Bijlage 2H

Bijlage 2H. Kenmerken Klinefelter-syndroom

Kenmerken op basis waarvan de diagnose Klinefelter-syndroom dient te worden overwogen. Let op: een enkel symptoom is zelden voldoende om de diagnose te overwegen, een clustering van symptomen maakt de diagnose waarschijnlijker, waarbij op volwassen leeftijd kleine testikels, azoöspermie of ernstige oligozoöspermie en hypergonadotroop hypogonadisme praktisch obligaat zijn. Bij beoordeling van de cognitieve en psychosociale ontwikkeling dienen 1e graads familieleden als maatstaf (Bron: Klinefelter leidraad (2016); (NVK, 2016)

 

Kinderleeftijd	Micropenis
	Cryptorchisme
	Laat behalen van motorische mijlpalen
	Spraak/taal achterstand
	Leerproblemen
	Sociale of emotionele problemen
	Gedragsproblemen (ADHD, autisme)
	Grote lengte/lengte boven target height range/groeiversnelling bij 5 tot 8 jaar
Puberteit	Vertraagde of stagnerende puberteit
	Eunuchoide habitus*
	Kleine testikels
	Gynaecomastie
	Leerproblemen
	Sociale of emotionele problemen
	Gedragsproblemen (ADHD, autisme)
Volwassen leeftijd	Eunuchoide habitus*
	Gynaecomastie
	Kleine testikels
	Hypergonadotroop hypogonadisme
	Azoöspermie/ernstige oligozoöspermie
	Seksuele dysfunctie
	Osteoporose
	Sociale of emotionele problemen
	Gedragsproblemen (zoals tot uiting komt in moeite met werk/leren)
	Metabool syndroom
	Verhoogd risico op borstkanker

*Eunuchoide habitus: smalle schouders, brede heupen en neigen tot abdominale vetzucht

 

Literatuur

NVK. Leidraad Syndroom van Klinefelter Utrecht. (cited 2018, 2018 April 6). Available from: https://klinefelter.nl/leidraad-syndroom-van-klinefelter/). 2016.