Voorwaarden proefbehandeling intranasaal toegediende insuline

Rationale

Vanwege de implicaties van de ontwikkelings- en gedragsproblemen bij patiënten met 22q13DS en hun omgeving is de werkgroep van mening dat ieder kind met 22q13DS op verzoek van ouders toegang moet hebben tot een proefbehandeling met intranasale insuline, onder specifieke voorwaarden ter voorkoming van ongecontroleerd en niet geëvalueerd gebruik. Daarom vindt de werkgroep dat er een centrale registratie en follow-up dient te zijn in het Expertisecentrum voor Zeldzame Chromosoomaandoeningen in Groningen (zie ook de Module Organisatie van Zorg). Dit vanwege de ervaring met het middel in dit centrum en ter verzameling en evaluatie van de (lange termijn) effecten van de proefbehandelingen. Centrale registratie en (centraal gecoördineerde) follow-up zijn dus een voorwaarde bij de (proef)behandeling met insuline-neusspray.

 

Belangrijke voorwaarden voor de proefbehandeling:

• Afstemming met alle betrokkenen of een proefbehandeling wenselijk en mogelijk is: ouders, kinderarts/AVG of andere hoofdbehandelaar, medewerkers van de dagopvang etc.
• Bepalen in welke periode de start met de proefbehandeling het meest optimaal is, bij voorkeur in een rustige periode zonder wijzigingen in de persoonlijke situatie zoals verhuizing, verandering van opvang etc.
• Een nulmeting van het niveau van ontwikkeling en gedrag, bijvoorbeeld met een ontwikkelingstest zoals de Bailey-III-NL, Vineland Screener of Stages and Ages Questionnaire (dit kan ook in de eigen omgeving mits resultaten gedeeld worden met expertisecentrum).
• Recept en bijsluiter worden geleverd door het Expertisecentrum voor Zeldzame Chromosoomaandoeningen van het UMCG.
• Na 6 maanden behandeling met de insuline-neusspray wordt een follow-up ontwikkelingstest gedaan om de effecten te evalueren (dit kan ook in de eigen omgeving mits resultaten gedeeld worden met expertisecentrum).
• Indien er een duidelijke verbetering op de ontwikkelings- of gedragstest wordt gezien of indien er een terugval in ontwikkeling of gedrag ontstaat na stoppen, dan kan een nieuw recept worden aangevraagd.
• De maximale termijn van aansluitende behandelingen is 2 jaar. Hierna wordt een half jaar gestopt om het effect te evalueren.

 

Er is nog geen ervaring met volwassenen, maar indien een proefbehandeling gewenst is kan dit overlegd worden met het Expertisecentrum. Het is mogelijk dat het positieve effect op ontwikkeling en gedrag niet alleen geldt voor personen met 22q13DS, maar ook voor personen met een ernstige ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen door een andere oorzaak. Hier zal echter eerst verder onderzoek naar gedaan moeten worden.