Bijlage 1G

Letten op

Interpretatie

Lengte

Bereken lengte-SDS en afstand tot Target Height-SDS. Bereken verandering lengte-SDS over de tijd

Zithoogte, spanwijdte

Bij milde vormen van skeletdysplasie is gemiddelde zithoogte/lengte-SDS ≈+2 en spanwijdte minus lengte ≈-6 cm. Bij ACAN mutaties zithoogte/lengte ratio +2 SDS en spanwijdte gelijk aan lengte

Verhouding bovenarm-onderarm, bovenbeen-onderbeen.

Relatief korte bovenarmen en bovenbenen (rhizomelie) wijzen op FGFR3 mutatie, korte onderarmen en onderbenen (mesomelie) wijzen op SHOX of NPR2 mutatie

Hoofdomtrek

Een kleine hoofdomtrek wordt onder andere gezien bij IGF1R en IGF1 mutaties en foetaal alcohol syndroom. Bij Silver-Russell syndroom en NF1 mutaties is de hoofdomtrek SDS relatief groot voor de lengte-SDS

Gewicht naar leeftijd (<15 maanden) en naar lengte, BMI

Ondergewicht: coeliakie, cystic fibrosis, chronische darmziekten, hypocortisolisme, metabole ziekten, SGA, Silver-Russell-syndroom. Overgewicht/obesitas: hypothyreoidie, Cushing-syndroom, GH-deficiëntie, hypothalame aandoening

Algemene indruk:

dysmorfe kenmerken (zie Bijlage 1H)

Primaire groeistoornissen (syndromen)

Globale impressie van de ouders (facies, lichaamsverhoudingen)

Bij dysmorfe kenmerken (vooral facies en handen) en/of afwijkende lichaamsverhoudingen (verhouding boven-onderbenen en boven-/onderarmen), cave “syndroom” of skeletdysplasie

Tekenen van verwaarlozing of mishandeling

Emotionele deprivatie

Hypertensie

Nierziekten, Cushing-syndroom

Polsfrequentie

Langzame polsfrequentie verdacht voor hypothyreoidie

Dermatitis herpetiformis

Coeliakie

Virilisatie

Cushing-syndroom

Facies:

Prominerend voorhoofd, mid-faciale hypoplasie

GH-deficiëntie of ongevoeligheid, Silver-Russell-syndroom

Vollemaans gezicht (“moon face”), rode blossen

Cushing-syndroom

Fundoscopie, visus, gezichtsveld defect

Tumor of ander proces in centraal zenuwstelsel

Zweren in de mond

Coeliakie

Tonsillen

Tonsillaire hypertrofie en vergroot adenoid kunnen bij zuigelingen en peuters groeivertraging geven

Stemhoogte

Hoge stem past bij GH-deficiëntie

Hals:

Schildkliergrootte

Vergroot (of klein) bij Hashimoto thyreoiditis

Thorax:

Inspectie: Gynaecomastie? Ausculatie.

Gynaecomastie: cave prolactinoom. Souffle verdacht voor corvitium.

Abdomen:

Geloketteerd abdominaal vet

GH-deficiëntie

Opgezette buik

Coeliakie

Hepatomegalie, splenomegalie

Lever- of metabole ziekte

Genitalia:

Puberteits stadium

Vroeg, normaal of laat

Micropenis

Hypogonadisme, hypopituitarisme

Shawl scrotum

Aarskog-syndroom

Cryptorchisme

Hypogonadisme, 45,X/46,XY, Noonan-syndroom, diverse andere syndromen

Skelet/spier:

asymmetrie

Silver-Russell-syndroom

Spierhypotonie of -atrofie

Spierziekte, mitochondriale ziekte, glycogenosen

Spierhypertrofie aan de benen

SHOX haploinsufficiëntie

Cubitus valgus of dislocatie van de ulna

Wijst op Turner-syndroom, SHOX of NPR2 haploinsufficiëntie