Algemene inleiding

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

FSHD (facioscapulohumerale dystrofie) is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van gezicht (facies), rond het schouderblad (scapula) en in de bovenarm (humerus). Er bestaat enige variatie in de volgorde waarin spieren verzwakt raken en de ernst van de spierzwakte, binnen en tussen families. Daardoor kan FSHD zich op veel manieren manifesteren en is de herkenning van deze ziekte niet altijd eenvoudig.

 

Spierzwakte in de schoudergordel kan vaak lang onopgemerkt blijven, evenals de vaak geringe en asymmetrische zwakte in de gelaatsspieren. (Spier)pijn komt frequent voor en doet geregeld aan andere ziekten denken. Lopen is een beweging die ieder dagelijks uitvoert. Bij FSHD wordt er ook groot beroep gedaan op spieren van de onderste extremiteiten waardoor zwakte van deze spieren extra opvalt en kan leiden tot de eerste klacht van een patiënt. De eerste presentatie van de klachten kan zeer uiteenlopend zijn terwijl het algemene patroon van herkenbare zwakte bij klinisch onderzoek redelijk uniform is, evenals de uitbreiding van de spierzwakte over jaren. Het tempo van de uitbreiding is echter zeer variabel zowel binnen als tussen families en is op dit moment maar ten dele te verklaren door de bekende genetische verandering bij FSHD-patiënten.

Er zijn twee typen FSHD (FSHD1 en FSHD2) die niet te onderscheiden zijn in ernst en beloop. FSHD wordt bij het overgrote deel (> 95 %) van de patiënten veroorzaakt door een defect in chromosoom 4; het wordt dan FSHD1 genoemd. FSHD2 is veel zeldzamer en is het gevolg van een afwijking in chromosoom 18 (NHG Facioscapulohumerale dystrofie 2015). Meer informatie over de diagnostiek kunt u vinden in:

 

Spierzwakte is het belangrijkste kenmerk van FSHD. Er zijn ook andere kenmerken die minder frequent zijn onder andere verschijnselen van vermoeidheid en pijn, problemen met ademhaling en met het gehoor. Door de genetische component van FSHD dient erfelijkheidsadvies vroeg meegenomen te worden. Er bestaat bij een deel van de patiënten een langere periode geen noodzaak tot het inschakelen van een arts of het verkrijgen van een verwijzing van een huisarts. Dit komt mogelijk doordat de zwakte langzaam progressief is en niet opgemerkt wordt, of doordat de patiënt het ziektebeeld kent van familie en denkt dat er geen behandeling mogelijk is. Ook zijn er patiënten die dit ziektebeeld niet willen vastleggen i.v.m. verzekering en werk.

 

Aanleiding voor het maken van de richtlijn

Er bestaat in Nederland een grote praktijkvariatie in de behandeling en begeleiding van patiënten met FSHD. Dit is mede het gevolg van het ontbreken van een eenduidige richtlijn voor de behandeling van deze patiënten.

 

Het weinig voorkomen van FSHD maakt dat de kennis van het beloop van deze ziekte bij veel zorgverleners beperkt is. Gebrek aan kennis over prognose en ervaring met complicaties kunnen een proactief en optimaal ondersteunend beleid in de weg staan en de zorgregie bemoeilijken. Dit heeft dan ook tot gevolg dat er door neurologen en revalidatieartsen in het land regelmatig gekozen wordt voor een eigen beleid omdat er ten tijde van het schrijven van de richtlijn geen landelijk beleid bestaat.

 

Met goede zorg valt bij patiënten met FSHD veel winst te boeken in de kwaliteit van leven. Dat onderstreept nogmaals het belang van multidisciplinaire behandeling en begeleiding van deze patiënten.

 

Eerder genoemde overwegingen waren voor Spierziekten Nederland en het FSHD-expertisecentrum aanleiding tot het ontwikkelen van een multidisciplinaire, ‘evidence-based’ richtlijn voor de behandeling van FSHD. De Federatie Medisch Specialisten verleende hierbij methodologische expertise. Deze richtlijn is tot stand gekomen met subsidie van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars verleend in het kader van het project ‘Zorg voor Zeldzaam’.

 

Deze richtlijn richt zich vooral op de meest voorkomende problemen bij FSHD.

 

Doel van de richtlijn

De richtlijn heeft als doel de kwaliteit van de begeleiding en de behandeling van volwassen patiënten met FSHD te verbeteren door een uniform beleid. De richtlijn kan eerste-, tweede- en derdelijns zorgverleners (onder andere neuroloog, revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, maatschappelijk werker, logopedist en huisarts) ondersteunen bij de keuzes in de behandeling en begeleiding van patiënten met FSHD. De richtlijn FSHD richt zich vooral op de meest voorkomende problemen bij FSHD.

 

Belangrijke aandachtspunten in deze richtlijn zijn:

 

Afbakening van de richtlijn

Deze richtlijn richt zich op volwassen patiënten (18 jaar en ouder) met FSHD. De richtlijn betreft patiënten met FSHD1 en FSHD2.

 

Specifieke vragen waarvoor deze richtlijn aanbevelingen geeft, zijn:

 

Pijn

Centrale vraag: Wat is de optimale strategie voor de diagnostiek, behandeling en begeleiding van pijn bij patiënten met FSHD?

 

Vermoeidheid

Centrale vraag: Wat is de optimale diagnose- en behandelstrategie voor vermoeidheidsklachten (conditie, beweging, duurbelasting) bij patiënten met FSHD?

 

Mobiliteit

 

Communicatie

Centrale uitgangsvraag: Hoe kunnen patiënten met FSHD optimaal worden ondersteund op het gebied van de communicatie (privé, werk, zorg)?

 

Organisatie van zorg

Centrale uitgangsvraag: Wat is de optimale organisatie van de zorg rondom patiënten met FSHD?

 

Beoogde gebruikers van de richtlijn

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de wetenschappelijke verenigingen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met FSHD en voor overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor FSHD-patiënten. FSHD-patiënten kunnen bij vrijwel alle orgaanspecialisten om hulp vragen. Ook huisartsen kunnen deze richtlijn gebruiken. Juist wegens de veelheid aan complicaties en betrokken specialisten zal de huisarts het overzicht (mede) moeten bewaken. Paramedici (fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten enzovoort) kunnen een belangrijke rol hebben bij de begeleiding; deze richtlijn kan ook voor hen van waarde zijn. Tevens is een patiëntenversie van de richtlijn ontwikkeld. De richtlijn en de patiëntenversie zijn te downloaden van www.spierziekten.nl.