Bijlage 2K

Bijlage 2K. Specifiek aanvullend onderzoek bij verdenking op bepaalde aandoening gepaard gaand met grote lengte/groeiversnelling

Tabel 2K.1 Aanvullend onderzoek bij verdenking op primaire groeistoornis

Verdenking op	Aanvullend onderzoek
Klinefelter-syndroom*	Karyogram of array analyse (SNP of CGH array)
Syndromen anders dan Klinefelter-syndroom	Consult klinisch geneticus
Marfan-syndroom#	Revised Ghent criteria (bijlage 2I) bekijken Consult oogarts Consult (kinder)cardioloog/ echo hart Consult klinisch geneticus DNA onderzoek: FBN1 gen^
Fragiele-X-syndroom	Consult klinisch geneticus DNA onderzoek: FMR1 gen^
Sotos-syndroom$	Consult klinisch geneticus DNA onderzoek: NSD1 gen^
Weaver-syndroom	Consult klinisch geneticus DNA onderzoek: EZH2 gen^

*zie voor kenmerken bijlage 2H;

# zie voor revised Ghent criteria/systeem score bijlage 2I;

$zie voor kenmerken bijlage 2J;

^ door klinisch geneticus.

Tabel 2K.2. Aanvullend onderzoek bij verdenking op secundaire groeistoornis of constitutional advancement of growth

Verdenking op	Aanvullend onderzoek
Centrale pubertas precox	LH, FSH, testosteron/oestradiol, GnRH-test, echo genitalia interna bij meisjes
Pseudo-pubertas precox	17-OH-progesteron, androsteendion, testosteron, DHEA, DHEAS; echo bijnieren/genitalia interna
Hyperthyreoïdie	FT4, TSH
GH-overproductie	IGF-1, OGTT met GH bepalingen*
Familiaire glucocorticoïd deficiëntie	ACTH +cortisol om 09.00 uur, ACTH test
Gonadotropine deficiëntie	LH, FSH, testosteron/oestradiol, GnRH-test
Homocystinurie	Plasma homocysteïne (indien verhoogd, nuchter herhalen)
Constitutional advancement of growth	Skeletleeftijd: voorlopend zonder de aanwezigheid van puberteitskenmerken

*door kinderendocrinoloog