Bijlage 2A

Bijlage 2A. Oorzaken van grote lengte met incidentie/prevalentie en overige klinische bijzonderheden, op basis van de International Classification of Pediatric Endocrine Diagnoses (voor toelichting: zie Bijlage 2B)

Primaire groeistoornissen
ICPED code	Ziektebeeld en pathofysiologie			Incidentie per jaar (I) en prevalentie (P)			Bijzonderheden naast grote lengte
2A.1	Syndromen met geslachtschromosoom anomalie
2A.1a	Klinefeltersyndroom (1-4) meestal 47,XXY genotype			I: 1-1,5/1.000 (2, 3) P: 1/500			cryptorchisme 0-37% van de gevallen kleine testes voor stadium puberteit
							infertiliteit of late puberteit
							gynaecomastie
							gedragsafwijkingen en autisme motorische achterstand
							spraaktaalachterstand
							hypotonie
2A.1b	47,XYY syndroom (4, 5)			I: 1/1.000			gedragsafwijkingen en autisme
				P: 1-5/10.000			spraaktaalachterstand motorische achterstand scoliose en kyfose
							hypotonie
2A.1c	47,XXX syndroom (5-7)			I: 1/1.000			gedragsafwijkingen en autisme
				P: 1-5/10.000			ontwikkelingsstoornissen spraaktaalachterstand motorische achterstand
							late menarche hypotonie
2A.1d	Triple copy SHOX syndroom (8)			I: 3.7% van meisjes met grote lengte			zithoogte/lengte ratio <-2.0 SDS
2A.1e	Fragile-X-syndroom (9, 10) FMR1 trinucleotide mutatie			I: man: 0.94/10.000, vrouw: 0.23/10.000			ontwikkelingsstoornissen gedragsafwijkingen en autisme
				P: man: 1/7.000, vrouw: 1/11.000
ICPED code	Ziektebeeld en pathofysiologie			Incidentie per jaar (I) en prevalentie (P)			Bijzonderheden naast grote lengte
2A.3b.1	Marfan-syndroom (11-13) FBN1 mutatie			I: 23.3/100.000 P: 10.2/100.000			cardiale afwijkingen: aortaworteldilatatie, mitralisinsufficiëntie
							scoliose
							lensdislocatie, retinaloslating
							hyperlaxiteit: “wrist sign”, “thumb sign"
							Lange, dunne vingers
							pectus excavatum/carinatum
							normaal intelligentieniveau
	Marfan-like syndromen						Marfanoïde habitus: dun, lange dunne vingers, hyperlaxiteit
2A.3a.1	Homocystinurie (14)			I: 1/157.000			retardatie
	CBS mutatie						trombose
							subluxatie lens
2A.3b.3	Ehler-Danlos syndroom type IV (15) COL3A1 mutatie			P: 5 tot 10% van 1/10.000 tot 1/25.000			acrogeria doorschijnende huid hematomen en ecchymoses dissectie arteria carotis colonperforatie
2A.3c.3	Lujan-Fryns-syndroom (16)			onbekend			craniofaciale typische kenmerken
	MED12 mutatie						milde tot matige retardatie
							gedragsafwijkingen: instabiliteit, hyperactiviteit en verlegenheid
							psychotische stoornissen
	Congenitale arachnodactylie met contracturen (17)			onbekend			contracturen aortadilatatie
	FBN2 mutatie
	Loeys-Dietz-syndroom (16)			onbekend			aneurysmata
	TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, SMAD2 TGFB2 of TGFB3 mutatie						craniofaciale afwijkingen skeletafwijkingen
		Syndromen met excessieve foetale groei (macrosomie bij geboorte)
14D.2c	MEN type IIB (18, 19)			P: 1/600.000 (18) en			mucosale neuromen
	RET mutatie			1/4.000.000 (19)			verhoogde kans op medullair schildkliercarcinoom
ICPED code		Ziektebeeld en pathofysiologie		Incidentie per jaar (I) en prevalentie (P)			Bijzonderheden naast grote lengte
							cardiale afwijkingen
							craniofaciale afwijkingen
							gedragsafwijkingen
2A.3c.11		Sotos-syndroom (21, 22) NSD1 mutatie		I: 1/10.000 en 1/50.000			macrocefalie voorlopende skeletleeftijd
				P: 1-9/100.000			retardatie
							gedragsafwijkingen en autisme
							nierpathologie
							cardiale afwijkingen in 8%
							hypotonie Sotos score (23)
2A.3c.13		Weaver-syndroom (24) EZH2 mutatie		onbekend, 50 casus in literatuur			macrocefalie ontwikkelingsstoornissen
							voorlopende skeletleeftijd
							retrognatie
							verhoogde kans neuroblastoom
2A.3d.1		Beckwith-Wiedemann-syndroom (25, 26)		I: 1/137.000 (25) P: 1/13.000 (26)			obesitas omphalocèle
		epigenetische verandering op chromosoom 11p15					verhoogd risico op Wilms tumor en embryonale tumoren
14D.5		Phosphatase and tensin homolog hamartoma tumor syndrome (PTEN syndrome) (27, 28) PTEN mutatie		onbekend			macrocefalie   macrocefalie ontwikkelingsstoornissen hamartomen en colonpoliepen verhoogd risico op oa mamma-carcinoom en schildkliercarcinoom
Secundaire groeistoornissen
2B.1			Ten gevolge van hormoonoverproductie
2B.1a			Groeihormoon overproductie (29) hypofyse-adenoom, overproductie GHRH, McCune-Albright syndroom, MEN1	onbekend, 100 casus in literatuur			klacht bij intracraniële tumor: hoofdpijn, visuele symptomen, verhoogde intracraniële druk hypertensie
2B.1e			Hyperthyreoïdie (30, 31) overproductie schildklierhormoon	I: 0.9/100.000 <15 jaar			warmte-intolerantie en zweten struma
				P: 1/5.000			gewichtsverlies
							hartkloppingen
ICPED code			Ziektebeeld en pathofysiologie	Incidentie per jaar (I) en prevalentie (P)			Bijzonderheden naast grote lengte
2B.1f			Geslachtshormoon overproductie				eerder puberteitskenmerken dan verwacht
							voorlopende skeletleeftijd
3A			Centrale pubertas precox (30, 32) te vroege centrale activering van hypofyse-gonade-as	I: 20/10.000 meisjes, <5/10.000 jongens
2B.1f.1/2			Perifere (pseudo) pubertas precox (30)	onbekend
			te vroege perifere (adrenale of gonadale) activering van hypofyse-gonade-as
2B.1f.1			Adrenogenitaal syndroom (33) enzymdefect in steroïdsynthese	I: 1/5.000 tot 1/15.000			ambigue genitalia bij geboorte voorlopende skeletleeftijd
				P: 1/10.000			premature pubarche
2B.2			Ten gevolge van hormoondeficiëntie
2B.2a			Familiaire glucocor-ticoïddeficiëntie (34)	P: <1/1.000.000			hyperpigmentatie van huid en tandvlees
			ACTH-receptor defect door MC2R, MRAP, NNT of TXNRD2 mutatie				hypoglycaemie recidiverende infecties failure to thrive
2B.2b			Gonadotropine deficiëntie	onbekend			primaire of secundaire amenorroe
							stagnatie puberteitsontwikkeling micropenis niet- scrotale testes uitblijven puberteit anosmie
2B.2c			Oestrogeendeficiëntie	onbekend			osteoporose
			aromatasedeficiëntie of 17-alfa hydroxylase deficiëntie (46,XX)				eunuchoide lichaamsproporties hyperglycaemie
2B.2d			Oestrogeenreceptordysfunctie (35) ESR1 mutatie	onbekend, 5 casus in literatuur			osteoporose eunuchoide lichaamsproporties
2B.3a			Obesitas (36, 37)	P: 14% (NL)			voorlopende skeletleeftijd
			toegenomen lineaire groei
Idiopathisch grote lengte
ICPED code			Ziektebeeld en pathofysiologie	Incidentie per jaar (I) en prevalentie (P)			Bijzonderheden naast grote lengte
2C.1			Familiair grote lengte (38) Lengt-SDS>+2 en lengte-SDS binnen target range	80% van idiopathisch grote lengte			lange ouders
2C.2			Non-familiair grote lengte (38) Lengte-SDS>+2 and lengte-SDS buiten target range	15% van idiopathisch grote lengte			ouders normale lengte
			Constitutional advancement of growth (38, 39)	5% van idiopathisch grote lengte			typische groeicurve: groeiversnelling tot 2-4 jaar oud voorlopende
							skeletleeftijd, zonder
							tekenen van vroege puberteit of obesitas

 

Literatuur

1. de Ronde P, Swaab H, Giltay J. Leidraad Klinefeltersyndroom. Nederlandse Klinefelter Vereniging. Leiden: Universiteit Leiden; 2016.

2. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(2):622-6.

3. Ratcliffe S. Long-term outcome in children of sex chromosome abnormalities. Arch Dis Child. 1999;80(2):192-5.

4. Ross J, Roeltgen D, Kushner H, Zinn A, Reiss A, Bardsley M. Behavioral and social phenotypes in boys with 47,XYY syndrome or 47,XXY Klinefelter syndrome. Pediatrics. 2012;129(4):769-78.

5. Gruchy N, Blondeel E, Le Meur N, Joly-Hélas G, Chambon P, Till M. Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study. Prenat Diagn. 2016;36(6):523-9.

6. Otter M, Schrander-Stumpel C, Curfs L. Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet. 2010;18(3):265-71.

7. Wigby K, D'Epagnier C, Howell S, Reicks A, Wilson R, Cordeiro L, et al. Expanding the phenotype of Triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. Am J Med Genet A. 2016;170(11):2870-81.

8. Upners E JR, Rajpert-De Meyts E, Dunø M, Aksglaede L, Juul A. Short stature homeobox-containing gene duplications in 3.7% of girls with tall stature and normal karyotypes. Acta Paediatr. 2017;106(10):1651-7.

9. O'Byrne J, Sweeney M, Donnelly D, Lambert D, Beattie E, Gervin C. Incidence of Fragile X syndrome in Ireland. Am J Med Genet A. 2017;173(3):678-83.

10. Hunter J, Rivero-Arias O, Angelov A, Kim E, Fotheringham I, Leal J. Epidemiology of fragile X syndrome: a systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2014;164A(7):1648-58.

11. Chiu H, Wu M, Chen H, Kao F, Huang S. Epidemiological profile of Marfan syndrome in a general population: a national database study. Mayo Clinic Proc. 2014;89(1):34-42.

12. Benoist G. Skeletal Evolution in Marfan Syndrome: Growth Curves From French National Cohort. Pediatr Res. 2017.

13. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-85.

14. Peterschmitt MJ, Simmons JR, Levy HL. Reduction of false negative results in screening of newborns for homocystinuria. N Engl J Med. 1999;341(21):1572-6.

15. Barabas AP. Vascular complications in the Ehlers-Danlos syndrome, with special reference to the "arterial type" or Sack's syndrome. J Cardiovasc Surg (Torino). 1972;13(2):160-7.

16. Graham J, Schwartz C. MED12 related disorders. Am J Med Genet A. 2013;161A:2734-40.

17. Tunçbilek E, Alanay Y. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). Orphanet J Rare Dis. 2006;1(1):20.

18. Marx SJ. Multiple endocrine neoplasia. 12 ed. Philadelphia: Elsevier/Saunders; 2011.

19. Moline J, Eng C. Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview. Genet Med. 2011;13(9):755-64.

20. Tenorio J, Arias P, Martínez-Glez V, Santos F, García-Miñaur S, Nevado J. Simpson-Golabi-Behmel syndrome types I and II. Orphanet J Rare Dis. 2014;20(9):138.

21. Cole T, Hughed H. Sotos syndrome. J Med Genet. 1990;27(8):571-6.

22. de Boer L, Roder I, Wit JM. Psychosocial, cognitive, and motor functioning in patients with suspected Sotos syndrome: a comparison between patients with and without NSD1 gene alterations. Dev Med Child Neurol. 2006;48(7):582-8.

23. Visser R, Kant SG, Wit JM, Breuning MH. Overgrowth syndromes: from the classics to the new. Ped Endocr Rev. 2009;6(3):375-94.

24. Gibson W, Hood R, Zhan S, Bulman D, Fejes A, Moore R. Mutations in EZH2 cause Weaver syndrome. Am J Hum Genet. 2012;90(1):110-8.

25. Weksberg R, Shuman C, Beckwith J. Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2010;18(1):8-14.

26. Mussa A, Russo S, Crescenzo A, Chiesa N, Molinatto C, Selicomi A. Prevalence of beckwith–wiedemann syndrome in North West of Italy. Am J Med Genet. 2013;161(10):2481-6.

27. Gorlin RJ, Cohen MM, Jr., Condon LM, Burke BA. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. Am J Med Genet. 1992;44(3):307-14.

28. Jelsig AM, Qvist N, Brusgaard K, Nielsen CB, Hansen TP, Ousager LB. Hamartomatous polyposis syndromes: a review. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:101.

29. Rostomyan L, Daly AF, Petrossians P, Nachev E, Lila AR, Lecoq AL, et al. Clinical and genetic characterization of pituitary gigantism: an international collaborative study in 208 patients. Endocr Relat Cancer. 2015;22(5):745-57.

30. Bakker van Waarde W, Verrijn Stuart A, Wit JM. Grote Lengte. Noordam C RJ, Schroor E, editor. Amsterdam: VU Boekhandel/uitgeverij bv; 2010.

31. Williamson S, Greene S. Incidence of thyrotoxicosis in childhood: a national population based study in the UK and Ireland. Clin Endocrinol (Oxf). 2010;72(3):358-63.

32. Teilmann G, Pedersen C, Jensen T, Skakkebaek N, Juul A. Prevalence and incidence of precocious pubertal development in Denmark: an epidemiologic study based on national registries. Pediatrics. 2005;116(6):1323-8.

33. Leger J. Congenital adrenal hyperplasia 2012 [updated Oct. Available from: www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=418.

34. Clark A, Chan L, Chung T, Metherell L. The genetics of familial glucocorticoid deficiency. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2009;23(2):159-65.

35. Smith EP, Specker B, Bachrach BE, Kimbro KS, Li XJ, Young MF, et al. Impact on bone of an estrogen receptor-alpha gene loss of function mutation. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(8):3088-96.

36. Malecka-Tendera E, Mazur A. Childhood obesity: a pandemic of the twenty-first century. Int J Obes (Lond). 2006;30(2):1-3.

37. CBS i.s.m. RIVM, Trimbos-instituut. Gezondheidsenquête/Leefstijlmonitor. 2016.

38. Stalman S, Pons A, Wit JM, Kamp G, Plötz F. Diagnostic Work-up and Follow-up in Children with Tall Stature: A Simplified Algorithm for Clinical Practice. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2015;7(4):260-7.

39. Papadimitriou A, Nicolaidou P, Fretzayas A, Chrousos GP. Clinical review: Constitutional advancement of growth, a.k.a. early growth acceleration, predicts early puberty and childhood obesity. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(10):4535-41.