Bijlage 2F

Letten op:

Interpretatie:

Groeiparameters:

Lengte

Bereken lengte-SDS en afstand tot TH-SDS. Bereken verandering lengte-SDS over de tijd

Zithoogte, Spanwijdte

Een lage zithoogte-lengte ratio SDS (<-2) mogelijk bij Marfan-syndroom SHOX duplicatie, Klinefelter-syndroom en activerende NPR2 mutatie

Een spanwijdte/lengte ratio >1.05 kan bij Marfan-syndroom worden gezien

Hoofdomtrek

Grote hoofdomtrek bij Sotos-syndroom, Weaver-syndroom, Malan en PTEN. Bij Fragiele-X-syndroom gewoonlijk hoog-normaal

Gewicht naar leeftijd (<15 maanden) en naar lengte, BMI

Ondergewicht bij Marfan-syndroom en 47,XYY. Overgewicht bij Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS).

Overgewicht/obesitas leidt tot groeiversnelling en snelle skeletrijping

Algemene indruk:

Dysmorfe kenmerken (zie Bijlage 2F)

Primaire groeistoornissen (syndromen)

Globale impressie van de ouders (facies, lichaamsverhoudingen)

Bij dysmorfe kenmerken (vooral facies en handen) en/of afwijkende lichaamsverhoudingen kijken of kind lijkt op een van de ouders en of ouder aanwijzingen voor syndroom heeft

Asymmetrie

Suggestief voor BWS

Feminiene bouw bij jongens (brede heupen)

Klinefelter-syndroom

Hyperhydrosis (overmatig zweten)

GH-overproductie

Hypotonie

Klinefelter-, Marfan-, Sotos-syndroom

Hypermobiliteit, hyperlaxiteit

Marfan-syndroom, homocystinurie, MEN type IIB, Ehlers-Danlos-syndroom, Loeys-Dietz-syndroom

Hypertensie

Hyperthyreoïdie

Polsfrequentie, relaxatie van de achillespees reflex

Snelle polsfrequentie en versterkte relaxatie van de achillespees reflex verdacht voor hyperthyreoïdie

Ogen en visus

Ectopia lentis en myopie bij Marfan-syndroom en homocystinurie.

Afwijkende fundoscopie, visusverlies, gezichtsveld defect kan optreden bij tumor of ander proces in centraal zenuwstelsel

Huid:

Striae (op een andere plek dan buik of benen)

Marfan-syndroom

Hyperpigmentatie

Familiaire corticoid resistentie

Hals:

Schildkliergrootte

Vergroot (of nodus) bij Morbus Graves, PTEN

Thorax:

Auscultatie

Souffle verdacht voor corvitium (Marfan-syndroom: mitralis-insufficientie; Fragiele X: ASD)

Gynaecomastie

Klinefelter-syndroom

Genitalia:

Puberteits stadium

Vroeg, normaal of laat

Micropenis

Klinefelter-syndroom, hypogonadisme

Cryptorchisme

Klinefelter-syndroom, hypogonadisme

Kleine testikels

Klinefelter-syndroom

Macroorchidisme

Fragiele-X syndroom

Skelet:

Scoliose

Klinefelter-, Marfan- en Fragile-X-syndroom

Extremiteiten:

Lange, dunne vingers/tenen

Marfan-syndroom

Whrist and thumb sign positief

Marfan-syndroom

Doorgezakte voetgewelven en/of pes

Marfan-syndroom

Lange grote tenen

CNP duplicatie of activerende mutatie; NPR2 duplicatie of activerende mutatie (AD); NPR3 inactiverende mutatie (AR)

Versterkte eeltvorming handpalmen

GH-overproductie

Handfoto

Voorlopend

Constitutional advancement of growth, Sotos-syndroom, Weaver-syndroom

Achterlopend

Oestrogeendeficientie of –resistentie, hypogonadisme