Bijlage 1K

Bijlage 1K. Van der Burgt criteria voor Noonan-syndroom

Klinische kenmerken	Major	Minor
1.Gelaat	Typisch gelaat	Suggestief gelaat voor NS
2.Hart	Pulmonaalklep stenose en/of typisch ECG	Andere hartdefecten
3.Lengte	<P3	<P10
4.Thoraxwand	Pectus carinatum/excavatum	Brede thorax
5.Familie anamnese	Eerstegraads verwant met bevestigde diagnose	Eerstegraads verwant met mogelijke diagnose
6.Andere: ontwikkelingsachterstand, cryptorchisme, lymfatische dysplasie	Alle drie	Een van deze drie

Definitief NS: typisch gelaat plus 1 major en twee minor criteria of

Suggestief gelaat voor Noonan-syndroom plus 2 major of 3 minor criteria

Vertaald uit Ferreira et al (Ferreira, 2008). Aangepaste versie op basis van Vanderburgt et al (Vanderburgt, 1994)

 

Typische gelaatskenmerken: driehoekig gelaat, lage en naar achter geroteerde oren, ptosis, hypertelorisme, neerwaarts schuine oogspleten, epicanthusplooi, diep philtrum, hoog gehemelte en micrognathie

 

Literatuur

Ferreira LV, Souza SC, Montenegro LR, et al. Analysis of the PTPN11 gene in idiopathic short stature children and Noonan syndrome patients. Clin Endocrinol (Oxf). 2008;69(3):426-431. PMID: 18331608.

Vanderburgt I, Berends E, Lommen E, et al. Clinical and molecular studies in a large Dutch family with Noonan syndrome. Am J Med Genet. 1994:187-191. PMID: 7856646.