Bijlage 2J

Bijlage 2J. Kenmerken Sotos-syndroom (de Boer, 2004; Visser, 2009)

Klinische scorelijst Sotossyndroom

Criteria		Punten (som)
Faciale kenmerken*	5 of 6 aanwezig	5
	2, 3 of 4 aanwezig	3
	0 of 1 aanwezig	0
Groei in vergelijking met Target Height (TH)	>2 SDS (alle metingen voor eindlengte)	2
	≤2 SDS (voordat eindlengte is bereikt), in >2 van de afgelopen metingen >2 SDS	2
	≤2 (alle metingen voor eindlengte)	0
Skeletleeftijd	>p 90	2
	P = 90 of te oud om skeletleeftijd te bepalen	1
	<p 90	0
Hoofdomtrek	≥2 SDS	1
	<2 SDS	0
Ontwikkeling IQ	IQ <90 of achterlopende ontwikkeling	1
	IQ ≥90	0

Punten 1 tot 4 = Atypisch Sotos-syndroom, 5 tot 8 = dubieus Sotos-syndroom, 9 tot 11 = typisch Sotos-syndroom

 

*Faciale kenmerken: Frontal bossing (prominerend voorhoofd), hoge haargrens, prominerende kaak, hoog palatum, dolichocephaly (lang/smal hoofd), antimongoloide oogstand, d.w.z. oogspleten met een tegengestelde hoek als bij Aziaten en Down-syndroom

 

Literatuur

de Boer L, Kant SG, Karperien M, et al. Genotype-phenotype correlation in patients suspected of having Sotos syndrome. Horm Res. 2004;62(4):197-207. PMID: 15452385

Visser R, Kant SG, Wit JM, et al. Overgrowth syndromes:from classical to new. Pediatr Endocrinol Rev. 2009;6(3):375-394. PMID: 19396024