Algemene inleiding

Aanleiding voor het maken van de richtlijn

In Nederland bezoeken ruim 40.000 mensen per jaar een klinisch genetisch spreekuur in verband met een mogelijke erfelijke aandoening. Het merendeel van de erfelijke aandoeningen betreft een zeldzame aandoening. Andersom heeft zo’n 80% van de zeldzame aandoeningen een genetische oorzaak. Naar schatting hebben ongeveer 1,2 miljoen mensen in Nederland een zeldzame aandoening. Afhankelijk van de genetische aanleg kan dit consequenties hebben voor de familieleden. Familieleden die dezelfde erfelijke aanleg dragen en hiervan vroegtijdig op de hoogte zijn door middel van DNA-onderzoek, kunnen in een deel van de gevallen meer gezondheidswinst behalen dan de oorspronkelijke patiënt. Bijvoorbeeld door het voorkomen van een aandoening, door het nemen van preventieve maatregelen of vroegtijdige herkenning en interventie bij een aandoening met verbetering van kwaliteit van leven of overlevingskansen. Daarnaast schept de kennis over een erfelijke aanleg mogelijkheden ten aanzien van gezinsplanning. Door toegenomen mogelijkheden van DNA-onderzoek wordt steeds vaker een erfelijke aanleg vastgesteld. Dit betekent ook dat de kennis over de consequenties van de gevonden genetische veranderingen soms nog erg pril en (te) beperkt is. Het is hierdoor soms zeer de vraag of een actieve benadering richting familieleden gewenst is, aangezien het te verwachten is dat de kennis over eventuele risico’s van dergelijke genetische veranderingen nog zeer kan wijzigen en wellicht (achteraf) onnodige ongerustheid teweegbrengt. Met dit in het achterhoofd is de huidige richtlijn dan ook nadrukkelijk bedoeld voor monogene aandoeningen met bekende hoge risico’s en een evidente autosomaal dominante, recessieve of X-linked overerving.

 

Het is gebleken dat met de huidige wijze om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening lang niet alle at-risk familieleden worden bereikt. Hierdoor gaat mogelijke gezondheidswinst verloren. De vorige versie van de richtlijn (“Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker” uit 2012) was alleen gericht op een erfelijke aanleg voor kanker, terwijl er veel meer erfelijke aandoeningen zijn en er ook voor deze aandoeningen behoefte was aan een richtlijn. Daarnaast was er behoefte om nog meer inzicht te krijgen in het patiëntenperspectief: wat vinden patiënten en hun familieleden van de huidige wijze om te informeren en welke wensen hebben zij en/of wat voor begeleiding zouden zij willen? Maar ook inzicht in welke behoefte mensen hebben die tot op heden nog niet geconfronteerd zijn met een erfelijke aanleg in de familie. Tevens wilde men inzichtelijk krijgen of er vanuit patiëntenperspectief een verschil in aanpak gewenst is tussen diverse ziektegebieden, zoals bijvoorbeeld cardiogenetica, oncogenetica en neurogenetica, of tussen ziekten zonder actuele preventieve behandelmogelijkheden en ziekten met behandelingsmogelijkheden, dit om de uiteindelijke breedte van de richtlijn te bepalen; een richtlijn voor alle erfelijke aandoeningen. Ook was er winst te behalen in het uniformeren van het beleid in de negen klinisch genetische centra. Door de ontwikkeling van deze richtlijn, die deels een update is van de oudere richtlijn (“Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker” uit 2012), worden handvatten aangereikt om te komen tot een uniformere aanpak in hoe en wanneer familieleden te informeren over een erfelijke aanleg in de familie.

 

Doel van de richtlijn

Het doel van de nieuwe richtlijn is het optimaliseren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na het vaststellen van een erfelijke aanleg bij een indexpatiënt door de introductie van een uniforme werkwijze. Hierbij gaat het om monogene aandoeningen met bekende hoge risico’s en een evidente autosomaal dominante, recessieve of X-linked overerving.

 

Afbakening van de richtlijn

De richtlijn gaat over de volgende onderwerpen:

1. Registratie van familiegegevens en het informeren van familieleden bij erfelijkheidsonderzoek.
2. Informeren van welke familieleden.
3. Wijze van informeren van familieleden.
4. Gewenste informatieverstrekking aan familieleden.
5. Psychosociale begeleiding in het proces van informatievoorziening aan familieleden.

 

Deze richtlijn gaat nadrukkelijk over hoe te handelen bij monogene aandoeningen met een moleculair vastgestelde pathogene verandering in een hoog risico gen, waarbij de wijze van overerven evenals de risico’s die gepaard gaan met de aanleg helder zijn. Deze richtlijn gaat nadrukkelijk niet over hoe te handelen bij vastgestelde genetische veranderingen in laag of matig risico genen, bij onduidelijke varianten in hoog risico genen; bij een multifactoriële overerving of bij een familiaire aandoening die bij meerdere familieleden voorkomt zonder dat de onderliggende genetische oorzaak is vastgesteld. In deze gevallen zijn er vooralsnog vaak dusdanige onduidelijkheid en wijzigingen in inzichten qua ziekterisico’s dat het te vroeg is om deze situaties nu onderdeel van de richtlijn te laten zijn. Wellicht kunnen bepaalde situaties in een toekomstige revisie van de richtlijn alsnog worden meegenomen.

 

Beoogde gebruikers van de richtlijn

Deze richtlijn is geschreven voor alle klinisch genetici, genetisch consulenten, physician assistants, verpleegkundig specialisten, psychologen en medisch maatschappelijk werkers die direct betrokken zijn bij de zorg voor de indexpatiënten en hun familieleden.

 

Steeds vaker zal DNA–onderzoek worden ingezet en een erfelijke aanleg worden vastgesteld door andere (niet-genetische) medisch specialisten. Het counselen van indexpatiënten over alle aspecten (klinische consequenties, (preventieve) controles of behandelingsmogelijkheden, overerving en reproductieve opties) behorend bij een vastgestelde genetische (aanleg voor een) aandoening alsmede het informeren van at-risk familieleden over de erfelijke aanleg behoort tot de taak en verantwoordelijkheid van een klinisch geneticus. Indien door een andere zorgverlener een genetische aanleg voor een aandoening wordt vastgesteld, dient de (index)patiënt verwezen worden naar een klinisch genetische afdeling voor nadere counseling en het informeren van de at-risk familieleden.