Kennislacunes

Het is niet onderzocht hoeveel kinderen jonger dan 12 maanden aan de in de richtlijn gedefinieerde criteria voor genetisch onderzoek naar het Dravetsyndroom voldoen, en welk deel daarvan daadwerkelijk het Dravetsyndroom heeft.

 

Ook is niet bekend bij welk deel van deze kinderen die uiteindelijk geen Dravetsyndroom blijken te hebben, toch een DNA-variant met onbekende klinische relevantie, of een pathogene DNA-variant in het SCN1A-gen wordt aangetoond, en wat de gevolgen zijn van het aantonen van een dergelijke variant.

 

Het is niet onderzocht wat de kosteneffectiviteit is als genetisch onderzoek wordt verricht volgens de aanbevelingen die worden gedaan in deze module.