Bijlage 1Q

Bijlage 1Q. Specifiek aanvullend onderzoek bij verdenking op bepaalde aandoening*

Verdenking op

Aanvullend onderzoek

Syndroom

Verwijzing naar klinisch geneticus

Skeletdysplasie

Verwijzing naar klinisch geneticus. Eventueel radiologisch onderzoek (zie Bijlage 1 P)

Coeliakie

Coeliakie serologie , consult kinderarts-maagdarmleverziekten

Inflammatoire darmziekten

Ontstekingsparameters, faeces calprotectine, consult kinderarts-maagdarmleverziekten

Cystic fibrosis

Zweettest, genetisch onderzoek

Nierziekten

Serum: ureum, kreatinine, calcium, fosfaat, bloedgas, Na, K, eventueel cystine.

Urine: eiwit, sediment

Consult kindernefroloog

Hartafwijking

Echo, X-thorax, consult kindercardioloog

Thalassemie

Hb-electroforese, consult kinderhematoloog

GH-deficiëntie

GH provocatietest(en)

Hypothyreoidie

FT4, TSH

Cushing

Dagritme speeksel cortisol of nachtelijke (vrij) cortisol meting, vrij cortisol (24-hr urine), 1 mg dexamethason suppressietest

* Deze lijst is een revisie van Tabel 4.4 van Diagnostiek Kleine Lichaamslengte bij kinderen (Uitkomsten CBO Consensusbijeenkomst), onder redactie van De Muinck Keizer-Schrama, Boukes, Oostdijk en Rikken. Van Zuiden Communications BV, Alphen aan den Rijn, 1998.