Bijlage 1A

Bijlage 1A. Lijst met relatief frequente oorzaken van kleine lengte/groeiafbuiging die zich kunnen presenteren zonder duidelijke signalen bij anamnese en lichamelijk onderzoek (voor toelichting: zie Bijlage 1B)

1. Primaire groeistoornissen

1.1 Turner-syndroom

1.2 45,X/46,XY mozaicisme bij jongens

1.3 SHOX haploinsufficiëntie

1.4 Noonan-syndroom

1.5 Neurofibromatose type 1 (NF1 mutaties)

1.6 Silver-Russell-syndroom

1.7 Prader-Willi-syndroom

1.8 Skeletdysplasieën

1.9 Heterozygote NPR2 mutaties

1.10 Heterozygote ACAN mutaties

1.11 Heterozygote IHH mutaties

1.12 Copy number variants en uniparentale disomieën

1.13 Persisterende kleine lengte bij kinderen geboren met een laag geboortegewicht en/of geboortelengte (‘small-for-gestational age’, SGA)

1.14 Overige primaire groeistoornissen, onder andere Foetaal alcohol syndroom (fetal alcohol spectrum disorders, FASD), mitochondriale ziekten en stofwisselingsziekten

 

2. Secundaire groeistoornissen

2.1 Groeihormoondeficiëntie

2.2 Hypothyreoidie

2.3 Cushing syndroom

2.4 Coeliakie

2.5 Inflammatoire darmziekten (ziekte van Crohn, colitis ulcerosa)

2.6 Hemoglobinopathieën

2.7 Chronische nierziekten

2.8 Metabole botziekten (stoornissen van het calciumfosfaat metabolisme).

2.9 Psychologische aandoeningen geassocieerd met kleine lengte/groeiafbuiging

2.10 Latrogene oorzaken

2.11 Overige secundaire oorzaken

 

3. Idiopathisch kleine lengte

3.1 Familiair kleine lengte

3.1.1 Familiair kleine lengte met normale puberteit

3.1.2 Familiair kleine lengte met late puberteit

3.2 Non-familiair kleine lengte

3.2.1 Non-familiair kleine lengte met normale puberteit

3.2.2 Non-familiair kleine lengte met late puberteit