Mogelijke genetische oorzaken voor CVI

Disclaimer:

CVI kan een co-morbiditeit zijn, zonder relatie met de genetische aandoening;
de tabellen zeggen niks over de frequentie waarbij CVI bij deze aandoening voorkomt, en of verwijzing voor verder onderzoek inderdaad gerechtvaardigd is;
afwezigheid van een genetisch aandoening in de tabellen, wil niet zeggen dat CVI er niet bij voor kan komen, omdat CVI niet altijd structureel onderzocht wordt dan wel vermeld in de titel en of abstract.

Tabel 1

Chromosoomafwijkingen die voor het eerst geassocieerd zijn met CVI (Bosch 2014a)

Patient nr.	Chromosoomafwijking
2	del(15)(q24.3q25) dup(2)(q37.3) del(2)(q37.3)
3	del(4)(p15)
4	del(4)(q28.3q31.1)
5	del(5)(p13)
6	del(5)(q35)
7	del(9)(p), dup(13)(q)
8	dup(9)(q34), dup(15)(q13)
9	del(1)(p12.33p12)
10	dup(11)(q23.3) del(12)(q24.3)
11	Tetrasomy 12p
12	dup(12)(p13.1q11)
13	dup(12)(q21.1q21.2)
14	dup(15)(q15) del(22)(q13)
17	dup(17)(q)
18	del(18)(q)
41	Ring X, 45X/46, X

Tabel 2

Genetische oorzaken voor CVI (reeds eerder gerapporteerd) (Bosch 2014b)

Patiënt nr.	Genetische diagnose	Zwangerschapsduur (weken)	Gen
55	CDG type 1a	41
305	CDG type 1a	NA
433	Complex I deficiency	NA
378	Complex I deficiency	40
263	Lissencephaly	NA	DCX
216	Pelizaeus-Merzbacher syndrome	38	PLP1
99	Rett syndrome	38	CDKL5
172	Rett syndrome	NA	CDKL5

NA = not available

Tabel 3

Monogenetische aandoeningen die voor het eerst geassocieerd zijn met CVI (Bosch 2014b)

Patiënt nr.	Genetische diagnose	Zwangerschapsduur (weken)	Gen
319	ATR-X syndroom	38	ATRX
17	Mowat-Wilson syndroom	41	ZEB2
192	Pit-Hopkins syndroom	40	TCF4

Tabel 4

Geïdentificeerde genen voor CVI (reeds eerder gerapporteerd) (Bosch 2016)

Patiënt nr.	Dominant de novo	Autosomaal recessief
2		NGLY1
7	AHDC1
12		PGAP1
13	NR2F1
23	NR2F1

Tabel 5

Monogenetische aandoeningen die voor het eerst geassocieerd zijn met CVI (Bosch 2016)

Patiënt nr.	Dominant de novo	Autosomaal recessief
1	DLG4
6	SLC35A2
8	GABRB2, ARHGEF10L
9	AMOT
10	UHMK1
11	SLC25A16	GRIN1, DCAF6
17	SOX5, KCTD19
19	GRIN2B, ZFP30
20	ATP6V1A, UFSP2
22	RERE, SLC1A1
24	KCNQ3

Tabel 6

Gevonden genetische aandoening uit case reports en case series.

Genetisch defect	Syndroom	Aantal patienten	Literatuur
DIAPH1 mutatie	Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome	9/9 pt	Al-Maawali et al.
Ornithine Transcarbamylase Deficiency		1 pt	Anderson et al.
partial trisomy 12p		1 pt	Ausems et. al.
POLG1 mutatie	Alpers syndrome	2 pt	Bao et al.; Hasselmann et al.
HECW2 mutatie	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent languag	3/6 pt	Berko et al.
NR2F1 mutatie	Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndroom	5/6 pt	Bosch et al.
PGAP1 mutaties	Mental retardation, autosomal recessive 42	1 pt	Bosch et al.
D-2-hydroxyglutaric aciduria		1 pt	Clarke et al.
PIGN	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1	1 pt	Couser et al
KIF1A	Mental retardation, autosomal dominant 9	4/6 pt	Esmaeeli Nieh et al.
PROC mutatie (compound heterozygoot)	Thrombophilia due to protein C deficiency	2 pt	Fong et al.
CACNA1C mutatie	Timothy syndrome	1 pt	Gillis et al.
RBM10 mutatie	TARP syndroom	1 pt	Gripp et al.
3p21.31 deletion		1 pt	Haldeman-Englert et al.
NADK2 mutatie	2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency	1 pt	Houten et al.
Hexasomy 15q		1 pt	Huang et al.
CHD7 mutaie	CHARGE syndroom	1 pt	Hubail et al.
POLG mutatie	MELAS syndroom	1 pt en 15/58 (kinderen)	Lam et al. Yatsuga et al.
homozygous 15q13.3 microdeletion		2 pt	Le Pichon et al.; Liao et al.
GRIN1 mutatie	Mental retardation, autosomal dominant 8	5/23 pt en 2/2 pt	Lemke et al. ; Zehavi et al.
FAH mutatie	Tyrosinemia type I	1 pt	Mak et al.
6q11.2q21 duplicatie		1 pt	McCullagh et al.
PYCR2 mutatie	Leukodystrophy, hypomyelinating, 10	1/5 pt	Meng et al.
CSTB mutatie	Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg)	1 pt	O'Brien et al.
DOCK7 mutatie	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23	3/3 pt	Perrault e al.
GRIN2B mutatie	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27; Mental retardation, autosomal dominant 6	4/58 pt	Platzer et al.
COG5 mutatie	Congenital disorder of glycosylation, type IIi	2/7 pt	Rymen et al.
ASNS mutatie	Asparagine synthetase deficiency	1/2 pt	Seidahmed et al.
IER3IP1 mutatie	Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome	1 pt	Shalev et al.
3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency		1 pt	Sutton et al.
SPATA5 mutation	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome	7/14 pt	Tanaka et al.
KIF7 mutatie	Acrocallosal syndrome	1/2 pt	Tunovic et al
SALL1 mutatie (homozygoot)		1/2 pt	Vodopiutz et al.
VPS11 mutatie	Leukodystrophy, hypomyelinating, 12	5/5 pt	Zhang et al.