Algemene inleiding

Aanleiding voor het ontwikkelen van de richtlijn

Het Dravetsyndroom is een ernstig epilepsiesyndroom waarbij de eerste aanvallen optreden bij kinderen jonger dan een jaar, die zich tot dan toe normaal ontwikkelden. Vervolgens treden meerdere, verschillende typen epileptische aanvallen op, die moeilijk te behandelen zijn. Er ontstaat een vertraging van de ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Veel kinderen hebben gedragsproblemen en motorische problemen, waaronder loopproblemen. De aandoening is relatief zeldzaam, de problematiek complex en er zijn veel verschillende zorgverleners betrokken. Bij 70 tot 100% van de personen met het Dravetsyndroom is de oorzaak een DNA-afwijking in het SCN1A-gen. Bij een klein deel van de personen met het Dravetsyndroom worden DNA-afwijkingen in een aantal andere genen gevonden. In een recent, retrospectief onderzoek bleek ruim 80% van 77 Nederlandse kinderen met het Dravetsyndroom anti-epileptica te hebben gehad die bij deze aandoening zijn gecontra-indiceerd. Alle kinderen hadden behalve DNA-onderzoek ook ander, soms belastend, aanvullend onderzoek ondergaan en bij 15% werd aanvankelijk een andere diagnose gesteld. Doel van deze multidisciplinaire richtlijn is om de (genetische) diagnostiek, behandeling en begeleiding van personen met het Dravetsyndroom te optimaliseren.

 

Afbakening van de richtlijn – Om welke patiëntengroep gaat het?

In Nederland is bij ongeveer 200 personen de diagnose Dravetsyndroom gesteld, waaronder tenminste 30 meerderjarigen. Jaarlijks worden 5 tot 10 kinderen geboren die het Dravetsyndroom zullen ontwikkelen. De richtlijn zal zich daarom focussen op kinderen en volwassenen met Het Dravetsyndroom.