Bijlage 1O

Bijlage 1O. Laboratoriumscreening bij kinderen die worden verwezen in verband met kleine lengte/groeiafbuiging

Leeftijdsrange	Laboratoriumbepalingen (bloed/serum)	Doel (aantonen of uitsluiten van)
Allen	Hb, Ht, erytrocyten, rode bloedcel indices	Anemie
	IGF-1	Groeihormoondeficiëntie
	TSH, FT4	Hypothyreoïdie
	IgA-anti-tissue transglutaminase antilichamen (anti-TTG IgA), totaal IgA	Coeliakie
	Natrium (Na), Kalium (K), kreatinine, Calcium (Ca), fosfaat (P), alkalische fosfatase	Nierinsufficiëntie, botstofwisselingsstoornissen
Meisjes met lengte <-2 SDS en/of >1,6 SD kleiner dan TH-SDS	Genetisch onderzoek van chromosomale aandoeningen (met name Turner-syndroom) met (bij voorkeur) karyogram of array analyse *	Turner-syndroom. Met CGH-array ook copy number variants (CNVs) te detecteren. Met SNP-array ook CNVs en uniparentale isodisomie te detecteren.
0 tot 3 jaar, afbuigende groei	Bloedgas (Zuur-base balans, Astrup)	Renale tubulaire acidose
>10 jaar, afbuigende groei en (dalende BMI SDS of BMI-SDS<-1)	BSE of CRP, leukos, leukocyten differentiatie Calprotectine in faeces	Inflammatoire darmziekte (IBD), met name ziekte van Crohn

* Als bij meisjes met kleine lengte (<-2 SDS) en/of een lengte >1,6 SD beneden target height bij klinisch onderzoek geen oorzaak wordt gevonden, dient genetisch onderzoek plaats te vinden naar Turner-syndroom. Met een karyogram of array analyse (SNP array of CGH-array) kunnen vrijwel alle patiënten met Turner-syndroom worden opgespoord. Bij patiënten die sterk verdacht zijn op Turner-syndroom en negatieve uitslag van karyotype of array analyse in het bloed, kan een FISH worden bepaald in wangslijmvlies, urine of huidbiopt. Zie verder Bijlage 1B.