Implementatieplan

Inleiding

In de huidige richtlijn zijn zowel voor kleine lengte als grote lengte diverse aanbevelingen gedaan om kinderen met een onderliggende pathologie op te sporen. Het heeft zeker 3 jaar geduurd voordat de oude richtlijn ”Kleine Lengte” in een groot deel van het land werd toegepast. Voor de implementatie is toentertijd gebruik gemaakt van voorlichting op refereeravonden, een NVK-symposium en internationale wetenschappelijke publicaties. Het is wenselijk dat de periode van implementatie van de huidige richtlijn korter zal zijn, en dat men in Nederland zo snel mogelijk uniform te werk zal gaan bij de diagnostiek van groeistoornissen. Bij de implementatie voorziet men onderstaande punten, waarvoor suggesties worden gedaan.

Werkwijze

De werkgroep heeft per aanbeveling het volgende geïnventariseerd:

belemmerende en bevorderende factoren;
het tijdspad voor implementatie;
verwachte impact op zorgkosten;
randvoorwaarden voor implementatie;
mogelijke oplossingen en verantwoordelijken.

Implementatie tijdlijn

Kennisnemen van richtlijn: 0 tot 1 jaar.
Aanpassen manier van meten zithoogte en spanwijdte: 1 tot 3 jaar.
Aanpassen manier van rapportage van IGF-1 als SDS: 1 tot 3 jaar.

Impact op zorgkosten

De huidige DBC is voor consult kinderarts inclusief lab en kosten voor handfoto; dit verandert niet met de nieuwe richtlijn.
De weinige beschikbare gegevens suggereren dat ondanks dat de huidige NVK en internationale richtlijn aanbeveelt dat bij elk meisje met onbegrepen kleine lengte chromosomenonderzoek wordt verricht, dit slechts bij een deel wordt gedaan. Indien het implementatie traject succesvol is, zal mogelijk het percentage meisjes waarbij dit onderzoek wordt gedaan toenemen. Dit zou dan leiden tot toename van de kosten. Hoeveel meisjes dit per jaar in totaal zijn is onduidelijk. Echter, het volgen van de nieuwe richtlijn zal naar verwachting ook gezondheidswinst opleveren, omdat meisjes met Turner-syndroom eerder worden gediagnosticeerd, en daardoor eerder kunnen worden onderzocht op bijkomende anatomische afwijkingen, en eerder worden behandeld met groeihormoon.
Het is mogelijk dat implementatie van de nieuwe richtlijn zal leiden tot meer genetisch onderzoek bij kinderen met grote lengte. Daartegenover staat dat dit mogelijk zal leiden tot diagnosticeren van pathogene oorzaken op jongere leeftijd, met positieve gevolgen voor de kwaliteit van de zorg (met name wat betreft Marfan-syndroom en Klinefelter-syndroom).
De werkgroep heeft geen zicht op zorgvariatie in Nederland en kan daarom niet goed inschatten wat de consequentie zal zijn op de patiëntenstroom als de richtlijn wordt geïmplementeerd. Het is mogelijk dat de richtlijn zal leiden tot meer verwijzingen naar de kinderarts-endocrinoloog. Hier staat een potentiële gezondheidswinst tegenover (eerdere diagnose, in sommige gevallen mogelijkheden tot tijdige behandeling, bijvoorbeeld bij SHOX haploïnsufficiëntie).

Te ondernemen acties door verschillende stakeholders

Hieronder wordt per partij toegelicht welke acties zij kunnen ondernemen om de implementatie van de richtlijn te bevorderen.

Alle direct betrokken wetenschappelijk verenigingen/beroepsorganisaties:

1) Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)

Bekend maken van de richtlijn onder de leden. In eerste instantie zal een digitale versie beschikbaar komen op de website van de NVK.
Publiciteit door over de richtlijn te publiceren in tijdschriften en hierover rapporteren op congressen. De werkgroep voorziet een publicatie in Praktische Pediatrie en twee internationale publicaties (mini-reviews) in Hormone Research in Pediatrics.
Ontwikkelen van gerichte bijscholing/trainingen, bv actieve inzet om dit onderwerp in te brengen op refereeravonden.
Ontwikkelen van powerpoint presentatie, die gebruikt kan worden in het assistenonderwijs.
Ontwikkelen van E-learning module, in samenwerking met het E-health programma van de European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE).
Ontwikkelen en aanpassen van patiënteninformatie. Samen met VKGN en AJN zal een versie van de richtlijn voor patiënten worden ontwikkeld in voor hen begrijpelijke taal en geplaatst op www.thuisarts.nl.
Gezamenlijk afspraken maken over continu modulair onderhoud van de richtlijn.

2) Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)

Bekend maken van de richtlijn onder de leden.
Ontwikkelen van gerichte bijscholing/trainingen, bv actieve inzet om dit onderwerp in te brengen op refereeravonden
Gebruik maken van de door de NVK ontwikkelde powerpoint presentatie, die gebruikt kan worden in het assistenonderwijs
In gebruik nemen van door NVK ontwikkelde E-learning module
Bijdragen aan de ontwikkeling en aanpassing van patiënteninformatie. Samen met NVK en AJN zal een versie van de richtlijn voor patiënten worden ontwikkeld in voor hen begrijpelijke taal en geplaatst op www.thuisarts.nl.

3) Nederlandse Internisten Vereniging (NIV)

Bekend maken van de richtlijn onder de leden.
Gebruik maken van de door de NVK ontwikkelde powerpoint presentatie, die gebruikt kan worden in het assistenonderwijs

4) AJN Jeugdartsen Nederland (AJN)

Bekend maken van de richtlijn onder de leden. In eerste instantie zal een digitale versie beschikbaar komen op de website van de AJN.
Publiciteit door over de richtlijn te publiceren in het Tijdschrift voor Jeugdgezondheidszorg.
Ontwikkelen van gerichte bijscholing/trainingen, bijvoorbeeld actieve inzet om dit onderwerp in te brengen op refereeravonden.
Gebruik maken van de door de NVK ontwikkelde powerpoint presentatie, die gebruikt kan worden in het onderwijs voor jeugdartsen.
De door NVK te ontwikkelen E-learning module gebruiken bij de opleiding en nascholing van jeugdartsen.
Bijdragen aan de ontwikkeling en aanpassing van patiënteninformatie. Samen met NVK en VKGN zal een versie van de richtlijn voor patiënten worden ontwikkeld in voor hen begrijpelijke taal en geplaatst op www.thuisarts.nl.

5) Nederlandse Huisartsen Genootschap (NHG)

Bekend maken van de richtlijn onder de leden.
Publiciteit door over de richtlijn te publiceren in het tijdschrift Huisarts en Wetenschap.
Ontwikkelen van gerichte bijscholing/trainingen.
Gebruik maken van de door de NVK ontwikkelde powerpoint presentatie, die gebruikt kan worden in de huisartsenopleiding en de nascholing voor huisartsen.
Informatie verstrekken aan de leden over de te ontwikkelen patiënteninformatie, inclusief de versie van de richtlijn voor patiënten op www.thuisarts.nl.

6) De lokale vakgroepen/individuele medisch professionals

Verspreiden van de richtlijn onder de leden. Het bespreken van de aanbevelingen in de vakgroepsvergadering en lokale werkgroepen.
Aanpassen lokale patiënteninformatie op grond van de materialen die door de verenigingen beschikbaar gesteld zullen worden.
Afstemmen en afspraken maken met andere betrokken disciplines om de toepassing van de aanbevelingen in de praktijk te borgen.

7) Het Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Toevoegen van richtlijn aan richtlijnendatabase (www.richtlijnendatabase.nl).
Opnemen van dit implementatieplan in de richtlijnendatabase op een voor alle partijen goed te vinden plaats.

Afstemming met huisartsen en jeugdartsen:

De huisarts en jeugdarts verwijzen naar de kinderarts in verband met kleine of grote lengte. De huisarts heeft wisselende ervaring met dit onderwerp. Afstemming met LESA – Kleine Lengte (Heerdink, 2011; Heerdink, 2011) en met de nieuwe JGZ richtlijn Lengtegroei (https://www.ncj.nl/richtlijnen/alle-richtlijnen/ is nodig. T.z.t. revisie van het hoofdstuk Groeistoornissen in het boek Kleine kwalen bij kinderen.

Implementatieplan

Aanbeveling	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1-3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerkingen
1^e Opstellen van formeel implementatieplan	<1 jaar	40 uur	Assistentie NVK medewerkers	Onvoldoende financiële ruimte bij NVK	Onderdeel maken van kwaliteitsplan van NVK	NVK
2^e Scholing per geografische regio	1 tot 3 jaar	geen	Betrokkenheid van leden sectie endocrinologie NVK	Tijdgebrek, mogelijk suboptimale prioritering	Gestructureerd nascholingstraject	Sectie Kinderendocrinologie NVK
3^e Website openen voor commentaar op de Richtlijn	1 tot 3 jaar	20 uur	Financiën en motivatie NVK	Weinig financiële ruimte en belangstelling	Overleg Sectie Endocrinologie met NVK bestuur	NVK

¹ Barriëres kunnen zich bevinden op het niveau van de professional, op het niveau van de organisatie (het ziekenhuis) of op het niveau van het systeem (buiten het ziekenhuis). Denk bijvoorbeeld aan onenigheid in het land met betrekking tot de aanbeveling, onvoldoende motivatie of kennis bij de specialist, onvoldoende faciliteiten of personeel, nodige concentratie van zorg, kosten, slechte samenwerking tussen disciplines, nodige taakherschikking, et cetera.

² Denk aan acties die noodzakelijk zijn voor implementatie, maar ook acties die mogelijk zijn om de implementatie te bevorderen. Denk bijvoorbeeld aan controleren aanbeveling tijdens kwaliteitsvisitatie, publicatie van de richtlijn, ontwikkelen van implementatietools, informeren van ziekenhuisbestuurders, regelen van goede vergoeding voor een bepaald type behandeling, maken van samenwerkingsafspraken.

³ Wie de verantwoordelijkheden draagt voor implementatie van de aanbevelingen, zal tevens afhankelijk zijn van het niveau waarop zich barrières bevinden. Barrières op het niveau van de professional zullen vaak opgelost moeten worden door de beroepsvereniging. Barrières op het niveau van de organisatie zullen vaak onder verantwoordelijkheid van de ziekenhuisbestuurders vallen. Bij het oplossen van barrières op het niveau van het systeem zijn ook andere partijen, zoals de NZA en zorgverzekeraars, van belang.

Aanbeveling	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1 tot 3 jaar of 3-5 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerkingen
Kleine lengte
Zorg ervoor dat er een ingevuld vragenformulier (bijvoorbeeld Bijlage V) en een complete groeicurve beschikbaar is voorafgaande aan het eerste consult. Gebruik bij het eerste consult het beslisschema (Bijlage 1E) als gids bij het maken van een diagnostisch plan bij kinderen met kleine lengte.	1 tot 3 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn. Medewerking van jeugdartsen en huisartsen in de regio om standaard de groeicurve aan te leveren voorafgaand aan een eerste consult.	Gebrek aan kennis van richtlijn. Gebrek van medewerking van jeugdartsen, huisartsen en/of eigen secretariaat.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen. Organiseren binnen eigen ziekenhuis dat groeicurve standaard vooraf aan eerste consult wordt aangeleverd.	Kinderartsen. NVK, LHV, AJN. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen.
Let bij de anamnese van een kind met kleine lengte/groeiafbuiging speciaal op zwangerschapsduur, gewicht, lengte en hoofdomtrek bij de geboorte (of de eerste beschikbare meting), doorgemaakte ziekten en medicatie, en de familieanamnese (zie verder Bijlage 1F).	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen.	Artsen. NVK en andere verenigingen die de richtlijn autoriseren. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen.
Let bij het lichamelijk onderzoek van een kind met kleine lengte/groeiafbuiging speciaal op lichaamsverhoudingen (zithoogte/lengte ratio, spanwijdte minus lengte)(Bijlage III en IV), hoofdomtrek en dysmorfe kenmerken (zie verder Bijlage 1G en 1H).	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar praktiserende kinderartsen.	Kinderartsen. NVK. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen.
Verricht bij alle kinderen die zijn verwezen voor kleine lengte/groeiafbuiging een screenend röntgenonderzoek van de linker hand en pols, met als vraagstelling skeletleeftijd en anatomische afwijkingen verdacht voor skeletdysplasie (Bijlage 1N).	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn. Weerstand radiologen.	Uitrollen richtlijn naar praktiserende kinderartsen. Overleg NVK met Nederlandse Vereniging voor Radiologie.	Kinderartsen. NVK. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen.
Verricht bij alle meisjes met een lengte-SDS<-2 EN/OF een lengte-SDS die tenminste 1,6 SD kleiner is dan de TH-SDS, met of zonder dysmorfe kenmerken, genetische diagnostiek op Turner-syndroom door middel van karyogram of array analyse	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen.	Artsen. NVK en andere verenigingen die de richtlijn autoriseren. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen. Opleiders jeugdartsen en huisartsen.
Let bij alle kinderen met een lengte-SDS<-1 en een hoge zithoogte/lengte ratio SDS en een spanwijdte die kleiner is dan de lengte speciaal op fenotypische kenmerken als gespierd uiterlijk, cubitus valgus, korte of gebogen bovenarmen, aanwijzingen voor Madelungse deformiteit, dislocatie van de ulna en spierhypertrofie. Bij fenotypische afwijkingen (Bijlage 1J) is de kans op het aantonen van een SHOX-defect aanzienlijk hoger.	1 tot 3 jaar	Mogelijk toename: aanschafkosten krukje voor meten zithoogte.	Kennis van de richtlijn. Beschikbaarheid over de juiste apparatuur.	Gebrek aan kennis van richtlijn. Geen beschikking over de juiste apparatuur.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen. Indien van toepassing: aanschaf van juiste apparatuur. Overleg NVK met VKGN	Artsen. NVK en andere verenigingen die de richtlijn autoriseren. Opleiders in ziekenhuizen. Ziekenhuisorganisaties.
Verricht in overleg met de klinisch geneticus of kinderendocrinoloog genetisch onderzoek naar SHOX haploinsufficiëntie (door middel van sequentie analyse en MLPA, inclusief enhancer gebieden, eventueel als onderdeel van een specifiek “klein” groei-genpanel) als aan één van de volgende voorwaarden wordt voldaan: • Lengte-SDS<-2 EN (zithoogte/lengte SDS>1 OF spanwijdte ≥3 cm lager dan de lengte) • Lengte-SDS<-1 EN typische kenmerken van Leri-Weill syndroom bij (lichamelijk onderzoek (Madelung deformiteit, cubitus valgus, korte onderarmen, spierhypertrofie, dislocatie van de ulna) OF op röntgenfoto’s van de hand, pols of onderarm). • Lengte-SDS<-2 EN een ouder met ≥1 van de volgende kenmerken: lengte-SDS<-2, (zithoogte/lengte-SDS>1 EN spanwijdte≥3 cm lager dan de lengte), typische kenmerken van Leri-Weill syndroom	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen. Overleg NVK met VKGN	Kinderartsen en klinisch genetici. NVK en VKGN. Opleiders kindergeneeskunde en klinische genetica in ziekenhuizen.
Verricht bij alle kinderen die zijn verwezen voor kleine lengte laboratoriumscreening bestaande uit Hb, Ht, erytrocyten, rode cel indices (MCH, MCV, MCHC, WDR), serum IGF-1, FT4, TSH, IgA-anti-tissue transglutaminase antilichamen, totaal IgA, Na, K, kreatinine, Ca, P en alkalische fosfatase. De serum IGF-1 waarde dient in nmol/L of ng/mL en SDS (voor leeftijd en geslacht) te worden gerapporteerd door het laboratorium en door de kinderarts te worden geïnterpreteerd met inachtneming van het puberteitsstadium en voedingstoestand.	1 tot 3 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen. Indien van toepassing: organiseren binnen het ziekenhuis dat het serum IGF-1 waarde niet alleen in nmol/L of ng/mL, maar ook als SDS (voor leeftijd en geslacht) wordt gerapporteerd door het laboratorium. Overleg NVK met Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde	Kinderartsen en klinisch chemici. NVK en NVKCL. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen.
Voeg bij kinderen <3 jaar met groeiafbuiging en/of “failure to thrive” een bloedgas en IGFBP-3 bepaling toe aan de laboratoriumscreening. Voeg bij kinderen ≥10 jaar met afbuiging van lengte-SDS en (afbuiging van BMI-SDS of BMI-SDS<-1) de volgende bepalingen toe: leukocyten en leukocytendifferentiatie, BSE of CRP in het bloed en calprotectine in de faeces.	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen. Overleg NVK met Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde	Kinderartsen en klinisch chemici. NVK en NVKCL. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen.
Indien na de eerste screening (na uitsluiten van Turner-syndroom) verdenking op een primaire groeistoornis blijft bestaan bij kinderen met kleine lengte al of niet met bijkomende dysmorfe kenmerken en/of disproportie en/of dominante overerving en/of extreem kleine lengte (<-3 SDS), overleg dan met een kinderarts-endocrinoloog of klinisch geneticus over de eventuele indicatie voor aanvullend genetisch onderzoek (bijvoorbeeld array analyse of groei-genpanel) of verwijzing naar een academisch centrum of expertisecentrum voor groeistoornissen.	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen. Overleg VKGN	Kinderartsen. NVK en andere verenigingen die de richtlijn autoriseren. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen.
Grote lengte
Zorg dat er bij een kind met grote lengte/groeiversnelling voorafgaande aan het eerste consult een ingevuld vragenformulier met relevante anamnestische vragen (bijvoorbeeld Bijlage V) en een complete groeicurve beschikbaar is. Gebruik bij het eerste consult het beslisschema (Bijlage 2D) als hulpmiddel voor het maken van een diagnostisch plan.	1 tot 3 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn. Medewerking van jeugdartsen en huisartsen in de regio om standaard de curve aan te leveren voorafgaand aan een eerste consult.	Gebrek aan kennis van richtlijn. Gebrek van medewerking van jeugdartsen, huisartsen en/of eigen secretariaat.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen. Organiseren binnen eigen ziekenhuis dat groeicurve standaard vooraf aan eerste consult wordt aangeleverd.	Kinderartsen. NVK, LHV, AJN. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen.
Let bij de anamnese van een kind met grote lengte/groeiversnelling speciaal op gewicht, lengte en hoofdomtrek bij de geboorte (of de eerstbeschikbare meting), ontwikkelingachterstand en spraaktaal-, motorische-, gedrags- of leerproblemen, en eventueel leeftijd van start puberteit. Denk bij een jongen met spraaktaal-, motorische-, of leerproblemen aan het Klinefelter-syndroom (Bijlage 2H). Denk bij cardiale- en visus-problematiek aan het Marfan-syndroom (Bijlage 2I).	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen.	Artsen. NVK en andere verenigingen die de richtlijn autoriseren. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen.
Meet bij een kind met grote lengte/groeiversnelling lengte, gewicht, zithoogte (ZH), hoofdomtrek, spanwijdte, en plot deze metingen in de respectievelijke groeidiagrammen (ook ZH/lengte ratio naar leeftijd) om te beoordelen of deze afwijkend zijn (Bijlage III en IV). Meet ook de lengte en lichaamsproporties bij de ouders indien het kind gedisproportioneerd is.	<1 jaar	Mogelijk toename: aanschafkosten krukje voor meten zithoogte.	Kennis van de richtlijn. Beschikbaarheid over de juiste apparatuur.	Gebrek aan kennis van richtlijn. Geen beschikking over de juiste apparatuur.	Uitrollen richtlijn naar praktiserende kinderartsen. Indien van toepassing: aanschaf van juiste apparatuur.	Kinderartsen. NVK. Opleiders kindergeneeskunde in ziekenhuizen. Ziekenhuisorganisaties
Richt u bij het lichamelijk onderzoek op de meest voorkomende en klinische relevante pathologische oorzaken van grote lengte, zoals (pseudo)pubertas precox (dus bepaal puberteits-stadia), het Klinefelter-syndroom (Bijlage 2H)(NKV, 2018) en het Marfan-syndroom (Bijlage 2I)(NVK, 2013). Een grote hoofdomtrek kan op Sotos-syndroom wijzen (bijlage 2J).	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen.	Artsen. NVK en andere verenigingen die de richtlijn autoriseren. Opleiders in ziekenhuizen.
Bepaal bij alle kinderen met grote lengte/groeiversnelling op basis van een röntgenfoto van de linker hand de skeletleeftijd. Bereken de eindlengtevoorspelling maar houdt er rekening mee dat deze voorspelling weinig betrouwbaar is voordat lange meisjes en jongens een lengte van respectievelijk 170 cm en 185 cm hebben bereikt.	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen.	Kinderartsen. NVK en andere verenigingen die de richtlijn autoriseren. Opleiders in ziekenhuizen.
Gebruik bij een kind met grote lengte/groeiversnelling Bijlage 2K voor het inzetten van verdere diagnostiek naar specifieke oorzaken van grote lengte. Zet bij verdenking op het Klinefelter-syndroom laag-drempelig een karyogram of array analyse in.	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen.	Kinderartsen. NVK en andere verenigingen die de richtlijn autoriseren. Opleiders in ziekenhuizen.
Verwijs een kind met grote lengte/groeiversnelling naar een klinisch geneticus indien: lengte-SDS>2 EN ontwikkelingsachterstand, EN/OF dysmorfe kenmerken EN/OF disproporties (zithoogte/lengte ratio SDS<-2 en/of spanwijdte minus lengte >6 cm); lengte-SDS>2 EN één van de ouders groot EN dysmorf EN/OF gedisproportioneerd; *Verwijs naar een endogeneticaspreekuur of expertisecentrum voor groeistoornissen indien lengte-SDS>3 OF lengte-SDS min TH-SDS>+2,5	<1 jaar	Geen	Kennis van de richtlijn.	Gebrek aan kennis van richtlijn.	Uitrollen richtlijn naar betrokken beroepsgroepen. Overleg VKGN	Kinderartsen. NVK en andere verenigingen die de richtlijn autoriseren. Opleiders in ziekenhuizen.

Literatuur

Heerdink N, Klein Ikkink AJ, Boere-Boonekamp MM, et al. Landelijke Eerstelijns Samenwerkings Afspraak Kleine lichaamslengte bij kinderen. Huisarts Wet. 2011;54(2):S1-S4.

Heerdink (NKI) AJ, Boere-Boonekamp MM, de Vries L, et al. Landelijke Eerstelijns Samenwerkings Afspraak Kleine lichaamslengte bij kinderen Nederlands Huisartsen Genootschap en Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland. (cited 2018, 2018 April 6). Available from: https://www.nhg.org/sites/default/files/content/nhg_org/uploads/kleine_lichaamslengte_bij_kinderen.pdf. 2011.

Prakash S, Guo D, Maslen CL, et al. Single-nucleotide polymorphism array genotyping is equivalent to metaphase cytogenetics for diagnosis of Turner syndrome. Genet Med. 2014;16(1):53-59. PMID: 23743550.