Bijlage 1M

Bijlage 1M. Criteria voor Silver-Russell-syndroom volgens het Netchine-Harbison klinisch scoring systeem

Klinische criteria	Definitie
SGA (geboortegewicht en/of -lengte	≤-2 SDS voor zwangerschapsduur
Postnatale groeivertraging	Lengte op 24±1 maanden ≤-2 SDS beneden de midouderlengte-SDS
Relatieve macrocefalie bij geboorte	Hoofdomtrek bij geboorte ≥1,5 SDS boven geboortegewicht en/of geboortelengte-SDS
Prominerend voorhoofd	Voorhoofd projecteert buiten het vlak van het aangezicht op een zijdelingse foto op de peuter leeftijd (1-3 jaar)
Lichaams-asymmetrie	Beenlengte discrepantie van ≥0,5 cm of arm asymmetrie of beenlengte discrepantie ≤0,5 cm PLUS tenminste twee andere asymmetrische lichaamsdelen (tenminste een daarvan niet in het gelaat)
Voedingsproblemen en/of lage BMI	BMI ≤-2 SDS bij 24 maanden of gebruik van een voedingssonde of medicatie ter stimulering van de eetlust

 

De klinische diagnose Silver-Russell-syndroom dient te worden overwogen als de patiënt scoort op tenminste vier van deze criteria. Als alle moleculaire tests een normale uitslag geven en de differentiaal diagnoses uitgesloten zijn, dienen patiënten als “klinisch Silver-Russell syndroom” te worden beschouwd als aan tenminste vier van de zes criteria wordt voldaan en als zowel een prominerend voorhoofd en relatieve macrocefalie deel uitmaken van deze vier positieve criteria. Vertaald en bewerkt uit het recente consensus document (Wakeling, 2017).

 

Literatuur

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-124. PMID: 27585961.