Algemene inleiding

Aanleiding voor het maken van de richtlijn

Schisis van lip, kaak en/of het gehemelte is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen in Nederland met een prevalentie van ongeveer 16,6 per 10.000 levendgeborenen per jaar (Luijsterburg en Vermeij-Keers 2011). Schisis verschilt van vele andere aangeboren afwijkingen in het feit dat de schisis goed te behandelen is, de behandeling in principe eindig is en kinderen met een geïsoleerde schisis over het algemeen dezelfde maatschappelijke kansen en mogelijkheden hebben als kinderen zonder schisis.

 

Naar voorbeeld van Engeland en de Scandinavische landen wordt de schisiszorg in Nederland uitgevoerd door zogenaamde multidisciplinair samengestelde schisisteams. In een schisisteam participeren in principe alle geledingen van een ziekenhuis of instelling welke nodig zijn om een kind met een schisis adequaat te kunnen behandelen.

 

Op dit moment strekt de zorg in teamverband zich meestal uit van antenataal of de geboorte tot een leeftijd van ongeveer 22 jaar. Het eindpunt van de behandeling wordt in feite bepaald door het einde van de groei. Teams worden geacht geïndividualiseerde zorg te bieden totdat de behandeling, inclusief eventuele osteotomieen etc., is voltooid. Voor volwassenen met late problemen van een schisis bestaat op dit moment geen structurele zorg vergelijkbaar met de zorg voor kinderen met een schisis.

 

De aanloop tot het ontwikkelen van deze richtlijn werd genomen bij de start van de ontwikkeling van de richtlijn ’Counseling na prenataal vastgestelde schisis’ in 2009. Bij het opleveren van deze richtlijn in 2011 werd besloten dat een vervolg richtlijn voor het postnatale traject bij schisis niet alleen logisch, maar ook zeer wenselijk was. Het afgeronde prenatale richtlijntraject maakte duidelijk dat de grote praktijkvariatie in de behandeling van patiënten met een schisis tussen schisisteams als verwarrend en onwenselijk werd ervaren door patiënten en zorgprofessionals.

Patiënten en ouders onderkennen dat dit enerzijds te maken heeft met het feit dat de behandeling van een patiënt met schisis ‘maatwerk’ is, maar ervaren anderzijds de verschillen in behandelprotocollen tussen de teams vaak als frustrerend omdat zij niet kunnen inschatten welk protocol nu het beste is. Ook wordt het als onplezierig ervaren, dat schisisteams met elkaar in concurrentie lijken te zijn. Voor de patiënt is het van groot belang dat de beroepsgroepen samen vaststellen wat voor hen de wetenschappelijke basis is voor hun medisch handelen en welke kwaliteit van zorg de patiënt en ouders mogen verwachten.

 

Samenvattend bestaat de wens bij patiënten en ouders om de oorzaak van de bestaande ongewenste praktijkvariatie in behandelingen inzichtelijk te maken (op basis van evidence) en zo mogelijk te verminderen voor zover de evidence daar aanleiding toe geeft. Daarbij bestaat de wens om de voorziening van betrouwbare en onafhankelijke informatie over behandelmethoden te verbeteren.

 

Landelijke registratie van patiënten met schisis

Onder meer om inzicht te krijgen in het aantal patiënten met schisis dat door de Nederlandse schisisteams behandeld wordt heeft de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen (NVSCA) een landelijke geanonimiseerde registratie geïmplementeerd. Vanaf 01-01-1997 worden alle ongeopereerde patiënten die in Nederland zijn geboren alsmede ongeopereerde adoptiekinderen met een schisis -met en zonder bijkomende aangeboren afwijkingen- opgenomen in de registratie. Tevens worden vanaf 01-01-2010 reeds in het land van herkomst geopereerde adoptiekinderen geregistreerd. De registratie is volledig gedigitaliseerd.

Het NVSCA-registratieformulier bestaat uit drie delen: een algemeen deel, een deel waarin al de subphenotypen van schisis en andere craniofaciale afwijkingen op basis van de afwijkende anatomie en morfologie gescoord kunnen worden, en een deel waar de bijkomende afwijkingen per orgaanstelsel kunnen worden beschreven. De drie onderdelen van het registratieformulier zijn afzonderlijk gevalideerd (Rozendaal, 2010, 2012a, 2012b). Het NVSCA-registratiesysteem komt grotendeels overeen met het door Kriens (1989) voorgestelde LASHAL documentatie- en coderingssysteem.

Jaarlijks geeft de NVSCA een algemeen jaarverslag schisis uit dat naar alle NVSCA-leden en de teamsecretariaten wordt gestuurd en krijgt ieder team een jaarverslag van de eigen geregistreerde patiënten. Verdere informatie is online beschikbaar via www.schisis.nl of www.schisis-cranio.nl (www.schisis.nl).

 

Afbakening van de richtlijn

De richtlijn richt zich primair op de behandeling patiënten met een geïsoleerde schisis, te weten de lipspleet met en zonder kaakspleet (cheilognathoschisis; cheiloschisis; CL±A), lip-, kaak- en gehemeltespleet (cheilognathopalatoschisis; CLAP) en gehemeltespleet (palatoschisis; CP), zonder verdere bijkomende anomalieën in de leeftijdsperiode van 0 tot 22 jaar. De geraadpleegde literatuur voor deze richtlijn beperkt zich tot deze categorieën schisis. De hierboven genoemde afkortingen zijn gangbare afkortingen in de Engelstalige wetenschappelijke literatuur en worden derhalve in de Engelse teksten van deze richtlijn gebruikt. In de Nederlandstalige delen van de tekst zijn de hierboven genoemde gangbare Nederlandse en/of medische termen gebruikt en worden afkortingen vermeden.

 

Gemiddeld zijn er in Nederland over de laatste 18 registratiejaren n=368 nieuwe ongeopereerde patiënten per jaar geregistreerd, waarvan 35 (on)geopereerde adoptiekinderen. Deze patiënten zijn als volgt over de drie categorieën schisis verdeeld: lipspleet met en zonder kaakspleet (25%), lip-kaak-gehemeltespleet (40%) en gehemeltespleet (35%).

 

Bovenstaande afbakening neemt niet weg dat veel van de aanbevelingen ook van toepassing zullen zijn op patiënten met een schisis in combinatie met bijkomende anomalieën, al dan niet als onderdeel van een syndroom, zo nodig per patiënt aangepast voor het ziektebeeld of situatie.

 

In de periode van de geboorte tot de leeftijd van 22 jaar vindt een scala aan schisis gerelateerde interventies en behandelingen plaats. Op basis van de beschikbare financiële middelen heeft de werkgroep hieruit een selectie gemaakt. Bij de selectie van onderwerpen voor deze richtlijn is onder meer gekeken naar:

a) de wensen vanuit het patiëntenperspectief ten aanzien van het inzichtelijk maken van en zo mogelijk verminderen van ongewenste praktijkvariatie tussen schisisteams (bijvoorbeeld variaties in voeding, de timing van sluiten van het palatum molle of de beste techniek om de kaakspleet te sluiten);

b) de wensen vanuit behandelaarsperspectief ten aanzien van variaties in behandelprotocollen; met name het inzichtelijk maken van onderlinge verschillen leidt tot beter begrip;

c) relevantie van problemen voor kinderen en ouders (bijvoorbeeld voeding als primaire levensbehoefte na de geboorte); en

d) snelle technologische ontwikkelingen waarop moet worden ingespeeld (bijvoorbeeld bij klinisch genetische diagnostiek).

 

De thema’s die in deze richtlijn worden behandeld zijn genetische diagnostiek, voeding, lip- en palatumsluiting (timing en techniek), gehoorproblematiek, hypernasaliteit (diagnostiek en behandeling), bot in gnatho procedure (timing en techniek), orthodontie (ventrale tractie,  retentie, Le Fort I osteotomie versus distractie-osteogenese, NAM), neuscorrecties, psychosociale zorg en tandheelkunde. Daarnaast is een module in de richtlijn opgenomen aangaande de organisatie van de schisiszorg in Nederland.  De uitgangsvragen vormen de basis voor de verschillende hoofdstukken van deze richtlijn. De richtlijn beoogt dus niet volledig te zijn.

 

Begrippen en definities

Een discussiepunt bij de ontwikkeling van deze richtlijn en het formuleren van aanbevelingen bleek het feit dat de diverse (operatieve) interventies tijdens het behandelingtraject van een patient met een schisis kunnen worden uitgevoerd door diverse disciplines. Immers, professionals uit meerdere disciplines vormen het multidisciplinaire schisisteam, zoals Plastische Chirurgie, Mond-, Kaak- en Aangezichtschirurgie en Keel-, Neus- en Oorheelkunde. De verdeling van taken verschilt per team en is mede afhankelijk van lokale traditie, opleiding en scholing.

 

In het Verenigd Koninkrijk is er een speciale opleiding tot “Cleft Surgeon” in het leven geroepen met een apart certificaat. Zo’n opleiding bestaat in Nederland en de rest van Europa niet. De term “Schisischirurg” kent in Nederland geen vastgelegde en breedgeaccepteerde definitie. Daarom is het niet mogelijk om voor deze richtlijn de term “Cleft Surgeon” simpelweg vertalen naar “Schisischirurg”.

 

Concreet betekent dit, dat waar in de tekst bijvoorbeeld een plastisch chirurg genoemd wordt voor het sluiten van de lip, dit in principe ook gedaan kan worden door de mond-, kaak- en aangezichtschirurg of keel-, neus- en oorarts afhankelijk van competenties, opleiding, (bij)scholing, lokale afspraken etc). De werkgroep gaat ervan uit dat de schisisteams zelf bepalen welke artsen binnen het team bekwaam en bevoegd zijn voor het uitvoeren van de verschillende ingrepen. Om het praktisch en overzichtelijk te houden hebben we in de tekst en aanbevelingen gekozen voor wat in Nederland op dit moment het meest gangbaar is.

 

Literatuur