Indicatoren

In de richtlijnwerkgroep zijn 4 indicatoren ontwikkeld om de implementatie van de richtlijn te evalueren:

1	FISH onderzoek bij ouders van nieuw gediagnosticeerde personen met 22q13DS (module Counseling)	Procesindicator
2	Karyotypering bij personen met array vastgestelde terminale deletie 22q13DS (Module Counseling)	Procesindicator
3	Verwijzingen naar expertisecentrum van nieuw gediagnosticeerde personen met 22q13DS (Module Organisatie van zorg)	Procesindicator
4	Het hebben van een regievoerend arts voor personen met 22q13DS (Module Organisatie van zorg)	Procesindicator

FISH onderzoek
Relatie met kwaliteit	Aanbeveling uit Module Counseling: Om de herhalingskans voor ouders (of andere familieleden) vast te kunnen stellen is fluorescente-in-situ hybridisatie (FISH), met een probe voor locus 22q13, bij hen beiden het onderzoek van eerste keuze om een gebalanceerde translocatie uit te sluiten.
Definitie	Het percentage ouders van nieuw gediagnosticeerde personen met 22q13DS bij wie FISH onderzoek is uitgevoerd
Teller	Aantal ouders van nieuw gediagnosticeerde personen met 22q13DS bij wie FISH onderzoek is uitgevoerd
Noemer	Aantal ouders van nieuw gediagnosticeerde personen met 22q13DS
Type indicator	Procesindicator
In- en exclusiecriteria	Inclusie: ouders van nieuw-gediagnosticeerde personen met 22q13DS (op te vragen bij de laboratoria voor genoomdiagnostiek) Exclusie: overleden of anderszins niet beschikbare ouders
Kwaliteitsdomein	Effectiviteit
Meetfrequentie	1x per verslagjaar
Verslagjaar	01-07-2018 tot 01-07-2022
Rapportagefrequentie	1x per verslagjaar

Karyotypering
Relatie met kwaliteit	Aanbeveling uit module Counseling: Verricht karyotypering bij een met array gevonden eindstandige deletie 22q13 om een ringchromosoom 22 uit te sluiten (NF2 risico).
Definitie	Het percentage personen met 22q13DS met een door array vastgestelde terminale deletie, waarbij karyotypering is verricht
Teller	Het aantal personen met 22q13DS met een door array vastgestelde terminale deletie die tevens karyotypering hebben gehad
Noemer	Het aantal personen met 22q13DS met een door array vastgestelde terminale deletie
Type indicator	Procesindicator
In- en exclusiecriteria	Inclusie: alle personen met een middels array nieuw gediagnosticeerde 22q13 terminale deletie (op te vragen bij de laboratoria voor genoomdiagnostiek) Exclusie: personen die in het verleden al karyotypering hebben gehad, personen boven de leeftijd van 40 jaar*, personen bij wie de diagnose NF2 al is gesteld
Kwaliteitsdomein	Effectiviteit
Meetfrequentie	1x per verslagjaar
Verslagjaar	01-07-2018 tot 01-07-2022
Rapportagefrequentie	1x per verslagjaar

* De kans op het ontwikkelen van Schwannomen na deze leeftijd is nihil

Expertisecentrum
Relatie met kwaliteit	Aanbeveling uit Module Organisatie van zorg: De werkgroep is van mening dat iedere persoon met 22q13DS standaard verwezen moet worden naar een door VWS erkend expertisecentrum voor zeldzame chromosoomaandoeningen
Definitie	Percentage nieuwe gediagnosticeerde personen met 22q13DS die zijn doorverwezen naar een expertisecentrum
Teller	Het aantal nieuwe gediagnosticeerde personen met 22q13DS die zijn doorverwezen naar een expertisecentrum
Noemer	Het aantal nieuwe gediagnosticeerde personen met 22q13DS
Type indicator	Procesindicator
In- en exclusiecriteria	Inclusie: alle nieuwe gediagnosticeerde personen met 22q13DS (op te vragen bij de laboratoria voor genoomdiagnostiek) Exclusie: in buitenland woonachtige personen
Kwaliteitsdomein	Effectiviteit, Patiëntgerichtheid
Meetfrequentie	1x per verslagjaar
Verslagjaar	01-07-2018 tot 01-07-2022
Rapportagefrequentie	1x per verslagjaar

Regievoerend arts
Relatie met kwaliteit	Aanbeveling uit module Organisatie van zorg: De persoon met 22q13DS wordt na het stellen van de diagnose geïnformeerd welke medisch specialist als regievoerend arts verantwoordelijk is voor de medisch inhoudelijke regievoering en voor de coördinatie van de zorg. Dit zal meestal een kinderarts of AVG zijn.
Definitie	Percentage personen met 22q13DS die een regievoerend arts hebben
Teller	Aantal personen met 22q13DS die een regievoerend arts hebben
Noemer	Aantal personen met 22q13DS
Type indicator	Procesindicator
In- en exclusiecriteria	Inclusie: alle nieuwe gediagnosticeerde personen met 22q13DS (via laboratoria voor genoomdiagnostiek enquête uitsturen naar aanvragers, om anonimiteit te borgen) Exclusie: in buitenland woonachtige personen
Kwaliteitsdomein	Effectiviteit, Patiëntgerichtheid
Meetfrequentie	1x per verslagjaar
Verslagjaar	Het jaar 2022
Rapportagefrequentie	1x per verslagjaar