Begrippenlijst

Adviesvrager: iedere patiënt bij wie op diens verzoek (na verwijzing) erfelijkheidsonderzoek plaatsvindt. Dit kan zowel de eerste persoon binnen een familie zijn bij wie dergelijk onderzoek plaatsvindt als een familielid dat is geïnformeerd over het risico van een erfelijke afwijking en vervolgens zelf hulp zoekt. Als bij deze persoon als eerste in de familie een genetische afwijking wordt vastgesteld, is hij of zij ook ‘indexpatiënt’.

 

At-risk familielid: familielid met een dusdanige kans op de erfelijke aanleg voor de aandoening die in de familie voorkomt dat deze persoon geïnformeerd dient te worden, zoals beschreven in deze richtlijn.

 

Cascade benadering: trapsgewijs dragerschapsonderzoek van at-risk familieleden (is bijvoorbeeld de dominant erfelijke aanleg bij de moeder van een indexpatiënt aangetoond, dan worden alle broers en zussen van moeder ook at-risk familieleden die onderzocht kunnen worden. Indien dan bijvoorbeeld de broer van moeder ook drager blijkt te zijn, worden zijn kinderen ook weer als at-risk familieleden geïdentificeerd en kunnen onderzocht worden et cetera).

 

Eerstegraads familieleden: hiermee worden kinderen, broers/zussen en ouders bedoeld.

 

Erfelijkheidsonderzoek: dit betreft het totale zorgtraject (van intake tot uitslaggesprek) dat een adviesvrager doorloopt om duidelijkheid te krijgen over een eventuele erfelijke aanleg. Dit traject kan DNA-onderzoek omvatten, maar dat hoeft niet. Soms geeft stamboomonderzoek al voldoende inzicht.

 

Familieleden: hiermee worden bloedverwanten bedoeld (bv dus geen geadopteerde of aangetrouwde familieleden, maar wel kinderen van zaad- of eiceldonoren).

 

Gezondheidswinst: verbetering van de gezondheid (toestand van volledig lichamelijk, geestelijk en maatschappelijk welzijn) op de korte of lange termijn van een individu of een groep mensen door bijvoorbeeld een behandeling of preventieve gezondheidszorg (inclusief reproductieve behandelmogelijkheden).

 

Indexpatiënt: adviesvrager die als eerste in de familie een genetische afwijking wordt vastgesteld.

 

Klinisch geneticus: arts gespecialiseerd in de pre- en postnatale klinisch genetische diagnostiek van (mogelijke) erfelijke aandoeningen, aangeboren afwijkingen, dysmorfologische syndromen en ontwikkelingsstoornissen en het geven van erfelijkheidsadvies ten behoeve van individuen, gezinnen en families. In deze richtlijn worden met deze term ook de arts-assistenten (wel/niet i.o.), verpleegkundig specialist (i.o.), physician assistant (i.o.) of genetisch consulent werkzaam bij een afdeling klinische genetica bedoeld.

 

Recht op weten: het recht van ieder individu om kennis te nemen van de gezondheidsgegevens die over hem of haar zijn vastgelegd.

 

Recht op niet weten: het recht van ieder individu om geen kennis te nemen van informatie over de eigen gezondheid.

 

Reëel of substantieel gezondheidsrisico: dit wordt in de richtlijn niet nader gedefinieerd, omdat het onmogelijk is hiervoor de juiste kaders te schetsen die voor alle erfelijke aandoeningen van toepassing zijn. Dit is derhalve ter interpretatie van de klinisch geneticus tezamen met de indexpatiënt.

 

Patiëntenperspectief: wat vinden patiënten, hun familieleden of de algemene bevolking over de in deze richtlijn behandelde onderwerpen?

 

Tweedegraads familieleden: hiermee worden kleinkinderen, kinderen van (half)broers/zussen, ooms/tantes en grootouders bedoeld.

 

Uptake: Percentage of aantal familieleden dat zich heeft laten verwijzen voor erfelijkheidsadvisering en/of -onderzoek na geïnformeerd te zijn over de erfelijke aanleg die in de familie voorkomt.

 

Voorspellend DNA-onderzoek: DNA-onderzoek naar dragerschap van een bekende erfelijke aanleg in de familie.