Verslag invitational conference

Datum : 9 januari 2017

Tijd : 15.00 – 17.00 uur

Locatie : Bar Beton, zaal 5C, eerste verdieping Utrecht Centraal Station

 

Aanwezigen: J.A. de Wilde (AJN), G.J. ter Heege (Belangenvereniging van Kleine Mensen), A. ter Heege (Belangenvereniging van Kleine Mensen), M. de Groot (Belangenvereniging van Kleine Mensen), I. Woudstra (Contactgroep Marfan Nederland), R. Leurs-Kout (Klub Lange Mensen), G. Zandwijken (Stichting Kind en Groei), M. Willemse (Turner Contact Nederland), M. Goebel (Turner Contact Nederland, T. Verbree (Turner Contact Nederland), A. Driessen-Smits (V&VN), M. Simon (VKGN), R. Odink (NVK), J.M. Wit (NVK), W. Oostdijk (NVK, voorzitter), I. Mostovaya (Kennisinstituut van Medisch Specialisten), A. Rozeboom (Kennisinstituut)

 

1. Opening en kennismaking
Wilma Oostdijk opent de invitational conference en heet iedereen van harte welkom. Er wordt een kort voorstelrondje gehouden.

 

2. Toelichting doel van de bijeenkomst en proces richtlijnontwikkeling
Irina Mostovaya geeft een presentatie over het proces van richtlijnontwikkeling en de achtergronden van de herziening van deze richtlijn worden kort toegelicht.

 

3. Concept-afbakening en inhoudelijke hoofdlijnen
De door de werkgroep vooraf opgestelde knelpunten worden plenair besproken.
1. Waarde aanvullend onderzoek kinderen 0 – 10 jaar met kleine lengte.
De aanleiding van dit knelpunt is dat bij 0-10-jarige kinderen die worden verwezen met verdenking op een kleine lengte niet is aangetoond wat de waarde is van de groeianalyse, in combinatie met een zorgvuldige anamnese en lichamelijk onderzoek, als triage voor de afweging om al of niet aanvullend screenend laboratorium- en radiologisch onderzoek in te zetten.
De genodigden delen deze gedachte. Het is belangrijk om de groeianalyse als verwijscriteria mee te nemen, maar er dient breder te worden gekeken. De (kleine) lengte kan niet het enige criteria zijn en de vraag is of selecteren op groei voldoende is om de achterliggende pathologie te vinden. De partijen geven aan dat de lengte van de ouders hierbij ook een rol speelt, ook wanneer de ouders een verschillende lengte hebben. Het is niet voldoende om alleen van de target height uit te gaan, een familieanamnese dient ook te worden meegenomen. Enerzijds wil je geen kinderen missen en anderzijds wil je kinderen niet onterecht doorverwijzen, de afweging tussen sensitiviteit en specificiteit is belangrijk bij dit knelpunt. De patiëntenverenigingen geven aan dat de patiënten naast lichamelijke ook psychische factoren ervaren, dus men zal het prettiger vinden als dit kan worden voorkomen door een vroege diagnose.
Het meten van de geboortelengte wordt benoemd als aandachtspunt om mee te nemen in de anamnese. Dit is wel lastiger en de meting is minder betrouwbaar.
Er is een afstemming nodig tussen de jeugdarts en de kinderarts, waarbij het van belang is dat de jeugdarts de eerste screening doet voor verwijzing naar de kinderarts die het aanvullend onderzoek uitvoert.
2. Waarde aanvullend onderzoek kinderen 10– 18 jaar met kleine lengte.
Aanleiding van dit knelpunt is deels gelijk met het vorige knelpunt. Hierbij speelt daarnaast mee dat de huidige richtlijn is opgezet voor 0-10 jaar. Het knelpunt is om criteria voor verwijzing op te stellen. Door de variatie in de start van de puberteit is het niet makkelijk om criteria voor 10 – 18 jaar te hanteren. Hierbij is de interpretatie van groei moeilijk, met name het onderscheid tussen een goedaardige “late rijper” en een pathologische oorzaak van groeiachterstand. Op deze leeftijd hebben psychische aspecten een grote rol. Het nadeel is wel dat deze lastiger te definiëren zijn. Net als bij het vorige knelpunt is de familieanamnese belangrijk, zeker bij afwijkende groeicurves. Voor dit knelpunt zijn de analyse van het puberteitsstadium en de familieanamnese van belang. Daarnaast is het belangrijk om alert te zijn op het ontwikkelen van eetstoornissen.
3. Waarde aanvullend onderzoek kinderen met een grote lengte.
Dit knelpunt is ontstaan omdat er weinig bekend is over kinderen met een grote lengte. Er is weinig literatuur beschikbaar over de frequentie waarmee pathologische oorzaken worden gevonden bij kinderen met een grote lengte en daarbij of analyse van groei een zinvolle triage stap zou kunnen zijn. Hierbij komt het dilemma overeen met de vorige twee knelpunten: wil je zoveel mogelijk kinderen uitsluiten of includeren. De patiëntenverenigingen geven aan dat het Marfan-syndroom en/of een te grote lengte vaak te laat wordt opgemerkt en gediagnosticeerd, terwijl er wel behoefte bestaat aan een vroege diagnose, zodat tijdig kan worden begonnen met behandeling en een adequaat vervolgonderzoek. Hierbij speelt het initiatief dat ouders nemen om de diagnose te achterhalen ook een rol. Er wordt opgemerkt dat de waarde van het stellen van de diagnose beperkt is als dit geen consequenties heeft.
4. Waarde chromosomenonderzoek syndroom van Turner.
Er is discrepantie tussen het gangbare advies in tekstboeken en in de NVK-richtlijn om bij alle meisjes met kleine lengte chromosomenonderzoek uit te voeren om het Turner-syndroom aan te tonen of uit te sluiten, en observaties in de poliklinische praktijk, waarbij bleek dat dit slechts in circa 20-50% van de meisjes dit inderdaad werd gedaan.
De vraag hierbij is: is het terecht dat veel kinderartsen nu in de huidige praktijk het chromosomenonderzoek niet uitvoeren als er bij lichamelijk onderzoek geen enkel symptoom van Turner-syndroom te zien is?

De partijen erkennen het probleem, maar schrikken van het lage aantal daadwerkelijk uitgevoerde chromosomenonderzoek. Het blijft een lastige afweging, enerzijds wil je niet bij alle meisjes een chromosomenonderzoek uitvoeren en anderzijds heeft een late diagnose effect op de meisjes. De vermoedens van ouders kunnen hierbij wel serieuzer worden meegenomen.

4. Inhoud screeningspakket kinderen met een kleine lengte
Het is onbekend of het screeningspakket van aanvullende onderzoeken kan worden gesimplificeerd zonder verlies aan sensitiviteit om de bijbehorende aandoeningen op te sporen.
Bij deze vraag is de interpretatie van de skeletleeftijd van belang; de lengteratio kan niet worden bepaald op kalenderleeftijd maar op skeletleeftijd. Bij het pakket is genetisch onderzoek een onderdeel, even als urineonderzoek. Wat zijn de kosten van deze onderzoeken?

Schriftelijke reacties gegeven namens NHG en Zorginstituut

NHG

1. Om een goede afweging te maken wat de waarde is van de verwijzing heeft een huisarts goede informatie nodig. Bij vraag van jeugdarts voor verwijzing ontbreekt vaak een onderbouwing voor de verwijzing. Een curve wordt meegestuurd maar exacte gegevens van de verschillende metingen onderbreken vaak. Vaak worden ouders geïnstrueerd om bij hun bezoek aan de huisarts het groene boekje mee te nemen. Het is een tijdrovend proces om de verschillende metingen uit het groene boekje te halen en vervolgens in te voeren in het enige programma (groeicalculator) dat gratis beschikbaar is voor huisartsen, om zo te zien of een kind voldoet aan de criteria voor verwijzing zoals in de LESA vermeld staan en deze te koppelen aan de gegevens uit de anamnese.
2. Er is inderdaad een behoefte aan een richtlijn voor 10-18 jaar. (kleine aanmerking: De richtlijn 0-10jr is destijds wel met beste evidence opgezet i.t.t. de consensus van voorheen)
3. Grote lengte: Goede Nederlandse richtlijnen zouden wenselijk zijn. Op dit moment varen wij onder anderen op de aanbevelingen van J.H. Davies uit Engeland.
4. Geen commentaar
5. Het zou mooi zijn als bepaalde onderzoeken die in de huisartspraktijk al gedaan zijn overgenomen zouden kunnen worden in de tweede lijn.

 

Zorginstituut

Het Zorginstituut Nederland ziet wel graag dat de richtlijn wordt aangeboden voor opname in het register van kwaliteitsstandaarden en meetinstrumenten. Op het moment van aanbieding toetsen wij, om de kwaliteit in het Register te borgen, de kwaliteitsstandaarden en meetinstrumenten aan het Toetsingskader.

Voor die kwaliteit is het belangrijk dat de ontwikkelde richtlijn voldoet aan het toetsingskader:

* Wordt de richtlijn tripartiet ontwikkeld? Zijn ZN, de Patiëntenfederatie NL, de NFU en de NVZ betrokken?

* Is er aandacht voor doelmatigheid, een scherpe indicatiestelling, informatie voor de patiënt, aandacht voor zelfmanagement, de koppeling aan meetinstrumenten, de koppeling aan een informatiestandaard, aandacht voor de organisatie van zorg?

* Zijn er meetinstrumenten met betrekking tot dit onderwerp ontwikkeld en/of worden deze aan de nieuwe richtlijn gekoppeld, of worden er nieuwe meetinstrumenten ontwikkeld en oude meetinstrumenten verwijderd?

 

4. Rondvraag knelpunten
Ten eerste wordt er rondgevraagd of er nog belangrijke onderwerpen en knelpunten missen.

Door de Belangenvereniging van Kleine Mensen wordt de vraag gesteld of ook ouders kunnen participeren aan deze richtlijn. Aan de patiëntenverenigingen is gevraagd of ze willen participeren aan deze richtlijn en hier wordt nog een afspraak voor vastgelegd. Wellicht dat de ouders als achterban via de patiëntenverenigingen kunnen deelnemen. Deelname aan de werkgroep is niet praktisch, omdat er dan ook andere taken van hen worden verwacht.

Er wordt door diverse partijen benadrukt dat er aandacht dient te zijn in de richtlijn voor de verschillende gedachten van ouders over de definitie en gevolgen van kleine en grote lengte.
De V&VN geeft aan dat de visie van de verpleegkundigen wordt gemist, met name om mee te denken over de psychische factoren. De beste plaats hiervoor is de JGZ-richtlijn.

Klub Lange Mensen geeft aan dat behandelingen niet vaak worden vergoed.
AJN benoemt het afbakenen van behandeling, met name voor kleine lengte.

 

Ten tweede wordt gevraagd aan alle aanwezigen de knelpunten te benoemen welke naar hun mening de hoogste prioriteit hebben.
De NVK geeft aan dat het van belang is om voldoende draagvlak te creëren, zoals bij het bewustzijn van de rol van de puberteitsontwikkeling. Er dient door de werkgroep voldoende aandacht te worden gestoken in de implementatie.
Turner Contact Nederland benoemt dat we breder moeten kijken dan de groeistoornissen vanaf de eerste lijn als belangrijkste knelpunt. AJN sluit zich hierbij aan en benadrukt de aandacht voor de afstemming tussen de JGZ en de NVK-richtlijn en daarbij ook de afstemming tussen de artsen zelf met duidelijke verwijscriteria en afspraken rondom verwijzen.
Wit vult aan dat er in Finland een digitaal automatisch verwijzingssysteem wordt gehanteerd, waarbij de patiënt automatisch wordt doorverwezen bij een afwijkend groeipatroon.
VKGN benoemt de aandacht voor de rest van de familie, naast de patiënt, en het belang van de JGZ om te handelen bij afwijkingen en ook bij patiënten waarbij het minder duidelijk is maar er wel te verwachten symptomen zijn als belangrijkste knelpunt.

Stichting Kind en Groei sluit zich hierbij aan, het is een lastige groep en ook lastig te definiëren welke patiënten er worden gemist. Bij meisjes met het Turner-syndroom wordt steeds eerder gestart met de groeihormoonbehandeling, maar ongeveer 10 % van de aanvraag voldoen niet aan de voorwaarden. Dit benadrukt de afweging tussen het wel en niet terecht verwijzen en onderzoeken. Denk hierbij ook aan de richtlijn groeihormoonbehandeling.

V&VN benoemt het belang van de samenwerking met JGZ met de juiste afstemming als belangrijkste knelpunt.

De Marfan-syndroom patiëntenvereniging benoemt de tijdige preventie als belangrijkste knelpunt, de leeftijd van diagnose is erg divers in deze groep patiënten.
De vertegenwoordiger van Klub Lange Mensen vindt het moeilijk om het belangrijkste knelpunt aan te geven. Met zijn eigen ervaring was hij liever eerder door de huisarts doorverwezen, dus goede voorlichting aan de huisarts over de verwijscriteria is van belang. Ook speelt hierbij de definitie van ‘gezond’ van de omgeving een rol. Echter, Belangenvereniging Kleine Mensen geeft aan dat met de mensen die de diagnose niet willen weten rekening dient te worden gehouden. Zij benoemen de rol van de ouders en opvoeders (voordat de richtlijn eigenlijk start) als belangrijkste knelpunt, waarbij ook tussen de diverse specialisaties goede afstemming en communicatie plaats moet vinden (tussen huisarts, JGZ en verpleegkundigen en met de ouders). AJN benadrukt daarbij de positie van de huisarts, en ook de terugkoppeling van de kinderarts naar de jeugdarts.

5. Vervolgafspraken

Alle aanwezige partijen krijgen het verslag samen met een pdf van de presentatie van deze invitational conference toegestuurd met reactiemogelijkheid. De werkgroep zal een raamwerk richtlijn opstellen, mede op basis van de resultaten van deze invitational conference. Dit raamwerk wordt toegestuurd naar de aanwezige partijen inclusief een korte motivatie.

Alle aanwezige partijen (en uitgenodigde partijen die hebben aangegeven hier behoefte aan te hebben) krijgen de conceptrichtlijn toegestuurd voor commentaar tijdens de commentaarfase

 

6. Sluiting
Wilma Oostdijk dankt iedereen voor de aanwezigheid en sluit de vergadering om 17.00 uur.