Bijlage 2G

Bijlage 2G. Dysmorfe kenmerken die passen bij oorzaken van grote lengte

Dysmorf kenmerk	Syndroom waarbij dit voorkomt	Dysmorf kenmerk	Syndroom waarbij dit voorkomt
Algemeen		Ogen
Dun	Marfan, Marfan-like, 47, XYY	Retinaloslating	Marfan
Feminiene lichaamsbouw bij jongen	Klinefelter	Hals en romp
Enuchoide lichaamsproporties	Oestrogeenreceptordysfunctie, oestrogeendeficiëntie, hypogonadotroop hypogonadisme, Klinefelter	Accessoire tepel	Simpson-Golabi-Behmel
Asymmetrische groei	Beckwith-Wiedemann	Gynaecomastie	Klinefelter
Hypermobiliteit	Marfan, Marfan-like, Fragiele-X, Ehlers-Danlos	Kyfose	Klinefelter
Hyperpigmentatie huid	Familiaire glucocorticoideficiëntie	Omphalocèle	Beckwith-Wiedemann
Hypertensie	GH-overproductie	Pectus excavatum	Marfan, Fragiele X, homocystinurie, Malan
Hypotonie	Klinefelter, Marfan, 47,XXY, 47,XXX, Sotos	Pectus carinatum	Marfan
Lipomen	Simpson-Golabi-Behmel, PTEN	Scoliose	Klinefelter, Marfan, Fragiele X
Macrosomie	Sotos (-like), Simpson-Golabi-Behmel, Weaver, Beckwith-Wiedemann	Souffle	Marfan
Obesitas	Beckwith-Wiedemann	Struma	Hyperthyreoidie
Striae	Marfan, Marfan-like	Genitalia
Schedel en facies		Cryptorchisme	Klinefelter, hypgonadotroop hypogonadisme
Breed voorhoofd	Sotos, Weaver, Fragiele X	Macroorchidisme	Fragiele X
Bifide uvula	Loeys-Dietz, Simpson-Golabi-Behmel	Micropenis	Klinefelter, hypgonadotroop hypogonadisme
Grote oren	Fragiele X	Extremiteiten
Grove facies	Fragiele X, Simpson-Golabi-Behmel	Acrogeria	Ehler-Danlos type IV
Hydrocephalus	Sotos, Weaver, Fragiele X	Arachnodactylie	Marfan, Marfan-like
Hypertelorisme	Simpson-Golabi-Behmel, Weaver, 47 XXX, Loeys-Dietz syndroom	Camptodactylie	Weaver
Langgerekt gelaat	Marfan, Lujan-Fryns, Fragiele X, Sotos	Clinodactylie	47,XXX
Macroglossie	Beckwith-Wiedemann	Contracturen	Congenitale contracturale arachnodactylie, Spritzen-Goldberg
Prognathie	Sotos	Dolichostenomelie	Marfan, Marfan-like
Prominente kin	Fragiele X, Sotos, Malan	Eeltvorming	GH-overproductie
Retrognatie	Marfan, Weaver, Lujan-Fryns	Lange benen	Klinefelter, Triple-SHOX, Marfan, Triple-X
Schisis	Loeys-Dietz , Simpson-Golabi-Behmel	Pes planus/planovalgus	Fragiele X, Marfan, Marfan-like, Triple-X
Ogen		Polydactylie	Simpson-Golabi-Behmel
Lensdislocatie	Marfan, Homocystinurie