Bijlage 1N

Bijlage 1N. Voorbeelden van anatomische afwijkingen zichtbaar op de röntgenfoto van de hand en pols die passen bij enkele relatief vaak voorkomende aandoeningen

ACAN haploïnsufficiëntie	Brachydactylie in 5 van 20 families; in vier daarvan hadden patiënten opvallend korte duimen (Gkourogianni, 2017)
Albright hereditary osteodystrophy with multiple hormone resistance (pseudohypoparathyroidism, type Ia)	Brachydactylie met verkorting van metacarpalia III, IV en V en de distale falanx I, dat bij 70% van de patiënten kan worden aangetroffen bij screenend onderzoek (de Sanctis, 2004)
IHH haploïnsufficiëntie	Korte middenfalanx van de tweede en vijfde vinger (Vasques, 2018)
NPR2 haploïnsufficiëntie	Zoals bij SHOX defecten, behalve voor Madelungse deformiteit (Hisado-Oliva, 2015; Vasques, 2013)
SHOX (enhancer) haploïnsufficiëntie	Madelungse deformiteit van de pols en onderarm (bilaterale verkorting en kromming van de radius, distale dislocatie van de ulna en wigvormige carpalia); mesomele verkorting (korte onderarm, verkorting van de totale lengte van de radius); metaphysealeopheldering (“lucency”) en epiphysaire hypoplasie aan de ulnaire grens van de distale radius; laterale en dorsale uitbochting van de radius; verminderde carpale hoek; subluxatie van de distale ulna; korte metacarpale IV. Bij twijfel, is het aan te bevelen om ook een X-foto te maken van de onderarmen (Child, 2015; Auger, 2016).
Turner-syndroom	korte metacarpale IV

 

Literatuur

Auger J, Baptiste A, Benabbad I, et al. Genotype-Phenotype Relationship in Patients and Relatives with SHOX Region Anomalies in the French Population. Horm Res Paediatr. 2016;86(5):309-318. PMID: 27676402.

Child CJ, Kalifa G, Jones C et al. Radiological Features in Patients with Short Stature Homeobox-Containing (SHOX) Gene Deficiency and Turner Syndrome before and after 2 Years of GH Treatment. Horm Res Paediatr. 2015;84(1):14-25. PMID: 25967354.

de Sanctis L, Vai S, Andreo MR, et al. Brachydactyly in 14 genetically characterized pseudohypoparathyroidism type Ia patients. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89(4):1650-1655. PMID: 15070926.

Gkourogianni A, Andrew M, Tyzinski L, et al. Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(2):460-469. PMID: 27870580.

Hisado-Oliva A, Garre-Vazquez AI, Santaolalla-Caballero F, et al. Heterozygous NPR2 mutations cause disproportionate short stature, similar to Leri-Weill dyschondrosteosis. J Clin Endocrinol Metab. 2015:jc20151612. PMID: 26075495.

Vasques GA, Amano N, Docko AJ, et al. Heterozygous mutations in natriuretic peptide receptor-B (NPR2) gene as a cause of short stature in patients initially classified as idiopathic short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(10):E1636-E1644. PMID: 24001744.

Vasques GA, Funari MFA, Ferreira FM, et al. IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(2):604-614. PMID: 29155992.