Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn 22q13 deletiesyndroom is systematisch gezocht naar onderzoeksbevindingen die nuttig konden zijn voor het beantwoorden van de uitgangsvragen. Een deel (of een onderdeel) van de uitgangsvragen is met het resultaat van deze zoekacties te beantwoorden, een deel echter niet.

Door gebruik te maken van de evidence-based methodiek is duidelijk geworden dat op het terrein van 22q13 deletiesyndroom nog lacunes in de beschikbare kennis bestaan. De werkgroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is, om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen geven op vragen uit de praktijk. Om deze reden heeft de richtlijnwerkgroep de volgende top vier van lacunes in kennis geprioriteerd, waarvoor nader onderzoek het meest dringend is:

1. Relatie genetische afwijking en klinische kenmerken, ten behoeve van risico-inventarisatie gezondheidsproblemen (Algemene inleiding).
2. Pathogenese 22q13DS in centrale zenuwstelsel of perifere zenuwstelsel? (Algemene inleiding).
3. Oorzaak en behandeling van cyclisch braken bij kinderen met 22q13DS (Module Kauw-, slik- en gastro-intestinale problemen)
4. Gegevens over het beloop van cognitieve ontwikkeling en psychische stoornissen bij personen met 22q13DS (Module Psychische stoornissen).
5. Effect van intranasaal toegediende insuline op stemmingsstoornissen bij volwassenen met 22q13DS (Module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag).