Verslag Invitational Conference

Datum 13 december 2016

Tijd 18.00 tot 20.00

Locatie Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht

Aanwezig Berna Heijink (AJN Jeugdartsen Nederland), Suzanne de Graauw (KNGF), Fransje van Oost (Stichting Dravetsyndroom), Marijke van Hees (V&VN), Marjan van Kempen (VKGL), Jules Becher (VRA), Cor Oosterwijk (VSOP), Jurgen Schelhaas (NVN), Iris de Lange (promovendus Genetica WKZ)

 Werkgroepleden: Annick Laridon (NVK), Boudewijn Gunning (NVN/NVKN), Miriam Kooijman (VRA), Nienke Verbeek (VKGN), Eva Brilstra (VKGN, vicevoorzitter), Onno van Nieuwenhuizen (voorzitter), Bernardine Stegeman (Kennisinstituut van Medisch Specialisten)

 

 

1. Opening en voorstelronde

Onno van Nieuwenhuizen, voorzitter, opent de invitational conference en heet iedereen van harte welkom. De aanwezigen stellen zich kort voor.

 

2. Toelichting doel van de avond en proces richtlijnontwikkeling:

Doel van de avond is het verzamelen van input van verschillende partijen om uiteindelijk een complete richtlijn op te stellen. Hierbij wordt rekening gehouden met wat de stakeholders belangrijk vinden en wat er leeft. Hier zal bepaald worden welke punten wel en welke niet worden meegenomen in de richtlijn. Het zal een multidisciplinaire richtlijn worden met een implementatieplan voor de richtlijn, welke aansluit op de praktijk en de bestaande zorgprocessen.

 

De doelstelling is het ontwikkelen van een multidisciplinaire, helder afgebakende richtlijn waarin de patiënt centraal staat.

 

3. Impact probleem Dravetsyndroom en richtlijn

Onno van Nieuwenhuizen geeft een korte toelichting over de stand van zaken wat betreft het Dravetsyndroom; de ernst van het syndroom, de gecompliceerde zorg.

 

4. Rondetafelsessie – bespreken van raamwerk & prioriteiten

Voor het bespreken van de inhoud van de richtlijn zijn de genodigden in twee groepen verdeeld. Er zijn vier sessies gehouden waarbij een voorstel van de werkgroep met te behandelen vragen werd besproken.

 

DIAGNOSTIEK (gespreksleider Eva Brilstra, vicevoorzitter)

De discussie spitst zich toe op een aantal aspecten van de diagnostiek:

Alleen SCN1A-gerelateerd of iedereen met een klinische diagnose Dravetsyndroom

• Beperken we ons tot alleen SCN1A-gerelateerd Dravetsyndroom, of heeft de richtlijn ook betrekking op personen met het Dravetsyndroom bij wie geen SCN1A-mutatie wordt aangetoond?
• De suggestie wordt gedaan om na te gaan welke patiënten kandidaat zijn voor behandeltrials: alleen SCN1A-gerelateerd Dravetsyndroom, of alle patiënten met een klinische diagnose. In het laatste geval zou de richtlijn ook op deze categorie betrekking kunnen hebben.
• Men is van mening dat het jammer is als de subgroep van niet SCN1A-gerelateerd Dravetsyndroom er buiten valt. Het advies is om er eventueel voor te kiezen om sommige modules specifiek te maken en andere algemeen

 

Het moment van diagnostiek

• Men is het erover eens dat het wenselijk is om op zo jong mogelijke leeftijd de diagnose Dravetsyndroom te stellen. Het is daarvoor van belang dat vroege kenmerkende klinische criteria worden gedefinieerd, bijvoorbeeld de kenmerken van convulsies bij koorts die (min of meer) specifiek zijn voor kinderen met het Dravetsyndroom.
• Een belangrijk aandachtspunt is hierbij dat we rekening houden met de doelgroep voor deze module: CB-artsen, huisartsen, kinderartsen, (kinder) neurologen. Bij wie moet awareness worden gekweekt om aan het Dravetsyndroom te denken bij een specifiek beloop van convulsies bij koorts?

 

Welke genetische diagnostiek moet worden verricht

• Als bij een kind op basis van de klinische verschijnselen het vermoeden bestaat van het Dravetsyndroom, moet dan gericht het SCN1A-gen worden onderzocht, of kan er beter voor worden gekozen om direct breed screenend genetisch onderzoek te verrichten?
• Gebleken is dat bij DNA-onderzoek SCN1A-mutaties worden gemist om verschillende redenen. Moet je bij een persoon met klassieke kenmerken van het Dravetsyndroom nog een tweede keer laten testen eventueel met gebruik van een andere onderzoekstechniek?
• Bij vraag 2 wordt voorgesteld de formulering aan te passen: in plaats van wanneer dient genetisch onderzoek te worden verricht vervangen door aan welke klinische criteria moet worden voldaan om genetisch onderzoek te verrichten

Ten aanzien van de subvraag bij 1: Welke alternatieve klinische diagnoses kunnen worden overwogen bij jonge kinderen met het Dravetsyndroom?

• De omvang van het probleem van ‘verkeerde diagnoses’ lijkt in een recenter cohort niet zo groot te zijn. Deze vraag zou wellicht geen prioriteit hoeven te krijgen.

Ten aanzien van de subvraag bij 2: Kan op basis van de SCN1A-mutatie in combinatie met klinische verschijnselen een uitspraak worden gedaan over de klinische diagnose en prognose?

• Deze vraag wordt belangrijk gevonden. Er is ervaring dat artsen soms in de loop van de tijd moeten terug komen op een eerdere diagnostische classificatie. Een aanbeveling kan worden dat bij kinderen die nog niet voldoen aan de klinische criteria voor de diagnose Dravetsyndroom geen uitspraak wordt gedaan over de prognose totdat het kind een bepaalde leeftijd heeft bereikt.

 

BEHANDELING (gespreksleider Boudewijn Gunning)

De vragen “Welke factoren lokken een aanval uit?” en “Hoe kan het risico op een aanval worden verlaagd?” zijn samengenomen, omdat de tweede vraag niet is op te lossen zonder eerst de eerste vraag te beantwoorden.

Welke factor een aanval uitlokt, verschilt per kind. Echter, de volgende factoren kunnen een aanval uitlokken:

• Koorts, in bad gaan, sporten (fysieke inspanning, ook opwinding), hete dagen, streepgevoeligheid
• Recidiverende infecties zoals middenoorontsteking snel behandelen (bijvoorbeeld wachttijd TV-buisjes)

De volgende interventie zijn ter preventie van een aanval benoemd:

• Koelvestjes tijdens hete dagen: nuttig?
• Preventief antibiotica in de wintermaanden?
• Paracetamol: alleen comfort of ook effectief en veilig bij een temperatuur boven welke waarde?
• Vaccinaties, opnemen? Dit valt onder organisatie van zorg
• Hoe ver ga je in maatregelen te veel prikkels te voorkomen?

 

Wat zijn de adviezen ten aanzien van onderhoudsbehandeling van de epilepsie?

• Als een oudere Dravet-patiënt een natriumkanaalblokker gebruikt, moet hij/zij daar dan per se van af?
• Leeftijdsafhankelijk?
• Algoritme op basis van internationale registratie
• Bijtijds denken aan ketogeen dieet
• Benzo als onderhoudsbehandeling: moet dat wel, hoe groot is de kans op tolerantie?
• Welke medicatiecombinatie te verkiezen (bijvoorbeeld met STP), of is dat per kind verschillend?

 

Wat zijn de adviezen ten aanzien van behandeling van status epilepticus?

• Geen standaardprotocol, maar leren van waar kind eerder baat bij heeft gevonden, ee geïndividualiseerd protocol.
• Fenytoïne niet meer gebruiken? Wat wel?
• Bij een status epilepticus de zuurstofsaturatie meten, bij wie wel/niet? Hoe lang en waarmee monitoren na het geven van noodmedicatie?

 

FUNCTIONELE BEPERKINGEN (gespreksleiders Annick Laridon & Miriam)

Hoe kunnen loop-of orthopedische problemen het beste behandeld worden?

• Ten aanzien van behandeling van platvoeten: Chirurgie of vroeg steunzolen. Ouders bevragen iedereen, het blijft onduidelijk wat er helpt, of men kan voorkomen dat gang achteruit gaat.
• Ganganalyse kan belangrijk zijn in de opvolging van de motorische ontwikkeling, misschien toch door revalidatieartsen met kennis van zaken.
• SCN1A ook in de cerebellaire purkinje cellen? Wat evt ataxie zou kunnen verklaren?
• Instabiele voetafwijkingen worden heel lang verwaarloosd, misschien toch in de rolstoel komen omdat het niet tijdig herkend is, preventie starten op jonge leeftijd, als ze beginnen met staan en lopen
• Bij oudere patienten gang en stand onderhouden?
• Vanaf de diagnose opvolging van stand en gang
• Evt kijken of we literatuur vanuit Downsyndroom kunnen kijken naar de orthopedische problematiek vanuit hypotonie.
• Onderhouden van fysieke activiteiten

 

Welke adviezen zijn te geven over cognitieve ontwikkeling?

• Ontwikkeling over tijd opvolgen? En in welke omstandigheden, maar ook momentopname?
• Welke factoren zijn van invloed op het schoolse/cognitieve functioneren?
• Welk ontwikkelingsonderzoek dient te worden verricht en welke adviezen zijn er te geven ten aanzien van schoolkeuze?
• Wat heeft het kind nodig voor onderwijs? In theorie is er geen ontwikkelingsonderzoek nodig voor onderwijs
• Wat is er omheen nodig om onderwijs te kunnen bieden? Mee in de klas kunnen als er epileptische activiteit is, epilepsie verandert in de tijd, aanvallen moeten te handelen zijn op de school, ook te herkennen, overprikkeling in de klas kan ook belemmerend zijn, in kader van onderwijs moeten alle aspecten van Dravet en ontwikkeling meegenomen worden
• Ontwikkelingsonderzoek volgens de letter, of in optimale omstandigheden ook opvolgen in tijd?
• Early interventionbehandeling van ontwikkeling? Zoals bij Downsyndroom
• Ontwikkeling ook opvolgen in spelontwikkeling, ook goede observatie.
• Bij het begin van de diagnose, vooral epilepsie op de voorgrond, minder ruimte en tijd om naar ontwikkeling te kijken.
• Ontwikkelingsonderzoek door mensen met expertise wat betreft het Dravetsyndroom

 

Welke adviezen over gedragsproblemen kunnen gegeven worden?

• Zorgverleners moeten kennis hebben van het kind, ook op school, individuele handleiding van het kind kennen, kijken naar diagnostiek van gedragsproblemen. Indien aard van gedragsproblemen duidelijk is, dan kan ook beter geadviseerd worden.
• Veel ouders vinden gedragsproblematiek heel belangrijk en neurologen hebben in het algemeen alleen aandacht voor epilepsie en aanvallen
• Manier van opvoeden en structuur heeft geholpen.
• Invloed van medicatie of aanvallen op gedrag, zelfs als het werkt voor de epilepsie
• Ouders hebben het gevoel dat ze weinig begeleiding krijgen in gedrag, algemene lacune dat ouders voor thuis weinig adviezen krijgen in gedragsproblematiek in de thuissituatie.
• CCE kan een rol spelen
• Interactie tussen anti-epileptica en gedragsregulerende medicatie
• Invloed van epilepsie/ op broers en zussen en impact op gezin

 

ORGANISATIE VAN ZORG (gespreksleider Nienke Verbeek)

Wat zijn de adviezen ten aanzien van uitvoer rijksvaccinatieprogramma?

• Deze vraag is door verschillende deelnemers benoemd als belangrijk
• Veel discussie onder ouders wel/niet vaccineren; hogere kans als al eens een aanval gekomen is na vaccinatie?
• Extra voorzorgsmaatregelen nodig? Per arts weer anders wat de adviezen daarover zijn, wisselend beleid bijvoorbeeld ten aanzien van dagopname bij vaccinatie.
• Met name ook bij de 4-jarige prik is er discussie (dan is diagnose immers inmiddels gesteld)

 

Beschermende maatregelen

• Met name vanuit ouders vraag naar beschermende maatregelen
• Bijvoorbeeld paracetamol: is dit zinnig om te geven, bij welke temperatuur? Mag dit wel bij gebruik van bepaalde medicatie? (NB staat mogelijk ook iets in de richtlijn over koortsstuipen over)
• Adviezen ten aanzien van fotosensitiviteit?
• Computerspelletjes: type spelletjes kan extra prikkels of juist rustgevend werken
• Wat kun je als ouder doen? Wat is zinnig om te doen als ouder?

 

Wat en hoe kan het beste met ouders worden gecommuniceerd?

• Welke rol hebben ouders in het zorgproces?
• Wanneer en hoe voorlichting over: prognose, patientenvereniging
• Kan er een patientenversie van de richtlijn komen?
• Voorlichting en hulp ouders ten aanzien van organiseren van zorg:
  • Logeerhuis, goede oppas
  • Hulp bij schoolkeuze
  • Aanvraag hulpmiddelen
  • Belasting versus belastbaarheid gezin/omgeving (ouders zijn constant aan het managen)
  • Er zijn zoveel meer problemen dan alleen epilepsie

 

Aansluitend daarop Organisatie van zorg in het algemeen:

• Hoe werken de zorgverleners samen? Keten van zorg/zorgnetwerk: hoe werkt de 0^e tot 3^e lijn samen?
• Communicatie tussen hulpverleners: wie is hoofdbehandelaar? (tav medicatie) Wie voert welke regie? Wie doet wat?
• Noodprotocol
• Organisatie van zorg rondom patient/ouders: multidisciplinair?
  • Behoefte aan clustering afspraken
  • Behoefte aan aandacht voor andere problemen dan alleen de epilepsie (gedrag, slapen bijvoorbeeld)

 

Daarnaast zijn de volgende punten ook ter sprake gekomen:

• In- en doorslaapproblemen, welke behandeling, melatonine?
• VSOP: Er moet een patiëntenversie van de richtlijn komen. En: waarom is gekozen voor een richtlijn en niet voor een kwaliteitsstandaard? Bij dat laatste is meer ruimte voor pt-perspectief en organisatie van de zorg. Welk gebrek aan samenwerking in de zorg ervaren ouders?

 

5. Vervolgprocedure

De notulen van deze avond worden verspreid, en er is gelegenheid tot commentaar of aanvullingen hierop. De werkgroep zal alle besproken knelpunten bespreken, en een prioritering moeten maken (voor de richtlijn is maar beperkt budget en tijd beschikbaar, dus er zal een keuze gemaakt moeten worden). Met deze prioritering wordt het raamwerk voor de richtlijn opgesteld. Alle aanwezigen ontvangen de overwegingen voor prioritering en het raamwerk.

 

Als de conceptrichtlijn gereed is zal deze ter commentaar aan alle genodigden worden verstuurd, er is dan gelegenheid commentaar/suggesties te leveren. Dit commentaar wordt verwerkt in een voor autorisatie geschikte richtlijn. Autorisatie van de wetenschappelijke verenigingen in de kerngroep is nodig. Andere partijen krijgen de richtlijn ook ter informatie of autorisatie vastgesteld (procedures hiervoor verschillen per partij/vereniging).

 

6. Sluiting

Iedereen bedankt voor de komst en actieve participatie.