Bijlage 1L

Bijlage 1L. Klinisch diagnostische criteria voor Neurofibromatose type 1 (NF1)

Uit: NVK-sectie EAA-leidraad voor de medische begeleiding van kinderen en volwassenen met neurofibromatosis type 1

 

http://www.nvk.nl/Kwaliteit/Richtlijnen-overzicht/Details/articleType/ArticleView/articleId/754/Neurofibromatosis-type-1-medische-begeleiding-van-kinderen-en-volwassenen-met#tab15

Tabel: Klinisch diagnostische Criteria Neurofibromatosis type 1 (NF1)

De klinische diagnose NF1 wordt gesteld bij aanwezigheid van 2 of meer van onderstaande criteria

1. Zes of meer café au lait maculae van 0,5 cm diameter vóór de puberteit en 1,5 cm diameter na de puberteit.

2. Twee of meer (sub)cutane neurofibromen of één of meer plexiforme neurofibromen.

3. Sproeten (melatonic freckling) in de oksels of liezen

4. Glioom van de visuele banen (optic pathway glioma)

5. Twee of meer Lish noduli (iris hamartomen)

6. Specifieke botlaesie (zoals dysplasie van het os sphenoidale, of cortex verdunning van de lange

 pijpbeenderen met of zonder pseudoartrosis)

7. Eerstegraads familielid met NF1 volgens bovenstaande criteria (geldt niet van kind naar ouder)