Resultaten knelpunteninventarisatie

Knelpuntenanalyse richtlijnwerkgroep

Naar aanleiding van de VIMP subsidie van ZonMw is de medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag bij personen met 22q13DS beschreven in de richtlijn. Op 28 maart 2017 is in de richtlijnwerkgroep geïnventariseerd welke aanvullende onderwerpen van belang zijn om in de richtlijn te beschrijven. Hierbij kwam de richtlijnwerkgroep tot de volgende onderwerpen:

• Algemeen: definitie, vóórkomen, klinische kenmerken, genotype-fenotype relatie.
• (Genetische) Counseling: doorverwijzing naar klinisch geneticus, (diagnostiek voor vaststellen) herhalingsrisico.
• Behandeling en begeleiding van specifieke klachten van patiënten met 22q13DS: taal- en spraakproblemen, sensore dysfunctie, epilepsie, gastro-intestinale problemen, lymfoedeem en psychische stoornissen.

Knelpuntenanalyse patiëntvertegenwoordigers

Vervolgens is de gehele maand mei 2017 een digitale enquête uitgezet om na te gaan welke onderwerpen familieleden van personen met 22q13DS belangrijk vinden om te beschrijven in de richtlijn. Deze digitale enquête is verspreid via de besloten facebookgroep en het Expertisecentrum Chromosoomaandoeningen in Groningen. De enquête is door 47 patiëntvertegenwoordigers volledig ingevuld. Een mooie respons, aangezien in Nederland ten minste 65 kinderen en 40 volwassenen met een 22q13 deletie zijn gemeld bij het Expertisecentrum Chromosoomaandoeningen in Groningen.

De meeste onderwerpen die de patiëntvertegenwoordigers belangrijk vonden waren reeds door de richtlijnwerkgroep geprioriteerd. Naar aanleiding van de enquête zijn de volgende onderwerpen extra aan de richtlijn toegevoegd:

• De onderwerpen warmte-intolerantie, hypotonie en de relatie tussen ringchromosoom en Neurofibromatose type 2 worden beschreven in de Module Algemeen.
• De module slaapstoornissen is toegevoegd aan de richtlijn.
• De module organisatie van zorg is toegevoegd aan de richtlijn.  

Tevens is naar aanleiding van de enquête de richtlijnwerkgroep uitgebreid met een logopediste en heeft een klinisch linguïst meegewerkt aan de module taal- en spraakproblemen.