Kennislacunes

Inleiding

Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn ‘informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’ is systematisch gezocht naar onderzoeksbevindingen die nuttig konden zijn voor het beantwoorden van de uitgangsvragen, waar dit relevant was. Een deel (of een onderdeel) van de uitgangsvragen is met het resultaat van deze zoekacties te beantwoorden, een groot deel echter niet. Door gebruik te maken van de evidence-based methodiek (EBRO) is duidelijk geworden dat er nog kennislacunes bestaan. De werkgroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen geven op vragen uit de praktijk. Om deze reden heeft de werkgroep per module aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is.

 

Module ‘Registratie van familiegegevens en het informeren van familieleden bij erfelijkheidsonderzoek’:

Er zijn geen kennislacunes bij deze module geformuleerd, gezien de aard van het onderwerp is dat hier niet relevant.

 

Module ‘Informeren van welke familieleden’:

Het is onvoldoende onderzocht wat de voorkeuren zijn van patiënten en at-risk familieleden omtrent welke familieleden geïnformeerd moeten worden bij erfelijke aandoeningen.

 

Module ‘Wijze van informeren van familieleden’:

Het is onvoldoende onderzocht wat het verschil is in effectiviteit (uptake) van de verschillende manieren van infomeren van familieleden. Studies hiernaar zijn over het algemeen niet vergelijkend maar beschrijvend van opzet. Ook zijn de studies hiernaar meestal gedaan in families met een erfelijke aanleg voor kanker, en is met name onvoldoende onderzoek gedaan naar de uptake binnen families met neurogenetische aandoeningen.

Daarnaast zijn de uitkomstmaten (de manier waarop uptake gedefinieerd wordt in de studies) in de verschillende publicaties verschillend, wat maakt dat het vergelijken van studies lastig is.

 

Het is onvoldoende onderzocht wat de voorkeuren zijn van patiënten en at-risk familieleden omtrent de wijze van informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen.

 

Module ‘Gewenste informatieverstrekking aan familieleden’:

Het is niet onderzocht of het verstrekken van een gelaagde informatie aan eerstegraads familieleden van patiënten met een erfelijke aandoening leidt tot grotere tevredenheid onder de familieleden en tot een hogere uptake van genetische zorg leidt.

 

Het is onvoldoende onderzocht wat de voorkeuren zijn van patiënten en at-risk familieleden omtrent de gewenste informatieverstrekking aan familieleden bij erfelijke aandoeningen.

 

Module ‘Psychosociale begeleiding bij informatievoorziening’

Het is onvoldoende onderzocht of gespecialiseerde psychologische zorgtrajecten en psychosociale interventies in het kader van een klinisch-genetische hulpvraag resulteren in beter geïnformeerd zijn van familieleden, een hogere uptake van genetische counseling, beter welbevinden van de indexpatiënt, en/of betere familierelaties. Ook is niet bekend welke interventies het best kunnen worden toegepast voor een optimaal resultaat.

 

Het effect van het informeren van minderjarige kinderen en de effectiviteit van psychosociale interventies daarbij zijn onvoldoende onderzocht.