Leidraad medische begeleiding voor personen met 22q13DS

Onderstaande leidraad geeft een overzicht van de aandachtpunten bij de follow-up van personen met 22q13DS. Regievoerend arts is hierbij meestal kinderarts, kinderarts EAA of AVG, door wie de persoon met 22q13DS regelmatig wordt gezien (frequentie afhankelijk van leeftijd, problematiek en zorgvraag). Het behandelteam bestaat uit de specialisten van genoemde orgaansystemen. In het schema staat tevens aangegeven wanneer verwijzing naar een expertisecentrum (EC) wordt geadviseerd.

 

De gekleurde vakken in onderstaand schema geven aan wanneer controle met betrekking tot dit gezondheidsitem geadviseerd wordt, zo nodig staat aanvullende informatie in het gekleurde vak (geen tekst betekent dus niet geen aandacht). In de kolom staan items die tenminste eenmalig bij het stellen van de diagnose worden geadviseerd.

 

Kleur = aandacht hiervoor. Zo nodig is in de gekleurde vakken nadere specificatie gegeven.

Voor onderbouwing zie de betreffende modules in deze richtlijn. Indien niet in de richtlijn besproken volgt beknopte toelichting onder het schema of staan de prevalentiegegevens in de tabel.

 

F1

 

Tandheelkunde

De meest frequente tandheelkundige problemen zijn malocclusie en crowding van de tanden (>25%). Lage spierspanning, tandenknarsen, overmatig kauwen (op objecten) en tongbewegingen kunnen hieraan bijdragen. Malocclusie kan een rol spelen bij slikproblemen en kwijlen. Medicatie (antibiotica), reflux en langdurige flesvoeding (antibiotica) kunnen bijdragen aan een matig tandglazuur.

 

Congenitale hartafwijkingen

 In veel cohortstudies worden aangeboren hartafwijkingen niet genoemd. Slechts in 2 studies wordt melding gemaakt van aangeboren hartafwijkingen bij 4/30 en 1/32 personen met 22q13DS (TI=tricuspidaal insufficiëntie, ASD=atrium septum defect, PDB= persisterende ductus Botalli).

 

Urogenitale afwijkingen

Urineweginfecties (8%) komen voor en ook hydronefrose (5%) en vesicouretrale reflux (14%) zijn gerapporteerd. Polycysteuze nieren (5%) en aangeboren nierafwijkingen komen incidenteel voor. In het algemeen worden nierproblemen gemeld bij ongeveer 25% van de personen met 22q13DS.