Bijlage VI

Bijlage VI. Lijst van afkortingen

• ACAN; het gen dat codeert voor het eiwit aggrecan; een mutatie in één kopie van dit gen veroorzaakt een dominante vorm van kleine lengte
• ACTH; adrenocorticotroop hormoon
• ADHD; attention deficit hyperactivity disorder
• AGREE II; Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II
• AF; alkalische fosfatase
• AGA; appropriate for gestational age
• AJN; Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland
• AMC; Academisch Medisch Centrum (Amsterdam)
• Anti-TPO antilichamen; anti-Thyroid Peroxidase antilichamen
• Anti-TSH-receptor antilichamen; antilichamen tegen de receptor voor TSH
• Anti-TTG IgA, IgA antilichamen tegen tissue transglutaminase
• AP; Antero-Posterior
• BMI; Body Mass Index
• BSE; bezinkingssnelheid van de erythrocyten
• BVKM; Belangenvereniging van Kleine Mensen
• Ca; Calcium
• CAG; Constitional Advancement of Growth, aangeboren vroege versnelling van de lengtegroei en botrijping
• CF; Cystic Fibrosis, taai slijmziekte
• CGH-array (array-CGH); microarray-based comparative genomic hybridisation
• CMN; Contactgroep Marfan Nederland
• CNP; C-natriuretic peptide
• CNV; Copy Number Variant
• CRP; C-reactive protein
• CZS; centraal zenuwstelsel
• DBC; Diagnose Behandeling Combinatie
• DNA; Deoxyribonucleic acid, Desoxyribonucleïnezuur
• DSD; Disorders of Sexual Development
• FAS; Foetaal Alcohol Syndroom
• FISH; Fluorescence In Situ Hybridization
• FSH; Follikel Stimulerend Hormoon
• FT4; free thyroxine, vrij T4
• GH; groeihormoon
• GHD; groeihormoondeficiëntie
• GRADE; Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation
• GWAS; Genome-Wide Association Study
• Hb; hemoglobine
• HSDS; height SDS, lengte-SDS
• Ht; hematocriet
• IBD; Inflammatory Bowel Disease, inflammatoire darmziekte
• ICPED; International Classification of Pediatric Endocrine Diagnoses
• IgA; immuunglobuline A
• IGF-1 en 2; insulin-like growth factor 1 en 2 (of: IGF-I en –II)
• IGF1-R; IGF-1 receptor
• IGFBP-1, -2, -3; IGF binding protein 1, 2 en 3
• IgG-DGPA; immuunglobuline G gericht tegen gedeamideerd gliadine peptide
• IgG-TGA; immuunglobuline G gericht tegen transglutaminase
• IHH; Indian HedgeHog
• ISS; Idiopathic Short Stature, kleine lengte zonder bekende oorzaak
• ITS; Idiopathic Tall Stature, grote lengte zonder bekende oorzaak
• JGZ; Jeugdgezondheidszorg
• K; Kalium
• KLM; Klub Lange Mensen
• KNMG; Koninklijke Nederlandse Maatschappij ter bevordering van de Geneeskunst
• LESA; Landelijke Eerstelijns SamenwerkingsAfspraken
• LH; luteïniserend hormoon
• LMD; London Medical Database
• LUMC; Leids Universitair Medisch Centrum
• LWD; Leri-Weill dyschondrosteosis
• MCH; Mean Corpuscular Hemoglobine
• MCHC; Mean Corpuscular Hemoglobin Concententration
• MCV; Mean Corpuscular Volume
• MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
• Na; Natrium
• NF1; neurofibromatose 1
• NGS; Next Generation Sequencing
• NHG; Nederlandse Huisartsen Genootschap
• NIV; Nederlandse Internisten Vereniging
• NKV; Nederlandse Klinefelter Vereniging
• NPR2; gen dat codeert voor de receptor van C-natriuretic peptide (CNP)
• NVGG; Nederlandse Vereniging voor Groeihormoondeficiëntie en Groeihormoon-behandeling
• NVK; Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
• NVKC; Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
• NVW; negatief voorspellende waarde
• P; Phosphate (fosfaat)
• P3, P10, et cetera; 3de, 10de percentiel
• PA; Postero-Anterior
• PAR; pseudoautosomale regio
• PICO; een structuur om een klinische vraag te formuleren, een afkorting van Patienten (P), Interventie (I), Controle (C) en Uitkomst (Outcome, O)
• PSIS; Pituitary Stalk interruption Syndrome
• PVW; positief voorspellende waarde
• PWS; Prader-Willi-syndroom
• QALY; Quality Adjusted Life Years
• RCT; Randomized Controlled Trial
• RDW: Red cell distribution width
• RoB; Risk of Bias, risico op vertekening
• RTA; Renale Tubulaire Acidose
• SD; Standaard Deviatie
• SDS; Standaard Deviatie Score (het aantal standaard deviaties dat een bepaalde meting, bijvoorbeeld van lengte, afligt van het gemiddelde voor de leeftijd en het geslacht)
• SGA; Small for Gestational Age
• SHOX; het “Short stature Homeobox” gen, betrokken is bij de regulatie van lengtegroei
• SKMS; Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten
• SMR; Standardized Mortality Rate
• SNP-array; Single Nucleotide Polymorphism microarray
• SRS; Silver-Russell-syndroom
• TBG; Thyroxine Bindend Globuline
• TCN; Turner Contact Nederland
• TESE; Testiculaire Sperma Extractie
• TH; Target Height, de eindlengte die kan worden verwacht op basis van de lengtes van vader en moeder
• TNO; Nederlandse Organisatie voor toegepast-natuurwetenschappelijk onderzoek
• TS; Turner-syndroom
• TSH; Thyroid Stimulating Hormone
• UPD; Uniparentale Disomie
• V&VN; Verpleegkundigen & Verzorgenden Nederland
• VKGN; Vereniging Klinische Genetica Nederland
• VSOP; Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
• VUS; Variant of Uncertain Significance
• WES; Whole Exome Sequencing
• WHO; World Health Organization, Wereld Gezondheid Organisatie
• X-linker hand/pols; röntgenfoto van de linker hand en pols
• ZH; Zithoogte