief de mogelijkheid voor familieleden zich voor te bereiden op een mogelijk gesprek in het ziekenhuis/met klinisch geneticus d.m.v. de keuzehulp https://www.keuzehulp-dna-onderzoek.nl	1-3 jaar	Iets hoger (meer papier en envelop verbruik; meer secretarieel werk)	Overeenstemming binnen verschillende centra	Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen Overleg brieven werkgroep VKGN in samenwerking met de desbetreffende patiëntenorganisaties en VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg.	VKGN	-
Maak verwijzing via de huisarts makkelijk, voeg eventueel een aanmeldformulier toe dat slechts ondertekend hoeft te worden door de huisarts (of specialist) voor verwijzing. Geef op het aanmeldformulier de naam van afdeling, referentienummer, betrokken DNA-lab en eventueel referentienummer, gen en gendefect aan, zodat counseling vanuit een andere afdeling zonder opvragen van gegevens mogelijk is. Wanneer geen gebruik wordt gemaakt van het aanmeldformulier dient de huisarts dezelfde gegevens in de verwijsbrief te noteren. Maak op het aanmeldformulier en/of de familiebrief duidelijk dat het erfelijkheidsonderzoek kosten met zich meebrengt, die vergoed worden met uitzondering van het eigen risico.	1-3 jaar	Geen		Geen grote barrières Mogelijkheid via zorgdomein om aanmeldingsformulier te koppelen	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen Overleg brieven werkgroep VKGN in samenwerking met de desbetreffende patiëntenorganisaties en VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg.	VKGN
Bespreek en/of beoordeel tijdens de counseling met de indexpatiënt of er moeilijkheden zijn te verwachten bij het informeren van familieleden omtrent bijvoorbeeld laaggeletterdheid en culturele aspecten (aandacht voor kwetsbare groepen). Pas de informatieverstrekking hierop aan indien noodzakelijk.	<1 jaar	Geen	Geen	Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN
Wijs de indexpatiënt op voorlichtingsmateriaal over het informeren van familieleden (bijvoorbeeld https://www.kanker.nl/bibliotheek/erfelijkheid/de-familie-vertellen/8622-wanneer-en-waar-aan-uw-familie-vertellen en https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk-en-dan/hoe-vertel-ik-mijn-familie-over-de-erfelijke-ziekte).	<1 jaar	Geen	Beschikbaarheid geschikt voorlichtingsmateriaal	Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN

Aanbevelingen Module ‘Psychosociale begeleiding’	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1 tot 3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)		Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerkingen
Informeer de indexpatiënt in het eerste gesprek over de beschikbaarheid en meerwaarde van gespecialiseerde psychosociale zorg, voor ondersteuning bij het informeren van familieleden of voor het geval zich psychologische, emotionele, relationele of psychosociale problemen of dilemma’s voordoen die het informeren van familieleden kunnen belemmeren. (Klinisch geneticus)	<1 jaar	Geen	Geen		Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN/NVPO/NVGC	-
Attendeer indexpatiënten op het ontwikkelde voorlichtingsmateriaal over psychosociale zorg, zoals de online informatie van het Erfocentrum of beschikbare brochures. (Klinisch geneticus)	<1 jaar	Geen	Beschikbaarheid geschikt voorlichtingsmateriaal		Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN/NVPO/NVGC
Bespreek met de indexpatiënt, indien van toepassing, dat psychosociale zorg mogelijk is ter voorbereiding op het informeren van (minderjarige) kinderen en voor het maken van een adequaat plan om kinderen te informeren. (Klinisch geneticus)	<1 jaar	Geen	Geen		Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN/NVPO/NVGC
Overweeg verwijzing naar een gespecialiseerde psychosociale zorgverlener indien er sprake is van bijzondere of complexe familiedynamiek, of van psychologische, emotionele, relationele of psychosociale problemen of dilemma’s die het informeren van familieleden belemmeren. (Klinisch geneticus)	<1 jaar	Hoger	Bekostiging		Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN/NVPO/NVGC
Betrek altijd een gespecialiseerde psychosociale zorgverlener bij presymptomatisch testen van kinderen onder de 16 jaar. (Klinisch geneticus)	<1 jaar	Hoger	Bekostiging		Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN/NVPO/NVGC
Ondersteun en begeleid de verwezen indexpatiënt bij het voorbereiden van het informeren van familieleden, met als doel te komen tot een geïnformeerde en weloverwogen beslissing over de voor hen meest passende en gewenste wijze van informeren van familieleden en het meest geschikte tijdstip hiervoor. (Gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener).	<1 jaar	Hoger	Bekostiging		Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN/NVPO/NVGC
Inventariseer en exploreer met de verwezen indexpatiënt belemmeringen en mogelijkheden voor het informeren van familieleden. Pas psychologische en psychosociale interventies toe om belemmeringen weg te nemen of te verminderen en de mogelijkheden voor het informeren van familieleden te vergroten. (Gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener)	<1 jaar	Hoger	Bekostiging		Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN/NVPO/NVGC
Ondersteun zorgvuldige besluitvorming van de verwezen indexpatiënt door mogelijke voor- en nadelen van het informeren van familieleden en van het (nog) niet informeren van familieleden in kaart te brengen. (Gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener)	<1 jaar	Geen		Geen	Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN/NVPO/NVGC
Stel de klinisch geneticus op de hoogte wanneer de verwezen indexpatiënt ondanks passende psychosociale zorg niet bereid of in staat is om (bepaalde) familieleden te informeren. (Gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener)	<1 jaar	Geen		Geen	Geen grote barrières	Verspreiding van de richtlijn Landelijke afspraak Beroeps-verenigingen	VKGN/NVPO/NVGC

¹ Barrières kunnen zich bevinden op het niveau van de professional, op het niveau van de organisatie (het ziekenhuis) of op het niveau van het systeem (buiten het ziekenhuis). Denk bijvoorbeeld aan onenigheid in het land met betrekking tot de aanbeveling, onvoldoende motivatie of kennis bij de specialist, onvoldoende faciliteiten of personeel, nodige concentratie van zorg, kosten, slechte samenwerking tussen disciplines, nodige taakherschikking, et cetera.

² Denk aan acties die noodzakelijk zijn voor implementatie, maar ook acties die mogelijk zijn om de implementatie te bevorderen. Denk bijvoorbeeld aan controleren aanbeveling tijdens kwaliteitsvisitatie, publicatie van de richtlijn, ontwikkelen van implementatietools, informeren van ziekenhuisbestuurders, regelen van goede vergoeding voor een bepaald type behandeling, maken van samenwerkingsafspraken.

³ Wie de verantwoordelijkheden draagt voor implementatie van de aanbevelingen, zal tevens afhankelijk zijn van het niveau waarop zich barrières bevinden. Barrières op het niveau van de professional zullen vaak opgelost moeten worden door de beroepsvereniging. Barrières op het niveau van de organisatie zullen vaak onder verantwoordelijkheid van de ziekenhuisbestuurders vallen. Bij het oplossen van barrières op het niveau van het systeem zijn ook andere partijen, zoals de NZA en zorgverzekeraars, van belang.

Te ondernemen acties per partij

Per partij zal worden toegelicht welke acties deze kan ondernemen om de implementatie van de richtlijn te bevorderen.

Alle direct betrokken wetenschappelijk verenigingen/beroepsorganisaties (VKGN, NVPO, NVGC)

bekend maken van de richtlijn onder de leden.
publiciteit voor de richtlijn maken door over de richtlijn te publiceren in tijdschriften en te vertellen op congressen.
Ontwikkelen van gerichte bijscholing/trainingen
Ontwikkelen en aanpassen van patiënteninformatie/keuzehulpen.
Controleren van de toepassing van de aanbevelingen middels audits en de kwaliteitsvisitatie.
Gezamenlijk afspraken maken over en opstarten van continue modulair onderhoud van de richtlijn.

Initiatiefnemende wetenschappelijke vereniging (VKGN)

Ziekenhuisbestuurders en waar van toepassing andere systeemstakeholders op de hoogte brengen van aanbevelingen die (mogelijk) effect zullen gaan hebben op organisatie van zorg en op kosten en wat hierin van de betreffende partij verwacht zal worden.
Bekend maken van de richtlijn onder de andere betrokken wetenschappelijke– en beroepsverenigingen.

De lokale vakgroepen/individuele medisch professionals

Het bespreken van de aanbevelingen in de vakgroepsvergadering en lokale werkgroepen.
Het afstemmen van lokale protocollen op de aanbevelingen in de richtlijn.
Het volgen van bijscholing die bij deze richtlijn ontwikkeld gaat worden.
Aanpassen lokale patiënteninformatie op grond van de materialen die door de verenigingen beschikbaar gesteld zullen worden.
Afstemmen en afspraken maken met andere betrokken disciplines om de toepassing van de aanbevelingen in de praktijk te borgen.

De systeemstakeholders (onder andere zorgverzekeraars, (koepelorganisaties van) ziekenhuisbestuurders, IGJ)

Ten aanzien van de financiering van de zorg voor familieleden bij erfelijke aandoeningen wordt verwacht van het bestuur van de ziekenhuizen dat zij bereid zijn om de nodige investeringen te doen (zie impact op zorgkosten) om de aanbevelingen in deze richtlijn te kunnen implementeren. Daarnaast wordt van de bestuurders verwacht dat zij bij de betrokken medisch professionals nagaan op welke wijze zij kennis hebben genomen van de nieuwe richtlijn en deze toepassen in de praktijk.

Van zorgverzekeraars wordt verwacht dat zij de zorg die in deze richtlijn wordt voorgeschreven zullen vergoeden. De ‘sterk geformuleerde aanbevelingen’ in deze richtlijn kunnen, na verloop van de aangegeven implementatietermijnen door zorgverzekeraars worden gebruikt voor de inkoop van zorg.

Wetenschappers en subsidieverstrekkers

Onderzoek initiëren naar de kennislacunes, bij voorkeur in Europees verband.

Het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten

Zorgen voor bekendheid van de richtlijn onder de medewerkers.

Toevoegen van de richtlijn aan de richtlijnendatabase.

Opnemen van dit implementatieplan op een voor alle partijen goed te vinden plaats.