Bijlage 2E

Vraag naar:

Interpretatie:

Hoofdklacht:

Voorgaande groeidata, beschrijving groeipatroon

Een complete groeicurve is essentieel voor een adequate beoordeling van de groeistoornis. Sommige syndromen hebben karakteristieke vorm van de groeicurve

Hoe ervaart patiënt grote lengte, coping gedrag? Houding van de ouders met betrekking tot grote lengte.

Behoefte aan psychosociale ondersteuning en/of epifysiodese?

Zwangerschap en geboorte:

Gewicht, lengte en hoofdomtrek bij geboorte (of de eerst beschikbare meting), zwangerschapsduur

Grote lengte en hoofdomtrek bij geboorte, cave Sotos- of Weaver-syndroom, etc

Voorgeschiedenis:

Vertraagde milestones, ontwikkelingsachterstand

Geassocieerd met vele syndromen, chromosomale afwijkingen

Voorgaande ziekten en operaties, bestraling

Scoliose- of oogoperatie: cave Marfan-syndroom. Bestraling kan vroege puberteit veroorzaken

Neonatale hypoglycemie

Kan gezien worden bij Beckwith-Wiedemann-syndrome

Tractus anamnese:

Symptomen die suggestief zijn voor aandoeningen van hart, ogen, endocriene systeem (verhoogde eetlust, gejaagdheid, transpireren, diarree, versterkte eeltvorming) en centraal zenuwstelsel (CZS) (hoofdpijn, visusstoornissen, misselijkheid, braken).

Versnelde gebitsontwikkeling

Visusstoornissen als myopie en astygmatisme, zijn suggestief bij verdenking Marfan-syndroom. Verhoogde eetlust, tachycardie, palpitaties, transpireren, diarree en gewichtsverlies bij hyperthyreoïdie. Versterkte eeltvorming, hoofdpijn, transpireren en visusstoornissen bij GH-overproductie (op basis van hypofyse-adenoom).

Psychosociaal:

Achterstand in ontwikkeling, sociale omgeving, functioneren op school (soort school, leerprestaties ten opzichte van klasgenoten, ouders en sibs, sociaal gedrag, fysieke activiteiten); taal/spraak ontwikkeling, sociale contacten, autisme, persoonlijkheidsontwikkeling (zelfstandigheid); vitaliteit (stemming, activiteiten, slaappatroon); gedrag (agressief); onverklaarde lichamelijke klachten

Bij vroege puberteit zijn er vaak gedragsproblemen, soms agressief gedrag. Bij Klinefelter, 47,XYY en triple-X vaak spraaktaalachterstand, motorische achterstand, gedrags- en leerproblemen. Bij het Sotos-syndroom, Triple-X- en Fragiele-X-syndroom ontwikkelings-achterstand. Bij Klinefelter en 47,XYY afwijkingen in de taal/spraak ontwikkeling. Autisme bij Klinefelter-, 47,XYY-, triple X-, Fragile-X- en Sotos-syndroom

Puberteitsontwikkeling

Schaamhaar, okselhaar, jeugdpuistjes, volwassen transpiratiegeur, sinds wanneer?

Meisjes: borstontwikkeling/ongesteldheid?

Jongens: puberteitsontwikkeling, sinds wanneer?               

indicatie voor de aanwezigheid van vroege/vertraagde adrenarche of puberteit

Familieanamnese:

Land van herkomst, etniciteit

Beïnvloedt welk groeidiagram moet worden gebruikt (WHO diagram circa 6 cm lager dan Nederlandse, Aziatische landen circa 6 cm kleiner dan WHO)

Ouderlengtes (bij voorkeur gemeten in plaats van gerapporteerd)

Nodig voor berekening van TH. Als lengte van één of beide ouders>+2 SDS, cave dominante overerving

Consanguiniteit

Versterkt waarschijnlijkheid van recessieve genetische aandoening

Start en tempo van de puberteit van de moeder (start borstontwikkeling, menarche leeftijd)

Geeft indicatie van waarschijnlijkheid van familiair patroon van vroege/vertraagde puberteit

Start en tempo van de puberteit van vader (leeftijd begin pubeshaar, leeftijd van groeispurt, lang doorgegroeid?)

Geeft indicatie van waarschijnlijkheid van familiair patroon van vroege/vertraagde puberteit

Familiegeschiedenis: Marfan-syndroom, cardiale ziekten, plotselinge hartdood, aortawortelverwijding, oogafwijkingen, myopie, hypermobiliteit, scoliose, klaplong, klompvoeten, navelbreuk/littekenbreuk, endocriene ziekten, MEN-syndroom, trombo-embolieën, ontwikkelingsachterstand

Bepaalt de waarschijnlijkheid van een genetische aandoening (oa Marfan-syndroom en MEN syndroom)