Kennislacunes

Inleiding

Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn (erfelijke) dyslipidemie bij de multidisciplinaire richtlijn CVRM is systematisch gezocht naar onderzoeksbevindingen die nuttig konden zijn voor het beantwoorden van de uitgangsvragen. Een deel (of een onderdeel) van de uitgangsvragen is met het resultaat van deze zoekacties te beantwoorden, een groot deel echter niet. Door gebruik te maken van de evidence-based methodiek (EBRO) is duidelijk geworden dat op het terrein van (erfelijke) dyslipidemie nog lacunes in de beschikbare kennis bestaan. De werkgroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is, om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen geven op vragen uit de praktijk. Om deze reden heeft de werkgroep de belangrijkste lacunes in kennis geprioriteerd en vervolgens per module aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is.

 

Tijdens de commentaarfase zal de werkgroep de kennislacunes nog verder uitbreiden en een top 5 prioriteren. De volgende kennislacunes werden per onderwerp benoemd.

 

FH-screening

Het is onvoldoende onderzocht of cascadescreening daadwerkelijk leidt tot minder cardivasculaire events. De werkgroep realiseert zich dat dit zeer lastig te onderzoeken is. De volgende kennislacune zou makkelijker onderzocht kunnen worden: Het is niet onderzocht of “passieve” cascadescreening bij FH in vergelijking tot actieve cascadescreening van FH leidt tot minder opgespoorde FH patiënten.

 

Marker, streefwaarde en behandeling

HTG: Er is geen diagnosticum beschikbaar om te differentiëren of FHTG een separaat ziektebeeld is of een clustering van risicofactoren. Daarnaast is het onbekend welke genetische oorzaak ten grondslag ligt aan FHTG. Tevens is onbekend wat het risico is op hart- en vaatziekten, welke streefwaarde gebruikt dient te worden of wat het effect van behandeling is op het risico op hart- en vaatziekten bij patiënten met hypertriglyceridemie.

 

Statinegerelateerde bijwerkingen

Naast dat de pathofysiologie van statinegerelateerde spiersymptomen tot heden onduidelijk is is het onvoldoende onderzocht of een behandeling anders dan een statine bij hinderlijke bijwerkingen ten gevolge van statine leidt tot minder bijwerkingen met een vergelijkbaar risico op hart- en vaatziekten.

 

Behandeling bij kinderen met FH

Gerandomiseerde, gecontroleerde studies die het effect van statinebehandeling bij patiënten met FH van 8 jaar oud vergeleken met patiënten van 18 jaar zijn nodig om te bepalen of eerder starten met een statine ook het risico op hart- en vaatziekten verlaagt op latere leeftijd. Het is de vraag of een medisch ethische commissie deze trials zal goedkeuren. Bovendien is bij deze studies vereist dat de deelnemers langdurig worden gevolgd; mogelijk tot 30 of mogelijk zelfs 40 jaar oud. Het is onvoldoende onderzocht of in studies met een lange follow-up statinebehandeling bij patiënten met FH jonger dan 19 jaar tot minder hart- en vaatziekten leidt. Tevens is niet onderzocht wat de optimale leeftijd is om te starten met een statinebehandeling bij patiënten met FH jonger dan 19 jaar. Wel zal er in de toekomst onderzoek gedaan kunnen worden om te beoordelen of bijvoorbeeld 6 jaar een betere leeftijd is om te starten dan 8 jaar. Er zal verder gezocht moeten worden welke streefwaarden van LDL-C bij kinderen moeten worden gehanteerd.

 

Zwangerschap