Notulen Invitational conference

Notulen invitational conference richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen

Datum : 8 mei 2017

Tijd : 15:30-17:00

Locatie : Domus Medica, Mercatorlaan 1200, Utrecht (vergadercentrum eerste verdieping)

Aanwezig : Wendy-van Zelst-Stams (VKGN, voorzitter richtlijn), D. Barge (VKGN), I. Christiaans (VKGN), L. van der Kolk (VKGN), P. Helderman-van den Enden (VKGN), Y. Hoedemakers (VKGN), Cor Oosterwijk (VSOP), A. Bredenoord (medisch ethicus), A. van Enst (KIMS), F. Willeboordse (KIMS), W. Harmsen (KIMS), K. Dolsma (erfocentrum), L. van Dussen (erfocentrum), M. Brouns-van Engelen (erfocentrum), A.Kersbergen (Hart en Vaatgroep), A. Kors-Walraven (Hart en Vaatgroep), J.M. van den Berg (IGZ), M. Houter (LEEFH), J. Wittekoek (LEEFH), S. Frieser (LEEFH), G. van der Weele (NHG), C. Ariese (NPV Zorg), NVGC (M. Legdeur), R. de Coo (NVN/NVKN), M. Mourits (NVOG), K. Douma (NVPO), S. Yap (NVVC), M. van den Berg (NVVC), R. Nijmeijer (Olijf), C. Willems (Oncogen), K. Spijkers (Patientenfederatie Nederland), M. Kroneman (Spierziekten Nederland), R. van Tuyll (VSOP), E. van Vliet (VSOP/Erfocentrum)

Genodigd maar niet aanwezig: ZiNL, ZN, FMCC, NFU, STOET, FBG, KWF, NVMDL, NVMO, NVCO, STZ ziekenhuizen, NFK, NVZ

Afgemeld : NVZ, Lareb, J. Seppen (Lynch/Polyposis)

1. Opening door Wendy van Zelst-Stams

2. Voorstelronde (naam, organisatie en functie)

Aanwezigen stellen zichzelf voor en lichten hun betrokkenheid bij het onderwerp toe.

3. Toelichting doel van de middag en proces richtlijnontwikkeling (Annefloor van Enst)

De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) heeft initatief genomen om een richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’ te ontwikkelen. Doel van de invitational conference is om stakeholders te horen over dit onderwerp, met name met betrekking tot ervaren knelpunten en de voorgestelde afbakening. De werkgroep zal deze input gebruiken om de definitieve knelpunten voor de richtlijn te selecteren en mogelijk de afbakening aan te passen. Het zal een multidisciplinaire richtlijn worden inclusief implementatieplan, kennislacunes en mogelijk indicatoren. De doelstelling is het ontwikkelen van een helder afgebakende richtlijn waarin de patiënt centraal staat.

4. Impact probleeminformeren en richtlijn (Wendy van Zelst-Stams)

Er zijn twee casus besproken over erfelijke kanker inclusief verschillende dillema’s omtrent het informeren van familieleden.

De volgende punten gaven aanleiding voor de ontwikkeling van deze richtlijn:

Door het nemen van preventieve maatregelen bij kennis over een genetische aandoening wordt gezondheidswinst behaald. Dit was de aanleiding van de richtlijn over het informeren van famileleden bij erfelijke kanker (2012).
Er is behoefte aan een richtlijn bruikbaar voor andere genetische aandoeningen naast erfelijke aanleg voor kanker (uitbreiding naar cardio- en neurogenetica).
Er is behoefte aan het overwegen van nieuwe vormen van organisatie van informeren familieleden waardoor meer at-risk familieleden worden bereikt. Verdere inventarisatie over de verantwoordelijkheden is wenselijk.

Het KWF heeft recentelijk een knelpuntenanalyse uitgevoerd over het informeren van familieleden bij erfelijke kanker. Het definitieve rapport van KWF knelpuntenanalyse is nog niet beschikbaar (verwacht in juni). Mw. van Zelst deelt de belangrijkste knelpunten en aanbevelingen omtrent het informeren van familieleden bij erfelijke kanker vanuit het conceptrapport (zie slides). De resultaten uit dit rapport zullen worden meegenomen bij de richtlijnontwikkeling.

5. Patientenvertegenwoordiging Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) (Cor Oosterwijk)

Dhr C. Oosterwijk neemt namens de VSOP deel aan de richtlijnwerkgroep. Hij introduceert de VSOP en legt uit dat de VSOP vele patientenverenigingen en patiënten vertegenwoordigd die gerelateerd zijn aan dit onderwerp. Hij is het kanaal om de expertise en ervaringen vanuit de velen patientverenigingen te vertegenwoordigen in de werkgroep.

Het slotadvies van het afstemmingsoverleg zeldzame ziekten wordt toegelicht. (zie slide)

Uitgangspunten VSOP over het informeren bij erfelijke aanoeningen zijn:

Recht op (niet) weten
Tijdige informatie
Handelingsopties naast behandelingsopties
Autonomie & non-directiviteit <-> samen beslissen
Psychosociale begeleiding
Solidaire samenleving

Inbreng patientenperspectief richtlijn:

Er zijn verschillende mogelijkheden voor vertegenwoordiging vanuit de clusters onco-, neuro- en cardiogenetica (en overige aandoeningen):

Adviesgroep: face-to-face en e-mail consultatie
Survey(s) / focusgroep(en)
Ledenconsultatie VSOP
Platform Beleid Zeldzame Aandoeningen
Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen

De meest geschikte methode(n) zal/zullen gekozen worden. Ook hiervoor kan vandaag input worden gegeven.

Cor Oosterwijk is ook lid van de Adviescommisie Pakket en brengt ondermeer adviezen uit aan de Raad van Bestuur van het Zorginstituut die de minister van VWS adviseert over voorgenomen beleid rondom het verzekerde pakket.

6. Samenstelling werkgroep

Aan de werkgroep zullen gemandateerde leden van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (afvaardiging vanuit alle universitaire medisch centra, en verdeling over onco-, neuro- en cardiogenetica), Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie, Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patientorganisaties deelnemen. Daarnaast wordt de werkgroep aangevuld met mw. A.L Bredenoord (medisch ethicus) en mw. M.C. Ploem jurist.

De relatief monodisciplinaire samenstelling van de werkgroep is bediscusseerd. Mw. van Zelst geeft aan dat het informeren zelf de primaire taak is van de VKGN, het gaat veelal om gezonde patienten die niet onder behandeling zijn bij een specialist.

NVN stelt voor om te overwegen vanuit elke cluster (cardiologie, neurologie en oncologie) toch een specialist in de werkgroep op te nemen. NVVC geeft ook aan meer betrokken te willen zijn en vraagt naar de vervolgprocedure en deelname in de werkgroep/klankbordgroep. Nb. patienten komen ook met vragen in de spreekkamer bij de medisch specialist, na het gesprek met de klinisch geneticus. Het informeren gaat volgens NVVC verder dan alleen een patientenbrief, maar ook om het vervolggesprek bij de medisch specialist. De patientenfederatie merkt ook op dat medisch specialisten van specifieke aandoeningen toch misschien meer betrokken zouden moeten zijn (ook in deze richtlijn) omdat die meer patienteninformatie kunnen geven.

Vanuit de NHG wordt er ook aangegeven dat zij actief betrokken zouden willen zijn bij dit onderwerp; patienten komen met een dergelijke patientenbrief waarschijnlijk terecht bij de huisarts. Lynch/Polyposis (via email) vraagt hoe de samenstelling van de commissie tot stand is gekomen en waarom er geen patiëntvertegenwoordiger is.

Er wordt aangegeven door mw. W. van Zelst en mw. A. van Enst dat dit binnen de werkgroep besproken wordt en hoe bv. de klankbordgroep wordt weergegeven. Er is reeds een patiëntenvertegenwoordiger in de werkgroep.

7. Bespreken raamwerk & prioriteiten (afbakening en inhoudelijke hoofdlijnen van de richtlijn)

Afbakening: De patiëntengroepen zijn die patiënten, bij wie op basis van erfelijkheidsonderzoek een erfelijke (hoogpenetrante) aanleg voor een aandoening (cardio- neuro- en oncogenetica) wordt vastgesteld.

Doel: verbeteren van het informeren van at-risk familieleden na vaststellen van een erfelijke aanleg bij een indexpatiënt door de introductie van een werkwijze waarbij voor geselecteerde erfelijke aandoeningen

is vastgelegd hoe het proces van informeren van familieleden wordt uitgevoerd en;
hoe de resultaten van dit informeren periodiek geëvalueerd kunnen worden.

Conceptuitgangsvragen worden gepresenteerd:

Wat is het wettelijk kader rondom registratie van (herleidbare) gegevens van 1^e, 2^e of 3^e graads at-risk familieleden van indexpatiënten?
Wat is het wettelijk kader rondom informatieverstrekking aan at-risk familieleden? (informatieplicht, waarschuwingsplicht)
Welke familieleden (1^e, 2^e, 3^e graads) van indexpatiënten dienen geïnformeerd te worden?
Welke informatie is gewenst om te verstrekken aan familieleden?
Welke vormen van zorg (informeren) zijn mogelijk (bijv. mogelijkheden van actieve opsporing/direct informeren, mogelijkheden voor landelijke databestanden)?

Genoemde knelpunten/aandachtspunten

NHG brengt in dat huisartsen niet worden geïnformeerd over een mogelijke aandoening van hun patiënt, terwijl de patiënt ook vaak met vragen bij de huisarts komt. Hierdoor kan een huisarts zich niet goed voorbereiden en wordt mogelijk zelfs in verlegenheid gebracht. Wellicht kan een brief voor de huisarts aan de patiënt worden mee te geven. Daarnaast ook aandacht voor samen beslissen over de manier van informeren familieleden.
NVOG vraagt of er cijfers bekend zijn over het aantal familieleden van indexpatienten die momenteel worden geinformeerd. En hoeveel procent uiteindelijk wordt beoogd te informeren, hoe te meten?
LEEFH brengt in dat het benutten van het eigen risico een belemmering kan zijn voor verder genetisch testen.
NVVC vraagt naar verschillen in werkwijzes tussen klinisch genetici van verschillende centra. Mw. van Zelst geeft aan dat iedereen gebruik maakt van familiebrief, maar er zijn wel verschillen in hoe actief familie wordt opgezocht. Meerdere partijen geven aan dat in de praktijk er grote verschillen in de inhoud van de patientbrieven zit. Er wordt genoemd dat het goed zou zijn dat er een toegankelijke (online) plek zou zijn waar alle brieven beschikbaar zijn, ook voor andere medisch specialisten.
NVN vraagt aandacht voor een nuancering omtrent onbehandelbare aandoeningen, om deze niet perse onbehandelbaar te noemen. Dit is met name vanuit de neurologie relevant, je kan nog steeds een hoop doen, o.a. in begeleiding en psychosociale zorg. Mw. van Zelst geeft aan dat dat onderscheid inderdaad een belangrijke plek zou moeten hebben. Dhr. C. Oosterwijk geeft aan dat er ook vanuit VSOP hier aandacht voor is.
NVVC vraagt aandacht voor veranderingen over tijd en ontwikkelingen op het gebied van screening. Mw. van Zelst geeft aan dat dit een terecht punt is, maar nu buiten de richtlijn valt omdat het alleen om aandoeningen gaat waarbij er binnen de familie al een mutatie is gevonden.
NVOG vraagt aandacht voor het informeren van familieleden bij zeer complexe situaties bij met name laag penetrante genetische en familiaire aandoeningen. Mw van Zelst geeft aan dat daarom de afbakening in deze richtlijn belangrijk is, dus alleen hoog penetrante en erfelijke aandoeningen.
Hart en Vaatgroep vraagt naar de rol van commissie ethiek vanuit de VKGN zoals benoemd in huidige richtlijn. In hoeverre is dit van de grond gekomen, komt daar casuistiek binnen? Meerdere partijen geven aan dat dit minimaal is.
Erfocentrum vraagt aandacht voor materialen van het Erfocentrum. Het Erfocentrum heeft veel informatie over ervaringen gebundeld, dit gebeurt nu via online tools. Ze willen nog beter ondersteunend materiaal ontwikkelen en het liefst zouden ze hiervoor een belangrijke plaats hiervoor naast de nieuwe richtlijn krijgen, o.a. bij de patientenbrief.
Spierziekten NL geeft aan dat het voor indexpatient soms ook erg moeilijk is om iedereen te informeren vanwege de beperkingen van de aandoening.
Hart en Vaatgroep en NVOG geven aan dat jonge mensen willen zich vaak niet laten testen, met oog op ‘zorggeloos’ leven. Mogelijk is het een idee om de informatievoorziening voor deze groep daarop aan te passen. Het Erfocentrum beaamt dat dit een moeilijke doelgroep is, maar geeft aan dat er wel online mogelijkeheden zijn ter ondersteuning. Een voorbeeld hiervan is de recent ontwikkelde keuzehulp, waarin wordt bekeken of men uberhaupt genetisch onderzoek willen laten doen, hier is ook aandacht voor onderwerpen als verzekeringen en hypotheken.
NVPO vraagt aandacht voor goede psychosociale begeleiding, het gaat om de boodschap en niet alleen om die patientenbrief.

Mw. A. van Enst geeft een samenvatting van de belangrijkste opmerkingen:

Er is behoefte aan afstemming met andere medisch specialisten en huisartsen tijdens de richtlijnontwikkeling;
Er zijn vragen over de afbakening waarbij alleen hoog penetrante, erfelijke aandoeningen worden meegenomen in deze richtlijn. De behoefte rijkt verder dan de voorgestelde afbakening;
Er is aandacht gevraagd voor informatieverstrekking voor patiënten met aandacht voor specifieke doelgroepen zoals voor jongeren, autochtonen en ongeletterden;
Er is behoefte aan een uniforme patientenbrief, mogelijk waarin gelinkt wordt naar beschikbare patiënteninformatie;
Benutten en mogelijk uitbreiden van bestaande (online) hulpmiddelen, zoals de keuzehulp;
Aandacht voor begeleiding en psycohosociale hulp.

Rondvraag naar belangrijkste prioriteit in de richtlijn per vereniging/organisatie:

NVOG: Solidaire beschikbaarheid en bereikbaarheid voor alle bevolkingsgroepen. Waak voor tweedeling in de zorg door verschillen in sociaal economische status (SES).
Oncogen: De verantwoordelijkheid zou bij de zorgverlener moeten liggen en niet bij de index-patient, o.a. ook met het oog op patienten met een lage SES.
NVVC: Moeite met afbakening waarbij familiaire overerving niet wordt meegenomen, graag aandacht hiervoor in richtlijn.
NVVC: Behoefte aan praktisch en compact document voor in de praktijk.
Olijf: Naast verschillen in de zorg/informatieverstrekking bij lage SES patienten, zijn ook culturele verschillen belangrijk.
NPV: Het is belangrijk om de verschillende verantwoordelijkheden goed te beschrijven, dit is complex bij het recht op niet weten. Ook vragen wij aandacht voor keuzeondersteuning. Bij de NPV krijgen we nog wel eens kritische vragen / ervaringen van mensen m.b.t. genetisch onderzoek / recht-op-niet-weten.
Erfocentrum/VSOP: Het is goed om aan te sluiten bij voorlichtingsmiddelen die er nu al zijn en die verder uitwerken. Er wordt aandacht gevraagd voor o.a. de online keuzehulp (http://www.keuzehulp-dna-onderzoek.nl/) en het wachtkamertijdschrift met ervaringsverhalen over keuzes bij genetische testen en het recht om te weten wat er te weten valt (https://www.erfelijkheid.nl/sites/default/files/2017-04/Wachtkamertijdschrift%20Wel%20of%20geen%20DNA-onderzoek.pdf).
LEEFH: Aandacht voor implementatie, er zijn vaak veel verschillen in implementatie van richtlijnen tussen zorgverleners.
Patientenfederatie: Belangrijk is ‘samen beslissen’ en graag aandacht voor dat er ethische dilemmas kunnen ontstaan voor de patient.
IGZ: 1. Er zijn communicatieproblemen gesignaleerd bij IGZ over o.a. het afbreken van cytostatica. Mw. van Zelst geeft aan dat farmacogenetica buiten de afbakening van deze richtlijn valt, het is geen aandoening. Zij geeft aan dat dit wel aandacht verdient in een mogelijk vervolgtraject. 2. Continuiteit van zorg.
LEEFH: 1. Huisarts en gerelateerde specialisten meer betrekken bij richtlijn. 2. Verantwoordelijkheid niet bij index patient, tijdens bevolkingsonderzoek van STOEH was de indexpatient niet verantwoordelijk voor het informeren en dat werkte goed en er werden veel familieleden bereikt.
Spierziekten NL: Aandacht voor dragerschap en informatieverstrekking voor volgende generaties.
NVN: Pleit voor zichtbaarheid van de richtlijn, ook door zorgverzekeraars en directies van ziekenhuizen, zodat er ook aandacht (en tijd en geld) is voor bv. psyshociale zorg.
Hart en Vaatgroep: goede praktische informatieverstrekking en psychosociale zorg.
NHG: Ook huisarts informeren en tijd besteden voor een consult en psychosociale zorg.
Ethicus: Het recht op niet-weten is niet hetzelfde als totale onwetendheid. Vraagt aandacht voor registratie van persoonsgegevens.
VSOP: doel van richtlijn zullen we beter moeten formuleren. Oproep: als we informatie hebben over kosteneffectiviteit van dit onderwerp is dit belangrijk om te delen.
Lynch/Polyposis (via email): Het erfocentrum is DE instantie die publieksvoorlichting over erfelijkheid verzorgt en moet daarom een belangrijke rol spelen bij de implementatie van deze richtlijn.

8. Vervolgprocedure

De notulen van deze middag worden gedeeld met alle genodigden, en er is gelegenheid tot commentaar of aanvullingen hierop. De werkgroep zal alle besproken knelpunten bespreken, en een prioritering moeten maken (voor de richtlijn is maar beperkt budget en tijd beschikbaar, dus er zal een keuze gemaakt moeten worden). Met deze prioritering wordt het raamwerk voor de richtlijn opgesteld. Alle aanwezigen ontvangen de overwegingen voor prioritering en het raamwerk.

Als de conceptrichtlijn gereed is zal deze ter commentaar aan alle genodigden worden verstuurd, er is dan gelegenheid commentaar/suggesties te leveren. Dit commentaar wordt verwerkt in een voor autorisatie geschikte richtlijn. Autorisatie van de wetenschappelijke verenigingen in de kerngroep is nodig. Andere partijen krijgen de richtlijn ook ter informatie of autorisatie vastgesteld (procedures hiervoor verschillen per partij/vereniging).

9. Sluiting

Iedereen bedankt voor de komst en actieve participatie.