Bijlage 1H

Bijlage 1H. Dysmorfe en overige anatomische kenmerken waarop moet worden gelet bij het lichamelijk onderzoek van het kind met kleine lengte/groeiafbuiging*

Dysmorf kenmerk	Syndroom waarbij dit voorkomt	Dysmorf kenmerk	Syndroom waarbij dit voorkomt
Algemeen		Mond
Gepigmenteerde naevi	Turner	Gedeeltelijke anodontie	Williams
Ontbreken vetweefsel	Leprechaunisme	Getuite bovenlip	Cornelia de Lange
Weinig subcutaan vet	Progeria	Grote lippen	Coffin-Sirus
Hirsutisme	Coffin-Sirus, Cornelia de Lange	Hypoplasie van de tanden	Hallerman-Streiff
Hypotonie	Down, Prader-Willi	Prominerende lippen	Williams
Instabiele loop	Cockayne	Hals en thorax
Schedel, facies		Lage haargrens	Turner
Alopecia	Progeria	Webbed neck	Turner, Noonan
(relatieve) macrocefalie	Silver-Russell, Robinow	Coarctatio aortae	Turner
Microcefalie	Seckel, IGF1, IGF1R, MOPD	Pulmonaal stenose	Noonan, Williams
Prominered voorhoofd	GH-deficiëntie	Hypoplastische tepels	Turner
Zware doorlopende wenkbrauwen	Cornelia de Lange	Pectus excavatum	Turner
Grof gezicht	Coffin-Sirus	Wijd uitstaande tepels	Turner
Hypoplastisch gezicht	Seckel	Extremiteiten
Smal aangezicht	Dubowitz	Asymmetrie	Silver-Russell
Teleangiectasieën in gelaat	Bloom	Cubitus valgus	Turner, SHOX
Hypertelorisme	Arskog, Robinow	Hyperlaxiteit	Down
Brede neusbrug	Dubowitz	Korte armen/benen	Skeletdysplasieën
Hypoplasie van de neus	Hallerman-Streiff	Korte onderarmen	Robinow, SHOX, NPR2
Prominerende neus	Seckel, Floating Harbor	Brede duim/tenen	Rubinstein-Taybi
Lang philtrum	Williams	Dig IV afwezig	Coffin-Sirus
Hypoplasie van de kaak	Hallerman-Streiff, Rubinstein-Taybi	Handafwijkingen	Aarskog
Micrognathie	Dubowitz	Kleine handen/voeten	Prader-Willi
Smalle mandibula	Turner	Lepeltjes-nagels	Turner
Dysmorfe oren	Turner	Syndactylie	Rubinstein-Taybi, Smith-Lemni-Opitz
Ogen		Clinodactylie	Silver-Russell
Cataract	Hallerman-Streiff	Heup-dislocatie	Turner
Epicanthus	Down, Turner	Knie-afwijkingen	Turner
Periorbitaal vet-stapeling	Williams	Ontbreken teennagels	Coffin-Sirus
Ptosis	Noonan, Aarskog, Dubowitz, Turner	Genitalia
Retina afwijkingen	Cockayne	Ambigue genitaal	45,X/46,XY
Amandelvormige ogen	Prader-Willi	Cryptorchisme	Noonan, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi
Supra-orbitale groeve	Dubowitz	Shawl sctrotum	Aarskog
		Micropenis	GH-deficiëntie, Prader-Willi, Robinow, Smith-Lemli-Opitz

* Deze lijst is een revisie van Tabel 4.5 van Diagnostiek Kleine Lichaamslengte bij kinderen (Uitkomsten CBO Consensusbijeenkomst), onder redactie van De Muinck Keizer-Schrama, Boukes, Oostdijk en Rikken. Van Zuiden Communications BV, Alphen aan den Rijn, 1998. De lijst is verre van volledig. Indien een abnormaal anatomisch kenmerk wordt aangetroffen, kan in de London Medical Database gezocht worden naar het syndroom cq syndromen waar dit bij voorkomt. De OMIM database is nuttig om achtergronden van genetische aandoeningen in te zien. Een beschrijving en foto’s van de meest voorkomende dysmorfe kenmerken zijn te vinden in Am J Medical Genetics (Special issue: elements of morphology: standard terminology): https://onlinelibrary.wiley.com/toc/15524833/149A/1